선천성 항 트롬빈 III 결핍

선천성 항 트롬빈 III 결핍은 혈액이 정상보다 더 많이 응고되도록하는 유전 질환입니다.

안티 트롬빈 III은 비정상적인 혈전 형성을 차단하는 혈액 내 단백질입니다. 그것은 신체가 출혈과 응고 사이의 건강한 균형을 유지하도록 도와줍니다. 선천성 항 트롬빈 III 결핍은 유전성 질환입니다. 사람이 질병을 앓고있는 부모로부터 항 트롬빈 III 유전자의 비정상 복사본 하나를받을 때 발생합니다.

비정상적인 유전자는 낮은 수준의 안티 트롬빈 III 단백질을 유발합니다. 이 낮은 수준의 항 트롬빈 III은 혈류를 차단하고 장기를 손상시킬 수있는 비정상적인 혈전 (트롬 비)을 유발할 수 있습니다.

이 상태를 가진 사람들은 종종 어린 나이에 혈전이 생깁니다. 또한 혈액 응고 문제가있는 가족이있을 가능성이 높습니다.

사람들은 일반적으로 혈전 증상을 보입니다. 팔이나 다리의 혈전은 일반적으로 부기, 발적 및 통증을 유발합니다. 혈전이 형성된 곳에서 떨어져서 신체의 다른 부분으로 이동하는 것을 혈전 색전증이라고합니다. 증상은 혈전이 이동하는 위치에 따라 다릅니다. 일반적인 장소는 혈전이 기침, 숨가쁨, 심호흡시 통증, 가슴 통증, 심지어 사망을 유발할 수있는 폐입니다. 뇌로 이동하는 혈전은 뇌졸중을 유발할 수 있습니다.

신체 검사는 다음을 보여줄 수 있습니다.

• 부어 오른 다리 또는 팔
• 폐의 호흡 음 감소
• 빠른 심박수

의료 서비스 제공자는 항 트롬빈 III 수치가 낮은 지 확인하기 위해 혈액 검사를 지시 할 수도 있습니다.

혈전은 혈액 희석제 (항응고제라고도 함)로 치료합니다. 이 약을 복용해야하는 기간은 혈전이 얼마나 심각한 지 및 기타 요인에 따라 다릅니다. 이를 제공 업체와상의하십시오.

다음 자료는 선천성 항 트롬빈 III 결핍에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

대부분의 사람들은 항응고제를 계속 복용하면 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

혈전은 사망을 유발할 수 있습니다. 폐의 혈전은 매우 위험합니다.

이 상태의 증상이 있으면 의료 제공자에게 문의하십시오.

한 사람이 항 트롬빈 III 결핍 진단을 받으면 모든 가까운 가족 구성원이이 질환에 대해 선별 검사를 받아야합니다. 혈액 희석제는 혈전 형성을 방지하고 합병증의 응고를 예방할 수 있습니다.

결핍-항 트롬빈 III-선천성; 항 트롬빈 III 결핍-선천성

• 정맥 혈전

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