부분 안드로겐 무감각 증후군

부분 안드로겐 무감각 증후군 (PAIS)은 어린이의 신체가 남성 성 호르몬 (안드로겐)에 올바른 방식으로 반응하지 못할 때 발생하는 질병입니다. 테스토스테론은 남성 성 호르몬입니다.

이 장애는 안드로겐 무감각 증후군의 일종입니다.

임신 첫 2 ~ 3 개월에는 모든 아기의 생식기가 동일합니다. 아기가 자궁 내에서 자라면서 부모의 성 염색체 쌍에 따라 남성 또는 여성 생식기가 발달합니다. 또한 안드로겐 수치에 따라 다릅니다. XY 염색체를 가진 아기의 경우 고환에서 높은 수준의 안드로겐이 생성됩니다. 이 아기는 남성 생식기를 발달시킬 것입니다. XX 염색체를 가진 아기에게는 고환이 없으며 안드로겐 수치가 매우 낮습니다. 이 아기는 여성 생식기를 발달시킬 것입니다. PAIS에는 신체가 남성 호르몬을 올바르게 인식하고 사용하는 데 도움이되는 유전자의 변화가 있습니다. 이것은 남성 성기의 발달에 문제를 야기합니다. 출생시 아기의 생식기가 모호하여 아기의 성별에 혼란이 생길 ​​수 있습니다.

이 증후군은 가족을 통해 전염됩니다 (상 속됨). 두 개의 X 염색체를 가진 사람들은 X 염색체의 한 사본에만 유전 적 돌연변이가있는 경우 영향을받지 않습니다. 어머니로부터 유전자를 물려받은 남성은이 질환을 갖게됩니다. 유전자를 가진 어머니의 남자 아이가 영향을받을 확률은 50 %입니다. 모든 여아는 유전자를 보유 할 확률이 50 %입니다. 가족력은 PAIS의 위험 요소를 결정하는 데 중요합니다.

PAIS 환자는 남성과 여성의 신체적 특징을 모두 가질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 음경 아래쪽에있는 요도, 작은 음경, 작은 음낭 (가운데 아래에 선이 있거나 불완전하게 닫혀 있음) 또는 하강하지 않은 고환과 같은 비정상적인 남성 생식기.
• 사춘기 때 남성의 유방 발달. 체모와 턱수염은 줄었지만 정상적인 음모와 겨드랑이 털.
• 성기능 장애 및 불임.

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다.

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 남성 및 여성 호르몬 수치를 확인하기위한 혈액 검사
• 염색체 확인을위한 핵형 검사와 같은 유전 검사
• 정자 수
• 고환 생검
• 여성 생식 기관이 있는지 확인하기위한 골반 초음파

PAIS가있는 영아는 생식기의 모호성 정도에 따라 성별이 지정 될 수 있습니다. 그러나 성별 할당은 복잡한 문제이므로 신중하게 고려해야합니다. PAIS의 가능한 치료법은 다음과 같습니다.

• 남성으로 지정된 사람들의 경우 유방을 줄이고, 하강하지 않은 고환을 복구하거나, 음경의 모양을 바꾸기 위해 수술을 할 수 있습니다. 그들은 또한 안드로겐을 투여하여 얼굴 털이 자라고 목소리를 깊게 할 수 있습니다.
• 여성으로 지정된 사람들의 경우 고환을 제거하고 생식기를 다시 형성하기 위해 수술을 할 수 있습니다. 여성 호르몬 에스트로겐은 사춘기 동안 투여됩니다.

다음 그룹은 PAIS에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• Intersex Society of North America-www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH 유전 및 희귀 질환 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

안드로겐은 자궁의 초기 발달 중에 가장 중요합니다. PAIS를 가진 사람들은 정상적인 수명을 가질 수 있고 완전히 건강 할 수 있지만 아이를 임신하기 어려울 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 외부 여성 생식기 나 극도로 작은 성기를 가진 남아에게 심리적 또는 정서적 문제가있을 수 있습니다.

PAIS가있는 아동과 그 부모는 다양한 전문의가 포함 된 의료 팀의 상담 및 치료를받을 수 있습니다.

귀하, 귀하의 아들 또는 남성 가족 구성원이 불임 또는 불완전한 남성 성기 발달이있는 경우 제공자에게 연락하십시오. PAIS가 의심되는 경우 유전자 검사 및 상담이 권장됩니다.

산전 검사가 가능합니다. PAIS의 가족력이있는 사람들은 유전 상담을 고려해야합니다.

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• 남성 생식기

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