연골 무형성증

연골 무형성증은 가장 흔한 유형의 왜소증을 유발하는 뼈 성장 장애입니다.

연골 무형성증은 연골 이영양증 (chondrodystrophies) 또는 골 연골 형성 이상이라고하는 질환 군 중 하나입니다.

연골 무형성증은 상 염색체 우성 형질로 유전 될 수 있습니다. 즉, 자녀가 한 부모로부터 결함이있는 유전자를 얻으면 해당 장애를 갖게됩니다. 부모 중 한 명이 연골 무형성증을 앓고있는 경우 영아는 장애를 유전받을 확률이 50 %입니다. 두 부모 모두이 질환이있는 경우 영아가 영향을받을 확률은 75 %로 증가합니다.

그러나 대부분의 경우는 자발적인 돌연변이로 나타납니다. 이는 연골 무형성증이없는 두 부모가 해당 질환을 가진 아기를 출산 할 수 있음을 의미합니다.

연골 형성 왜소증의 전형적인 모습은 태어날 때 볼 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 긴 손가락과 약지 사이에 지속적인 공간이있는 비정상적인 손 모양
• 굽은 다리
• 근긴장도 감소
• 불균형 적으로 큰 일대일 크기 차이
• 눈에 띄는 이마 (전두엽)
• 짧아 진 팔과 다리 (특히 팔뚝과 허벅지)
• 짧은 키 (동일 연령 및 성별의 평균 키보다 상당히 낮음)
• 척추 협착 (척수 협착)
• 후만증 및 전만증이라고하는 척추 만곡

임신 중 태아 초음파는 태아를 둘러싼 과도한 양수를 보여줄 수 있습니다.

출생 후 영아를 검사 한 결과 앞뒤 머리 크기가 증가했습니다. 뇌수종 ( "뇌에 물")의 징후가있을 수 있습니다.

긴 뼈의 X- 레이는 신생아의 연골 무형성증을 나타낼 수 있습니다.

연골 무형성증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 척수 협착 및 척수 압박을 포함한 관련 이상은 문제를 일으킬 때 치료해야합니다.

연골 무형성증이있는 사람의 키는 거의 1.5 미터에 이르지 않습니다. 지능은 정상 범위에 있습니다. 양쪽 부모로부터 비정상 유전자를받은 영아는 종종 몇 개월을 넘지 않습니다.

발생할 수있는 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 작은 상기도 및 호흡을 제어하는 ​​뇌 영역의 압력으로 인한 호흡 문제
• 작은 흉곽으로 인한 폐 문제

연골 무형성증의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 의료 서비스 제공자와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담은 한쪽 또는 양쪽 모두 연골 무형성증이있는 예비 부모에게 도움이 될 수 있습니다. 그러나 연골 무형성증은 대부분 자발적으로 발생하기 때문에 예방이 항상 가능한 것은 아닙니다.

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