성 관련 열성

성 관련 질병은 X 또는 Y 염색체 중 하나를 통해 가족을 통해 전염됩니다. X와 Y는 성 염색체입니다.

우성 유전은 한 부모의 비정상 유전자가 다른 부모의 일치 유전자가 정상이지만 질병을 유발할 때 발생합니다. 비정상적인 유전자가 우세합니다.

그러나 열성 유전에서는 두 가지 일치 유전자가 모두 비정상이어야 질병을 유발할 수 있습니다. 한 쌍의 유전자 하나만 비정상이면 질병이 발생하지 않거나 경미합니다. 하나의 비정상 유전자 (증상이없는)를 가진 사람을 보인 자라고합니다. 보균자는 비정상 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

용어 "성-연결 열성"은 가장 흔히 X- 연결 열성을 지칭한다.

X- 연관 열성 질환은 남성에게서 가장 자주 발생합니다. 수컷은 하나의 X 염색체 만 가지고 있습니다.해당 X 염색체의 단일 열성 유전자가 질병을 유발합니다.

Y 염색체는 남성의 XY 유전자 쌍의 다른 절반입니다. 그러나 Y 염색체에는 X 염색체의 유전자 대부분이 포함되어 있지 않습니다. 그 때문에 남성을 보호하지 못합니다. 혈우병 및 뒤쉔 근이영양증과 같은 질병은 X 염색체의 열성 유전자에서 발생합니다.

전형적인 시나리오

임신 할 때마다 어머니가 특정 질병의 보인 자 (비정상적인 X 염색체가 하나만 있음)이고 아버지가이 질병의 보인자가 아닌 경우 예상되는 결과는 다음과 같습니다.

• 건강한 소년의 25 % 확률
• 질병에 걸린 소년의 25 % 확률
• 건강한 소녀의 25 % 확률
• 질병이없는 보모 소녀의 25 % 확률

아버지에게 질병이 있고 어머니가 보균자가 아닌 경우 예상되는 결과는 다음과 같습니다.

• 건강한 소년을 가질 확률 50 %
• 질병이없는 여자 아이가 보균자 일 확률 50 %

이것은 그의 자녀가 실제로 질병의 징후를 보이지 않을 것이지만 그 특성은 그의 손자에게 물려 줄 수 있음을 의미합니다.

여성의 X- 연관 열성 장애

암컷은 X- 연관 열성 장애에 걸릴 수 있지만 이것은 매우 드뭅니다. 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 각 부모의 X 염색체에 비정상적인 유전자가 필요합니다. 이는 아래 두 가지 시나리오에서 발생할 수 있습니다.

임신 할 때마다 어머니가 보균자이고 아버지에게 질병이있는 경우 예상되는 결과는 다음과 같습니다.

• 건강한 소년의 25 % 확률
• 소년이 질병에 걸릴 확률 25 %
• 캐리어 걸의 25 % 확률
• 소녀가 질병에 걸릴 확률 25 %

어머니와 아버지 모두 질병이있는 경우 예상되는 결과는 다음과 같습니다.

• 소년이든 소녀이든 아동이 질병에 걸릴 확률 100 %

이 두 시나리오 중 하나의 확률이 너무 낮아 X- 연관 열성 질환을 남성 전용 질환이라고도합니다. 그러나 이것은 기술적으로 정확하지 않습니다.

여성 보균자는 비정상적으로 비활성화 된 정상적인 X 염색체를 가질 수 있습니다. 이를 "비뚤어진 X- 비활성화"라고합니다. 이 여성들은 남성과 유사한 증상을 보이거나 경미한 증상 만 가질 수 있습니다.

상속-성 관련 열성; 유전학-성 관련 열성; X- 연결 열성

• 유전학

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