판 코니 빈혈

판 코니 빈혈은 주로 골수에 영향을 미치는 가족을 통해 전이되는 희귀 질환입니다. 그것은 모든 유형의 혈액 세포의 생산을 감소시킵니다.

이것은 재생 불량성 빈혈의 가장 흔한 유전 적 형태입니다.

판 코니 빈혈은 드문 신장 질환 인 판 코니 증후군과 다릅니다.

판 코니 빈혈은 세포를 손상시키는 비정상적인 유전자로 인해 손상된 DNA를 복구하지 못하게합니다.

판 코니 빈혈을 물려 받으려면 각 부모로부터 비정상 유전자 사본을 하나씩 받아야합니다.

이 상태는 3 세에서 14 세 사이의 어린이에게서 가장 자주 진단됩니다.

판 코니 빈혈 환자는 백혈구, 적혈구 및 혈소판 (혈전을 돕는 세포) 수가 정상보다 적습니다.

백혈구가 충분하지 않으면 감염이 발생할 수 있습니다. 적혈구가 부족하면 피로 (빈혈)가 발생할 수 있습니다.

정상보다 적은 양의 혈소판은 과도한 출혈로 이어질 수 있습니다.

판 코니 빈혈이있는 대부분의 사람들은 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 비정상적인 심장, 폐 및 소화관
• 뼈 문제 (특히 엉덩이, 척추 또는 갈비뼈)로 인해 척추가 휘어 질 수 있습니다 (척추 측만증)
• 까페 오레 반점이라고하는 피부의 어두운 부분, 백반증과 같은 피부색의 변화
• 비정상적인 귀로 인한 난청
• 눈 또는 눈꺼풀 문제
• 제대로 형성되지 않은 신장
• 엄지 손가락 누락, 여분 또는 기형, 팔 아래의 손과 뼈 문제, 팔뚝의 뼈가 작거나 누락 된 등 팔과 손의 문제
• 짧은 높이
• 작은 머리
• 작은 고환 및 생식기 변화

기타 가능한 증상 :

• 번성하지 못함
• 학습 장애
• 저체중 출생
• 지적 장애

판 코니 빈혈에 대한 일반적인 검사는 다음과 같습니다.

• 골수 생검
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 발달 테스트
• 염색체 손상을 확인하기 위해 혈액 샘플에 추가 된 의약품
• 손 엑스레이 및 기타 영상 검사 (CT 스캔, MRI)
• 청력 검사
• HLA 조직 유형별 (일치하는 골수 기증자를 찾기 위해)
• 신장 초음파

임산부는 태아의 상태를 진단하기 위해 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을 할 수 있습니다.

수혈이 필요하지 않은 경증에서 중등도의 혈구 변화가있는 사람들은 정기 검진과 혈구 수 검사 만 필요할 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 환자의 다른 암을 면밀히 모니터링합니다. 여기에는 백혈병이나 머리, 목 또는 비뇨 기계의 암이 포함될 수 있습니다.

성장 인자 (예 : 에리트로 포이 에틴, G-CSF 및 GM-CSF)라고하는 의약품은 잠시 동안 혈구 수를 개선 할 수 있습니다.

골수 이식은 판 코니 빈혈의 혈구 수 문제를 치료할 수 있습니다. (최고의 골수 기증자는 Fanconi 빈혈에 걸린 사람과 조직 유형이 일치하는 형제 또는 자매입니다.)

성공적인 골수 이식을받은 사람들은 추가 암 위험 때문에 여전히 정기 검진이 필요합니다.

골수 기증자가없는 사람들에게는 저용량의 스테로이드 (예 : 하이드로 코르티손 또는 프레드니손)와 함께 호르몬 요법이 처방됩니다. 대부분의 사람들은 호르몬 요법에 반응합니다. 그러나 질병이있는 모든 사람은 약을 중단하면 빨리 악화됩니다. 대부분의 경우 이러한 약물은 결국 작동을 멈 춥니 다.

추가 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감염 치료를위한 항생제 (정맥을 통해 투여 될 수 있음)
• 낮은 혈구 수로 인한 증상을 치료하기위한 수혈
• 인간 유두종 바이러스 백신

이 상태를 가진 대부분의 사람들은 다음 치료를 전문으로하는 의사를 정기적으로 방문합니다.

• 혈액 장애 (혈액 전문의)
• 땀샘과 관련된 질병 (내분비 학자)
• 안과 질환 (안과 의사)
• 뼈 질환 (정형 외과 의사)
• 신장 질환 (신장 전문의)
• 여성 생식 기관 및 유방 관련 질환 (산부인과 의사)

생존율은 사람마다 다릅니다. 혈구 수가 적은 사람들의 전망은 좋지 않습니다. 골수 이식과 같은 새롭고 개선 된 치료법은 생존율을 향상 시켰을 가능성이 있습니다.

판 코니 빈혈 환자는 여러 유형의 혈액 질환 및 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 여기에는 백혈병, 골수이 형성 증후군 및 두부, 목 또는 비뇨 기계의 암이 포함될 수 있습니다.

판 코니 빈혈이있는 임신 한 여성은 전문의의주의 깊게 관찰해야합니다. 그러한 여성은 종종 임신 기간 동안 수혈이 필요합니다.

판 코니 빈혈이있는 남성은 생식력이 감소했습니다.

판 코니 빈혈의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 골수 부전
• 혈액 암
• 간암 (양성 및 악성 모두)

이 질환의 병력이있는 가족은 위험을 더 잘 이해하기 위해 유전 상담을받을 수 있습니다.

예방 접종은 폐렴 구균 성 폐렴, 간염 및 수두 감염을 포함한 특정 합병증을 줄일 수 있습니다.

판 코니 빈혈 환자는 암을 유발하는 물질 (발암 물질)을 피하고 암을 선별하기 위해 정기적 인 검진을 받아야합니다.

판 코니 빈혈; 빈혈-판 코니

• 혈액의 형성된 요소

Dror Y. 유전 된 골수 부전 증후군. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 29 장.

Lissauer T, Carroll W. Haematological disorders. 에서 : Lissauer T, Carroll W, eds. 소아과 삽화 교과서. 5 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 23 장.

Vlachos A, Lipton JM. 골수 부전. 에서 : Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky의 소아 혈액학 및 종양학 매뉴얼. 6 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 8 장.