Menkes 질병

Menkes 질병은 신체가 구리를 흡수하는 데 문제가있는 유전성 질환입니다. 이 질병은 정신적 육체적 발달에 영향을 미칩니다.

Menkes 질병은 다음의 결함으로 인해 발생합니다. ATP7A 유전자. 이 결함은 신체가 구리를 신체 전체에 적절하게 분배 (수송)하는 것을 어렵게 만듭니다. 결과적으로 뇌와 신체의 다른 부분은 충분한 구리를 얻지 못하지만 소장과 신장에 축적됩니다. 낮은 구리 수치는 뼈, 피부, 머리카락 및 혈관의 구조에 영향을 미치고 신경 기능을 방해 할 수 있습니다.

Menkes 증후군은 일반적으로 유전되므로 가족 내에서 발생합니다. 이 유전자는 X- 염색체에 있으므로 어머니가 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우 각 아들은 질병에 걸릴 확률이 50 % (1/2)이고 딸의 50 %는 질병의 보균자가됩니다. . 이런 종류의 유전자 유전을 X- 연관 열성이라고합니다.

어떤 사람들에게는 질병이 유전되지 않습니다. 대신, 아기가 임신 할 때 유전자 결함이 존재합니다.

영아의 멘 케스 병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 부서지기 쉽고, 변태적이며, 튼튼하고, 희박하거나 엉킨 머리카락
• 땅딸막 한, 장밋빛 뺨, 처진 얼굴 피부
• 수유 어려움
• 과민성
• 근긴장도 부족, 처짐
• 낮은 체온
• 지적 장애 및 발달 지연
• 발작
• 골격 변화

Menkes 질병이 의심되면 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 세룰로 플라스 민 혈액 검사 (혈액에서 구리를 운반하는 물질)
• 구리 혈액 검사
• 피부 세포 배양
• 골격의 X- 선 또는 두개골의 X- 선
• 유전자 검사를 통해 ATP7A 유전자

치료는 일반적으로 질병 진행 초기에 시작될 때만 도움이됩니다. 정맥이나 피부 아래에 구리를 주입하는 것은 혼합 된 결과와 함께 사용되었으며 ATP7A 유전자는 여전히 약간의 활동이 있습니다.

다음 리소스는 Menkes 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

이 질병에 걸린 대부분의 아이들은 생후 몇 년 안에 사망합니다.

Menkes 증후군의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 담당 의료 제공자에게 문의하십시오. 이 상태의 아기는 종종 유아기 초기에 증상을 보입니다.

자녀를 원하고 Menkes 증후군의 가족력이있는 경우 유전 상담사를 만나십시오. 이 증후군을 앓고있는 소년의 모성 친척 (가족 중 어머니 쪽의 친척)은 유전학자가 보균자인지 확인해야합니다.

강철 모발 병; Menkes kinky hair syndrome; 변태 모발 병; 구리 수송 질환; Trichopoliodystrophy; X- 연관 구리 결핍

• 저혈압

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