루빈스타인-타이 비 증후군

루빈스타인-타이 비 증후군 (RTS)은 유전 질환입니다. 그것은 넓은 엄지와 발가락, 짧은 키, 독특한 얼굴 특징 및 다양한 정도의 지적 장애를 포함합니다.

RTS는 드문 상태입니다. 유전자의 변이 CREBBP 과 EP300 이 상태를 가진 일부 사람들에게서 볼 수 있습니다.

어떤 사람들은 유전자를 완전히 놓치고 있습니다. 이것은 더 심각한 문제를 가진 사람들에게 더 일반적입니다.

대부분의 경우는 산발적입니다 (가족을 통해 전염되지 않음). 정자 나 난자 세포에서 또는 임신 당시에 발생하는 새로운 유전 적 결함 때문일 가능성이 높습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 엄지와 엄지 발가락의 확장
• 변비
• 몸에 과도한 모발 (다모증)
• 수술이 필요한 심장 결함
• 지적 장애
• 발작
• 출생 후 눈에 띄는 짧은 키
• 인지 능력의 느린 발달
• 낮은 근긴장을 동반 한 느린 운동 능력 발달

기타 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 신장이 없거나 여분의 신장 및 신장 또는 방광의 기타 문제
• 중간면의 저개발 된 뼈
• 불안정하거나 뻣뻣한 보행
• 아래로 기울어 진 눈
• 낮은 귀 또는 기형 귀
• 눈꺼풀 처짐 (안검 하수증)
• 백내장
• 대장균 (눈의 홍채 결함)
• 소두증 (과도하게 작은 머리)
• 치아가 꽉 찬 좁거나, 작거나, 오목한 입
• 눈에 띄거나 "부리가있는"코
• 긴 속눈썹을 가진 두껍고 아치형 눈썹
• 하강 고환 (암호화 증) 또는 기타 고환 문제

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 혈액 검사와 엑스레이도 실시 할 수 있습니다.

이 질병과 관련된 유전자가 없거나 변경되었는지 확인하기 위해 유전 검사를 수행 할 수 있습니다.

RTS에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 다음 치료법을 사용하여 일반적으로 상태와 관련된 문제를 관리 할 수 ​​있습니다.

• 엄지 손가락이나 발가락의 뼈를 복구하는 수술은 때때로 파악력을 개선하거나 불편 함을 완화 할 수 있습니다.
• 발달 장애를 해결하기위한 조기 개입 프로그램 및 특수 교육.
• 가족 구성원을위한 행동 전문가 및 지원 그룹에 의뢰.
• 심장 결함, 청력 상실 및 눈 이상에 대한 의학적 치료.
• 변비 및 위식도 역류 (GERD) 치료.

Rubinstein-Taybi Parents Group USA : www.rubinstein-taybi.com

대부분의 어린이는 초등학교 수준에서 읽는 법을 배울 수 있습니다. 대부분의 어린이는 운동 발달이 지연되지만 평균적으로 2 세 반 정도 걷는 법을 배웁니다.

합병증은 신체의 어느 부분이 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 유아의 수유 문제
• 반복적 인 귀 감염 및 청력 상실
• 심장 모양 문제
• 비정상적인 심장 박동
• 피부의 흉터

제공자가 RTS의 징후를 발견하면 유전 학자와의 약속이 권장됩니다.

임신을 계획하고있는이 질환의 가족력이있는 부부에게는 유전 상담이 권장됩니다.

루빈스타인 증후군, RTS

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