Canavan 질병

Canavan 질병은 신체가 분해되고 아스파라긴산을 사용하는 방법에 영향을 미치는 상태입니다.

Canavan 질병은 가족을 통해 전염됩니다 (상속). 일반 인구보다 Ashkenazi 유대인 인구에서 더 흔합니다.

아스 파르 토아 실라 아제 효소가 부족하면 뇌에 N- 아세틸 아스파르트 산이라는 물질이 축적됩니다. 이로 인해 뇌의 백질이 분해됩니다.

질병에는 두 가지 형태가 있습니다.

• 신생아 (유아)-가장 흔한 형태입니다. 증상이 심각합니다. 아기는 출생 후 처음 몇 달 동안은 정상인 것 같습니다. 3 ~ 5 개월이되면이 기사의 증상 섹션에서 아래에 언급 된 것과 같은 발달 문제가 발생합니다.
• 청소년-이것은 덜 일반적인 형태입니다. 증상이 경미합니다. 발달 문제는 신생아 형태의 문제보다 덜 심각합니다. 어떤 경우에는 증상이 너무 경미하여 Canavan 질병으로 진단되지 않습니다.

증상은 종종 생후 첫해에 시작됩니다. 부모는 자녀가 머리 제어를 포함한 특정 발달 단계에 도달하지 않을 때이를 알아 차리는 경향이 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 구부러진 팔과 곧은 다리로 비정상적인 자세
• 음식물이 코로 다시 흘러 들어갑니다.
• 수유 문제
• 머리 크기 증가
• 과민성
• 특히 목 근육의 약한 근육 긴장도
• 아기를 누워서 앉은 자세로 당길 때 머리를 조절하지 못함
• 시각적 추적 불량 또는 실명
• 구토를 동반 한 역류
• 발작
• 심각한 지적 장애
• 삼키는 어려움

신체 검사는 다음을 보여줄 수 있습니다.

• 과장된 반사
• 관절 강성
• 눈의 시신경 조직 손실

이 조건에 대한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 화학
• CSF 화학
• 아스 파르 토아 실라 제 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사
• 머리 CT 스캔
• 머리 MRI 스캔
• 상승 된 아스파르트 산에 대한 소변 또는 혈액 화학
• DNA 분석
  

사용 가능한 특정 치료법이 없습니다. 지지 요법은 질병의 증상을 완화하는 데 매우 중요합니다. 리튬 및 유전자 요법이 연구되고 있습니다.

다음 리소스는 Canavan 질병에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association-www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavan 질병으로 인해 중추 신경계가 무너집니다. 사람들은 장애가 될 가능성이 있습니다.

신생아 형태의 사람들은 종종 어린 시절 이후에 살지 않습니다. 일부 어린이는 10 대까지 살 수 있습니다. 청소년 형태의 사람들은 종종 정상적인 수명을 산다.

이 장애는 다음과 같은 심각한 장애를 유발하지 않습니다.

• 맹목
• 걸을 수 없음
• 지적 장애

자녀에게 Canavan 질병의 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

유전 상담은 자녀를 갖기를 원하고 Canavan 질병의 가족력이있는 사람들에게 권장됩니다. 두 부모 모두 아슈 케 나지 유대인 혈통 인 경우 상담을 고려해야합니다. 이 그룹의 경우 DNA 검사를 통해 부모가 보균자인지 거의 항상 알 수 있습니다.

아기가 태어나 기 전에 자궁을 둘러싸고있는 양수를 검사하여 진단을 내릴 수 있습니다 (산전 진단).

뇌의 해면질 퇴행; 아스 파르 토아 실라 제 결핍; Canavan-van Bogaert 질병

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