CF 유전학 : 유전자가 치료에 미치는 영향

콘텐츠

• 유전 적 돌연변이는 어떻게 CF를 유발합니까?
• 어떤 유형의 돌연변이가 CF를 유발할 수 있습니까?
• 유전 적 돌연변이는 치료 옵션에 어떤 영향을 미칩니 까?
• 치료가 내 아이에게 적합한 지 어떻게 알 수 있습니까?
• 테이크 아웃

자녀에게 낭포 성 섬유증 (CF)이 있으면 유전자가 상태에 영향을 미칩니다. CF를 유발하는 특정 유전자는 효과가있는 약물의 유형에도 영향을 미칩니다. 그렇기 때문에 자녀의 건강 관리에 대한 결정을 내릴 때 CF에서 유전자가하는 역할을 이해하는 것이 매우 중요합니다.

유전 적 돌연변이는 어떻게 CF를 유발합니까?

CF는 낭포 성 섬유증 막 관통 전도도 조절제 (CFTR) 유전자. 이 유전자는 CFTR 단백질 생산을 담당합니다. 이러한 단백질이 제대로 작동하면 세포 안팎으로의 체액과 염류의 흐름을 조절하는 데 도움이됩니다.

낭포 성 섬유증 재단 (CFF)에 따르면 과학자들은 CF를 유발할 수있는 유전자에서 1,700 개 이상의 다양한 유형의 돌연변이를 확인했습니다. CF를 개발하려면 자녀가 CFTR 유전자-각 생물학적 부모에서 하나씩.

자녀가 가지고있는 특정 유형의 유전 적 돌연변이에 따라 CFTR 단백질을 생성하지 못할 수도 있습니다. 다른 경우에는 제대로 작동하지 않는 CFTR 단백질을 생성 할 수 있습니다. 이러한 결함으로 인해 폐에 점액이 축적되어 합병증의 위험이 있습니다.

어떤 유형의 돌연변이가 CF를 유발할 수 있습니까?

과학자들은 돌연변이를 분류하는 다양한 방법을 개발했습니다. CFTR 유전자. 그들은 현재 정렬 CFTR 유전자 돌연변이는 원인이 될 수있는 문제에 따라 5 개 그룹으로 나뉩니다.

• 클래스 1 : 단백질 생산 돌연변이
• 클래스 2 : 단백질 처리 돌연변이
• 클래스 3 : 게이팅 돌연변이
• 클래스 4 : 전도 돌연변이
• 클래스 5 : 불충분 한 단백질 돌연변이

자녀가 갖고있는 특정 유형의 유전 적 돌연변이가 발생하는 증상에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 치료 옵션에 영향을 미칠 수 있습니다.

유전 적 돌연변이는 치료 옵션에 어떤 영향을 미칩니 까?

최근 몇 년 동안 연구자들은 다른 유형의 약물을 다른 유형의 돌연변이와 일치시키기 시작했습니다. CFTR 유전자. 이 과정을 치료법이라고합니다. 이는 자녀의 의사가 자신에게 가장 적합한 치료 계획을 결정하는 데 잠재적으로 도움이 될 수 있습니다.

자녀의 나이와 유전에 따라 담당 의사가 CFTR 조절제를 처방 할 수 있습니다. 이 종류의 약물은 CF 환자를 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 특정 유형의 CFTR 변조기는 특정 유형의 사람들에게만 작동합니다. CFTR 유전자 돌연변이.

지금까지 미국 식품의 약국 (FDA)은 세 가지 CFTR 조절 요법을 승인했습니다.

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CF 환자의 약 60 %가 이러한 약물 중 하나의 혜택을받을 수 있다고 CFF는보고합니다. 앞으로 과학자들은 더 많은 사람들에게 도움이 될 수있는 다른 CFTR 조절 요법을 개발하기를 희망합니다.

치료가 내 아이에게 적합한 지 어떻게 알 수 있습니까?

자녀가 CFTR 조절기 또는 기타 치료의 혜택을받을 수 있는지 알아 보려면 담당 의사와 상담하십시오. 어떤 경우에는 의사가 자녀의 상태와 약물에 대한 반응에 대해 자세히 알아보기 위해 검사를 지시 할 수 있습니다.

CFTR 조절기가 자녀에게 적합하지 않은 경우 다른 치료법을 사용할 수 있습니다. 예를 들어 의사는 다음을 처방 할 수 있습니다.

• 점액 희석제
• 기관지 확장제
• 항생제
• 소화 효소

약을 처방하는 것 외에도 자녀의 건강 팀은 자녀의 폐에서 점액을 제거하고 배출하기 위해기도 청소 기술 (ACT)을 수행하는 방법을 알려줄 수 있습니다.

테이크 아웃

다양한 유형의 유전 적 돌연변이가 CF를 유발할 수 있습니다. 자녀가 가지고있는 특정 유형의 유전 적 돌연변이는 증상과 치료 계획에 영향을 미칠 수 있습니다. 자녀의 치료 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오. 대부분의 경우 의사는 유전자 검사를 권장합니다.