아기와 어린이의 낭포 성 섬유증 : 검사, 전망 등
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개요
낭포 성 섬유증 (CF)은 유전 질환입니다. 호흡 문제, 폐 감염 및 폐 손상을 일으킬 수 있습니다.
CF는 신체의 세포 내외로 염화나트륨 또는 소금의 이동을 막거나 변경시키는 유전 된 결함 유전자의 결과입니다. 이 운동이 없으면 무겁고 두껍고 끈적 끈적한 점액이 형성되어 폐를 막을 수 있습니다.
소화액도 두껍게됩니다. 이것은 영양소 흡수에 영향을 줄 수 있습니다. 적절한 영양이 없으면 CF를 가진 어린이도 성장 문제를 경험할 수 있습니다.
CF에 대한 조기 진단 및 치료를받는 것이 중요합니다. CF 치료는 상태가 조기에 잡히면 더 효과적입니다.
아기와 어린이의 선별
미국에서 신생아는 일상적으로 CF 검사를받습니다. 자녀의 의사는 간단한 혈액 검사를 사용하여 초기 진단을합니다. 그들은 혈액 샘플을 채취하여 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)이라는 화학 물질의 증가 된 수준에 대해 검사합니다. 검사 결과가 정상보다 높은 수준의 IRT를 나타내는 경우, 의사는 먼저 다른 복잡한 요소를 배제하려고합니다. 예를 들어, 일부 조산아는 출생 후 몇 개월 동안 IRT 수치가 높습니다.
이차 검사는 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사를 땀 검사라고합니다. 땀 테스트 동안, 자녀의 의사는 아이의 팔에 땀을 흘릴 수있는 약물을 투여 할 것입니다. 그런 다음 의사는 땀 샘플을 채취합니다. 땀이 원래보다 더 짠 경우 CF의 신호일 수 있습니다.
이러한 검사가 결정적이지 않지만 여전히 CF 진단을 의심 할만한 이유가있는 경우, 의사는 자녀에 대한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. DNA 시료는 혈액 시료에서 채취하여 돌연변이 유전자의 존재 여부를 분석하기 위해 보내질 수 있습니다.
투사
수백만의 사람들이 결함이있는 CF 유전자를 자신의 몸에 몰랐습니다. 유전자 변이가있는 두 사람이 아이에게 전달하면 아이가 CF를 가질 확률은 1/4입니다.
CF는 남자와 여자에게 똑같이 흔합니다. 미국의 30,000 명 이상이 현재이 상태로 살고 있습니다. CF는 모든 인종에서 발생하지만 북유럽 조상을 가진 백인에게 가장 흔합니다.
조짐
낭포 성 섬유증 증상은 다양합니다. 질병의 중증도는 자녀의 증상에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 일부 어린이는 나이가 많거나 십대 일 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
CF의 일반적인 증상은 호흡기 증상, 소화기 증상 및 번성 실패 증상의 세 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다.
호흡기 증상 :
- 빈번하거나 만성 폐 감염
- 기침이나 천명음, 종종 많은 신체적 노력없이
- 숨가쁨
- 빨리 피곤해지지 않고 운동하거나 놀 수 없음
- 점액이 두꺼운 지속적인 기침 (가래)
소화기 증상 :
- 기름진 변
- 만성 및 심한 변비
- 배변 중 빈번한 긴장
번성하지 않는 증상 :
- 느린 체중 증가
- 느린 성장
CF 검사는 종종 신생아에서 수행됩니다. 질병은 출생 후 첫 달 안에 또는 증상이 나타날 때까지 걸릴 수 있습니다.
치료
어린이가 CF 진단을 받으면 지속적인 치료가 필요합니다. 다행 인 것은 자녀의 의사와 간호사로부터 훈련을받은 후 집에서이 치료의 상당 부분을 제공 할 수 있다는 것입니다. 또한 CF 클리닉 또는 병원에 외래 환자 방문이 필요할 수도 있습니다. 자녀는 때때로 입원해야 할 수도 있습니다.
자녀 치료를위한 약물의 조합은 시간이 지남에 따라 변경 될 수 있습니다. 치료 팀과 긴밀히 협력하여 이러한 약물에 대한 자녀의 반응을 모니터링 할 수 있습니다. CF 치료는 4 가지 범주로 분류됩니다.
처방약
항생제는 감염을 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 일부 약물은 자녀의 폐와 소화 기관의 점액을 분해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 사람들은 염증을 줄이고 폐 손상을 예방할 수 있습니다.
예방 접종
CF가있는 어린이를 추가 질병으로부터 보호하는 것이 중요합니다. 적절한 백신을 유지하기 위해 자녀의 의사와상의하십시오. 또한 자녀와 자녀와 자주 접촉하는 사람들이 매년 독감 예방 주사를 맞아야합니다.
물리 치료
자녀의 폐에 쌓일 수있는 두꺼운 점액을 푸는 데 도움이되는 몇 가지 기술이 있습니다. 일반적인 기술 중 하나는 자녀의 가슴을 하루에 1 ~ 4 회 컵 받거나 박수를 치는 것입니다. 어떤 사람들은 기계적 진동 조끼를 사용하여 점액을 풀어줍니다. 호흡 치료는 점액 축적을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
폐 요법
자녀의 전반적인 치료에는 일련의 라이프 스타일 치료가 포함될 수 있습니다. 이것은 자녀가 운동, 놀이 및 호흡을 포함한 건강한 기능을 회복하고 유지하는 데 도움을주기위한 것입니다.
합병증
CF를 가진 많은 사람들이 충실한 삶을 영위 할 수 있습니다. 그러나 상태가 악화되면 증상이 나타날 수 있습니다. 병원 입원이 더 빈번해질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 치료는 증상을 줄이는 데 효과적이지 않을 수 있습니다.
CF의 일반적인 합병증은 다음과 같습니다.
- 만성 감염. CF는 박테리아와 곰팡이의 주요 번식지 인 두꺼운 점액을 생성합니다. CF를 가진 사람들은 종종 폐렴이나 기관지염이 자주 발생합니다.
- 기도 손상. 기관지 확장증은기도를 손상시키는 증상으로 CF 환자에게 흔합니다. 이 상태는기도에서 두꺼운 점액을 호흡하고 제거하는 것을 더 어렵게 만듭니다.
- 번성하지 않습니다. CF를 사용하면 소화 시스템이 영양분을 제대로 흡수하지 못할 수 있습니다. 이것은 영양 결핍을 일으킬 수 있습니다. 적절한 영양 섭취가 없으면 자녀는 성장과 건강 유지에 어려움을 겪을 수 있습니다.
내 아이는 여전히 충실한 삶을 살 것인가?
CF는 생명을 위협합니다. 그러나 질병으로 진단 된 아기 나 어린이의 기대 수명이 증가했습니다. 수십 년 전에 CF 진단을받은 평균 아동은 십대 자녀와 함께 살 것으로 예상 할 수있었습니다. 오늘날 CF를 가진 많은 사람들이 30 대, 40 대, 심지어 50 대까지 잘 살고 있습니다.
CF에 대한 치료법과 추가 치료법에 대한 연구가 계속되고 있습니다. 새로운 발달에 따라 자녀의 시각이 계속 향상 될 수 있습니다.
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