결절성 경화증이란 무엇이며 치료 방법

콘텐츠

• 주요 증상
• 1. 피부
• 2. 뇌
• 3. 하트
• 4. 폐
• 5. 신장
• 기대 수명은 얼마입니까
• 치료 방법

결절성 경화증 (Bourneville 's disease)은 뇌, 신장, 눈, 폐, 심장 및 피부와 같은 신체의 다양한 기관에서 양성 종양의 비정상적인 성장을 특징으로하는 희귀 유전 질환으로 간질, 발달 지연 또는 감염된 부위에 따라 신장의 낭종.

이 질병은 치료법이 없지만 삶의 질을 향상시키기 위해 심리, 물리 치료 또는 작업 요법 세션과 같은 항 경련제와 같은 증상을 줄이는 약물로 치료할 수 있습니다.

체내 종양의 성장과 함께 유사한 증상을 일으키는 또 다른 질병이 있지만, 피부에만 영향을 미치며 신경 섬유종증으로 알려져 있습니다.

주요 증상

결절성 경화증의 증상은 종양의 위치에 따라 다릅니다.

1. 피부

• 피부에 밝은 반점;
• 손톱 아래 또는 주변의 피부 성장;
• 여드름과 유사한 얼굴의 병변;
• 피부의 붉은 반점으로 크기가 커지고 두꺼워 질 수 있습니다.

2. 뇌

• 간질;
• 발달 지연 및 학습 장애;
• 과잉 행동;
• 공격;
• 정신 분열증 또는 자폐증.

3. 하트

• 두근 거림;
• 부정맥;
• 숨이 차는 느낌;
• 현기증;
• 기절;
• 가슴 통증.

4. 폐

• 지속적인 기침;
• 숨가쁨.

5. 신장

• 피 묻은 소변;
• 특히 밤에 배뇨 빈도 증가;
• 손, 발, 발목의 부기.

일반적으로 이러한 증상은 어린 시절에 나타나며 핵형, 두개골 단층 촬영 및 자기 공명에 대한 유전 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 그러나 증상이 매우 경미하고 성인이 될 때까지 눈에 띄지 않는 경우도 있습니다.

기대 수명은 얼마입니까

결절성 경화증이 발생하는 방식은 매우 다양하며 일부 사람들에게는 증상이 거의 나타나지 않거나 다른 사람들에게는 주요 제한이 될 수 있습니다. 또한 질병의 중증도는 감염된 기관에 따라 다르며 뇌와 심장에 나타날 때 일반적으로 더 심각합니다.

그러나 생명을 위협 할 수있는 합병증이 발생하는 경우는 드물기 때문에 일반적으로 기대 수명이 높습니다.

치료 방법

결절성 경화증의 치료는 질병의 증상을 감소시키고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. 따라서 환자를 모니터링하고 신경과 전문의, 신장 전문의 또는 심장 전문의와 정기적으로 상담하여 최상의 치료법을 확인하는 것이 중요합니다.

어떤 경우에는 발 프로 에이트 반 나트륨, 카르 바 마제 핀 또는 페노바르비탈과 같은 항 경련제를 사용하여 발작을 예방하거나, 예를 들어 뇌나 신장에서 종양의 성장을 방지하는 Everolimo와 같은 기타 치료법으로 치료할 수 있습니다. 예. 피부에서 종양이 자라는 경우 의사는 종양의 크기를 줄이기 위해 Sirolimus와 함께 연고를 사용하도록 처방 할 수 있습니다.

또한 물리 치료, 심리학 및 작업 치료는 개인이 질병에 더 잘 대처하고 삶의 질을 높이는 데 필수적입니다.