핵형

콘텐츠

• Karyotyping이란 무엇입니까?
• 테스트가 유용한 이유
• 준비 및 위험
• 테스트 수행 방법
• 시험 결과의 의미

Karyotyping이란 무엇입니까?

Karyotyping은 의사가 염색체 세트를 검사 할 수있는 실험실 절차입니다. "카리오 타입"은 또한 검사중인 실제 염색체 수집 물을 지칭한다. 핵형 분석을 통한 염색체 검사를 통해 의사는 염색체에 이상이나 구조적 문제가 있는지 확인할 수 있습니다.

염색체는 신체의 거의 모든 세포에 있습니다. 부모님으로부터 물려받은 유전 물질이 들어 있습니다. 그것들은 DNA로 구성되어 있으며 모든 인간의 발달 방식을 결정합니다.

세포가 분열 할 때, 세포는 형성되는 각각의 새로운 세포에 완전한 유전자 지침을 전달해야합니다. 세포가 분열 과정에 있지 않을 때 염색체는 펼쳐져 있고 조직화되지 않은 방식으로 배열됩니다. 분열 동안, 이들 새로운 세포의 염색체는 쌍으로 정렬된다.

핵형 검사는 이러한 분할 세포를 검사합니다. 염색체 쌍은 크기와 모양에 따라 정렬됩니다. 이를 통해 의사는 염색체가 없거나 손상되었는지 쉽게 확인할 수 있습니다.

테스트가 유용한 이유

비정상적인 수의 염색체, 잘못 배열 된 염색체 또는 변형 된 염색체는 모두 유전 적 증상의 징후 일 수 있습니다. 유전 적 조건은 매우 다양하지만 두 가지 예는 다운 증후군과 터너 증후군입니다.

핵형 분석은 다양한 유전 적 장애를 탐지하는 데 사용될 수 있습니다. 예를 들어, 조기 난소 부전을 가진 여성은 핵형 분석이 지적 할 수있는 염색체 결함을 가질 수 있습니다. 이 검사는 또한 필라델피아 염색체를 식별하는 데 유용합니다. 이 염색체가 있으면 만성 골수성 백혈병 (CML)을 나타낼 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군과 같은 심각한 선천적 결함을 나타내는 유전 적 이상을 진단하기 위해 태어나 기 전에 핵형 검사를받을 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군에서 소년은 여분의 X 염색체로 태어납니다.

준비 및 위험

핵형 분석에 필요한 준비는 의사가 검사를 위해 혈액 세포 샘플을 채취하는 데 사용하는 방법에 따라 다릅니다. 다음과 같은 다양한 방법으로 샘플을 채취 할 수 있습니다.

• 피를 뽑다
• 골수 생검. 특정 뼈 내부의 해면질 조직 샘플 채취
• 양수 천자, 자궁에서 양수 샘플 채취

때때로 이러한 테스트 방법으로 인해 합병증이 발생할 수 있지만 드문 경우입니다.혈액을 채취하거나 골수 생검으로 인해 출혈과 감염의 위험이 약간 있습니다. 양수 천자는 유산의 위험을 최소화합니다.

화학 요법을받는 경우 검사 결과가 왜곡 될 수 있습니다. 화학 요법은 염색체의 손상을 일으킬 수 있으며 결과 이미지에 나타납니다.

테스트 수행 방법

핵형 분석의 첫 번째 단계는 세포 샘플을 채취하는 것입니다. 샘플 세포는 다수의 상이한 조직으로부터 유래 될 수있다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 골수
• 피의
• 양수
• 태반

신체 부위에 따라 다양한 방법으로 샘플링을 수행 할 수 있습니다. 예를 들어, 의사는 양수 검사가 필요한 경우 양수 천자를 사용하여 샘플을 수집합니다.

샘플을 채취 한 후에는 실험실 접시에 넣어 세포가 자랄 수있게합니다. 실험실 기술자는 샘플에서 세포를 가져 와서 염색합니다. 이를 통해 의사는 현미경으로 염색체를 볼 수 있습니다.

이 염색 된 세포는 현미경으로 잠재적 인 이상 여부를 검사합니다. 이상은 다음과 같습니다.

• 여분의 염색체
• 누락 된 염색체
• 염색체의 누락 된 부분
• 염색체의 여분 부분
• 한 염색체에서 분리되어 다른 염색체에 다시 부착 된 부분

실험실 기술자는 염색체의 모양, 크기 및 수를 볼 수 있습니다. 이 정보는 유전 적 이상이 있는지 확인하는 데 중요합니다.

시험 결과의 의미

정상적인 시험 결과는 46 개의 염색체를 보여줍니다. 이 46 개의 염색체 중 2 개는 검사 할 사람의 성별을 결정하는 성 염색체이며, 그 중 44 개는 오토 솜입니다. 오토 솜은 검사받는 사람의 성별을 결정하는 것과 관련이 없습니다. 암컷에는 2 개의 X 염색체가 있고 수컷에는 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체가 있습니다.

테스트 샘플에 나타나는 이상은 여러 유전자 증후군 또는 상태의 결과 일 수 있습니다. 때로는 실험실 샘플에서 신체에 반영되지 않는 이상이 발생할 수 있습니다. 핵형 검사를 반복하여 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.