PTEN 유전자 검사

콘텐츠

• PTEN 유전자 검사는 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• PTEN 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• PTEN 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• PTEN 유전자 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

PTEN 유전자 검사는 무엇입니까?

PTEN 유전자 검사는 PTEN이라는 유전자에서 돌연변이로 알려진 변화를 찾습니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전의 기본 단위입니다.

PTEN 유전자는 종양의 성장을 막는 데 도움이됩니다. 종양 억제제로 알려져 있습니다. 종양 억제 유전자는 자동차의 브레이크와 같습니다. 세포에 "브레이크"를 가해 너무 빨리 분열하지 않습니다. PTEN 유전자 돌연변이가있는 경우 과도 종이라고하는 비 암성 종양의 성장을 유발할 수 있습니다. Hamartomas는 몸 전체에 나타날 수 있습니다. 돌연변이는 또한 암성 종양의 발달로 이어질 수 있습니다.

PTEN 유전자 돌연변이는 부모로부터 유전되거나 나중에 환경이나 세포 분열 중에 신체에서 발생하는 실수로 인해 나중에 획득 할 수 있습니다.

유전 된 PTEN 돌연변이는 다양한 건강 장애를 일으킬 수 있습니다. 이들 중 일부는 유아기 또는 유아기에 시작할 수 있습니다. 다른 사람들은 성인기에 나타납니다. 이러한 장애는 종종 함께 그룹화되어 PTEN 과민 종 증후군 (PTHS)이라고하며 다음을 포함합니다.

• 카 우든 증후군, 많은 과식 종의 성장을 유발하고 유방암, 자궁, 갑상선 및 결장암을 포함한 여러 유형의 암 위험을 증가시키는 장애. Cowden 증후군이있는 사람들은 보통 정상 크기보다 큰 머리 (대두 증), 발달 지연 및 / 또는 자폐증이 있습니다.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군 또한 과육 종과 대두 증을 유발합니다. 또한이 증후군이있는 사람들은 학습 장애 및 / 또는 자폐증이있을 수 있습니다. 이 질환이있는 남성은 종종 음경에 검은 주근깨가 있습니다.
• 프로테우스 또는 프로테우스 유사 증후군 뼈, 피부 및 기타 조직뿐만 아니라 과민증 및 대두 증을 유발할 수 있습니다.

획득 (체세포라고도 함) PTEN 유전자 돌연변이는 인간 암에서 흔히 발견되는 돌연변이 중 하나입니다. 이러한 돌연변이는 전립선 암, 자궁암 및 일부 유형의 뇌종양을 포함한 다양한 유형의 암에서 발견되었습니다.

다른 이름 : PTEN 유전자, 전체 유전자 분석; PTEN 시퀀싱 및 삭제 / 복제

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

이 검사는 PTEN 유전자 돌연변이를 찾는 데 사용됩니다. 일상적인 검사가 아닙니다. 일반적으로 가족력, 증상 또는 이전의 암 진단, 특히 유방암, 갑상선암 또는 자궁암에 근거하여 사람들에게 투여됩니다.

PTEN 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

PTEN 유전자 돌연변이의 가족력 및 / 또는 다음 상태 또는 증상 중 하나 이상이있는 경우 귀하 또는 귀하의 자녀는 PTEN 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.

• 특히 위장 부위의 다발성 과육 종
• 대두 증 (정상 크기의 머리보다 큼)
• 발달 지연
• 자폐성
• 남성의 음경의 어두운 주근깨
• 유방암
• 갑상선 암
• 여성의 자궁암

암 진단을 받았지만 질병의 가족력이없는 경우 의료 서비스 제공자가 PTEN 유전자 돌연변이가 암을 유발할 수 있는지 확인하기 위해이 검사를 지시 할 수 있습니다. 돌연변이가 있는지 여부를 알면 제공자가 질병이 어떻게 진행 될지 예측하고 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다.

PTEN 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

PTEN 검사는 일반적으로 혈액 검사입니다. 혈액 검사 중에 의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

일반적으로 PTEN 테스트를 위해 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

혈액 검사를받을 위험이 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과에서 PTEN 유전 적 돌연변이가있는 것으로 나타나면 암에 걸렸다는 의미는 아니지만 대부분의 사람들보다 위험이 높습니다. 그러나 더 빈번한 암 검진은 위험을 줄일 수 있습니다. 암은 초기 단계에서 발견 될 때 더 치료 가능합니다. 돌연변이가있는 경우 의료 서비스 제공자가 다음 선별 검사 중 하나 이상을 권장 할 수 있습니다.

• 35 ~ 40 세부터 시작하는 대장 내시경
• 여성의 경우 30 세부터 유방 조영술
• 여성을위한 월간 유방자가 검사
• 여성을위한 매년 자궁 검사
• 매년 갑상선 검사
• 매년 피부 성장 확인
• 매년 신장 검사

매년 갑상선 검사와 피부 검사는 PTEN 유전 적 돌연변이가있는 어린이에게도 권장됩니다.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

PTEN 유전자 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

PTEN 유전자 돌연변이 진단을 받았거나 검사를받을 생각이라면 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 유전학 및 유전자 검사에 대해 특별히 훈련 된 전문가입니다. 아직 검사를받지 않았다면 상담사가 검사의 위험과 이점을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 검사를받은 경우 상담사는 결과를 이해하고 지원 서비스 및 기타 리소스로 안내 할 수 있습니다.

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