작가: Gregory Harris
창조 날짜: 14 4 월 2021
업데이트 날짜: 13 칠월 2025
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Birt-Hogg-Dubé 증후군 - 적합
Birt-Hogg-Dubé 증후군 - 적합

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Birt-Hogg-Dubé 증후군은 피부 병변, 신장 종양 및 폐 낭종을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.

에서 Birt-Hogg-Dubé 증후군의 원인 이들은 FLCN이라고 불리는 17 번 염색체의 유전자에있는 돌연변이로, 종양 억제 자로서의 기능을 잃고 개인에게 종양이 나타납니다.

그만큼 Birt-Hogg-Dubé 증후군은 치료법이 없습니다 치료는 종양을 제거하고 종양의 출현을 예방하는 것입니다.

Birt-Hogg-Dubé 증후군의 사진

사진에서 Birt-Hogg-Dubé 증후군에서 나타나는 피부 병변을 확인할 수 있으며, 이로 인해 모발 주위에 작은 양성 종양이 형성됩니다.


Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상

Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 피부, 주로 얼굴, 목 및 가슴의 양성 종양;
  • 신장 낭종;
  • 양성 신장 종양 또는 신장 암;
  • 폐 낭종;
  • 폐와 흉막 사이에 공기가 축적되어 기흉이 나타납니다.
  • 갑상선 결절.

Birt-Hogg-Dubé 증후군이있는 개인은 유방, 편도체, 폐 또는 장과 같은 신체의 다른 부분에서 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

피부에 나타나는 병변을 섬유 모낭 종이라고하며 모발 주변에 콜라겐과 섬유가 축적되어 생기는 작은 여드름으로 구성됩니다. 일반적으로 Birt-Hogg-Dubé 증후군의 피부에 나타나는이 징후는 30 ~ 40 세 사이에 나타납니다.

그만큼 Birt-Hogg-Dubé 증후군 진단 FLNC 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 질병의 증상을 확인하고 유전자 검사를 수행합니다.


Birt-Hogg-Dubé 증후군의 치료

Birt-Hogg-Dubé 증후군의 치료는 질병을 치료하지 않지만 증상과 개인의 삶에 미치는 결과를 줄이는 데 도움이됩니다.

피부에 나타나는 양성 종양은 수술로 제거하거나 피부 마모, 레이저 또는 피부 마모를 일으킬 수 있습니다.

폐 낭종이나 신장 종양은 컴퓨터 단층 촬영, 자기 공명 영상 또는 초음파로 예방해야합니다. 검사에서 낭종이나 종양이 발견되면 외과 적으로 제거해야합니다.

신장 암이 발생하는 경우 치료는 수술, 화학 요법 또는 방사선 요법으로 구성되어야합니다.

유용한 링크:

  • 신장 낭종
  • 기흉

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