TP53 유전자 검사

콘텐츠

• TP53 유전자 검사는 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• TP53 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• TP53 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• TP53 테스트에 대해 알아야 할 다른 것이 있습니까?
• 참고 문헌

TP53 유전자 검사는 무엇입니까?

TP53 유전자 검사는 TP53 (종양 단백질 53)이라는 유전자에서 돌연변이로 알려진 변화를 찾습니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전의 기본 단위입니다.

TP53은 종양의 성장을 막는 유전자입니다. 종양 억제제로 알려져 있습니다. 종양 억제 유전자는 자동차의 브레이크처럼 작동합니다. 세포에 "브레이크"를 가해 너무 빨리 분열하지 않습니다. TP53 돌연변이가있는 경우 유전자가 세포 성장을 제어하지 못할 수 있습니다. 통제되지 않은 세포 성장은 암으로 이어질 수 있습니다.

TP53 돌연변이는 부모로부터 유전되거나 나중에 환경이나 세포 분열 중에 신체에서 발생하는 실수로 인해 나중에 획득 할 수 있습니다.

• 유전 된 TP53 돌연변이는 Li-Fraumeni 증후군으로 알려져 있습니다.
• Li-Fraumeni 증후군은 특정 유형의 암에 걸릴 위험을 증가시킬 수있는 드문 유전 질환입니다.
• 이러한 암에는 유방암, 골암, 백혈병 및 육종이라고도하는 연조직 암이 포함됩니다.

획득 된 (체세포라고도 함) TP53 돌연변이가 훨씬 더 흔합니다. 이러한 돌연변이는 모든 암 사례의 약 절반과 다양한 유형의 암에서 발견되었습니다.

다른 이름 : TP53 돌연변이 분석, TP53 전체 유전자 분석, TP53 체세포 돌연변이

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

이 검사는 TP53 돌연변이를 찾는 데 사용됩니다. 일상적인 검사가 아닙니다.일반적으로 가족력, 증상 또는 암의 이전 진단을 기반으로 사람들에게 제공됩니다.

TP53 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

다음과 같은 경우 TP53 테스트가 필요할 수 있습니다.

• 45 세 이전에 뼈암 또는 연조직 암 진단을 받았습니다.
• 46 세 이전에 폐경기 전 유방암, 뇌종양, 백혈병 또는 폐암 진단을 받았습니다.
• 46 세 이전에 하나 이상의 종양이있었습니다.
• 가족 중 한 명 이상이 Li-Fraumeni 증후군 진단을 받았거나 45 세 이전에 암에 걸렸습니다.

이것은 TP53 유전자의 유전 적 돌연변이가있을 수 있다는 징후입니다.

암 진단을 받았지만 질병의 가족력이없는 경우 의료 서비스 제공자가 TP53 돌연변이가 암을 유발할 수 있는지 확인하기 위해이 검사를 지시 할 수 있습니다. 귀하에게 돌연변이가 있는지 아는 것은 귀하의 서비스 제공자가 치료를 계획하고 귀하의 질병의 가능한 결과를 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

TP53 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

TP53 검사는 일반적으로 혈액이나 골수에서 수행됩니다.

혈액 검사를 받고 있다면 의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

골수 검사를 받고 있다면 절차에는 다음 단계가 포함될 수 있습니다.

• 검사에 사용할 뼈에 따라 옆으로 눕거나 뱃속에 눕게됩니다. 대부분의 골수 검사는 엉덩이 뼈에서 채취합니다.
• 당신의 몸은 천으로 덮일 것이므로 테스트 장소 주변의 영역 만 보입니다.
• 사이트는 방부제로 청소됩니다.
• 마비 용액 주사를 맞을 것입니다. 따끔 거릴 수 있습니다.
• 부위가 마비되면 의료 서비스 제공자가 샘플을 채취합니다. 시험 중에는 매우 가만히 누워 있어야합니다.
• 의료 서비스 제공자는 골수 조직 샘플을 채취하기 위해 뼈로 비틀어지는 특수 도구를 사용할 것입니다. 샘플을 채취하는 동안 사이트에 약간의 압력을 느낄 수 있습니다.
• 검사 후 의료 서비스 제공자는 붕대로 부위를 덮을 것입니다.
• 검사 전에 진정제를 투여하여 졸리 게 할 수 있으므로 누군가가 집으로 데려다 줄 계획을 세우십시오.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

일반적으로 혈액 또는 골수 검사를 위해 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

혈액 검사를받을 위험이 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

골수 검사 후 주사 부위가 뻣뻣하거나 아플 수 있습니다. 이것은 보통 며칠 안에 사라집니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 도움을받을 진통제를 추천하거나 처방 할 수 있습니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

Li-Fraumeni 증후군 진단을 받았다면 하지 않습니다 암에 걸렸지 만 대부분의 사람들보다 위험이 높습니다. 그러나 돌연변이가있는 경우 다음과 같은 위험을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다.

• 더 빈번한 암 검진. 암은 초기 단계에서 발견 될 때 더 치료 가능합니다.
• 더 많은 운동을하고 건강한 식단을 먹는 것과 같은 생활 방식 변화
• 화학 예방, 특정 의약품, 비타민 또는 기타 물질을 복용하여 위험을 줄이거 나 암 발병을 지연시킵니다.
• "위험한"조직 제거

이 단계는 귀하의 건강 기록 및 가족 배경에 따라 다릅니다.

암에 걸렸고 결과가 후천성 TP53 돌연변이 (돌연변이가 발견되었지만 암이나 Li-Fraumeni 증후군의 가족력이 없음)를 나타내는 경우 제공자는이 정보를 사용하여 질병이 어떻게 진행 될지 예측하고 귀하를 안내 할 수 있습니다. 치료.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

TP53 테스트에 대해 알아야 할 다른 것이 있습니까?

Li-Fraumeni 증후군 진단을 받았거나 의심되는 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 유전학 및 유전자 검사에 대해 특별히 훈련 된 전문가입니다. 아직 검사를받지 않았다면 상담사가 검사의 위험과 이점을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 검사를받은 경우 상담사는 결과를 이해하고 지원 서비스 및 기타 리소스로 안내 할 수 있습니다.

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