낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 두껍고 끈적 끈적한 점액이 폐, 소화관 및 기타 신체 부위에 축적되는 질병입니다. 이는 어린이와 청소년에게 가장 흔한 만성 폐 질환 중 하나입니다. 생명을 위협하는 장애입니다.

낭포 성 섬유증 (CF)은 가족을 통해 전염되는 질병입니다. 이는 신체가 점액이라고하는 비정상적으로 두껍고 끈적한 액체를 생성하게하는 결함있는 유전자에 의해 발생합니다. 이 점액은 폐의 호흡 통로와 췌장에 축적됩니다.

점액이 축적되면 생명을 위협하는 폐 감염과 심각한 소화 문제가 발생합니다. 이 질병은 땀샘과 남성의 생식 기관에도 영향을 미칠 수 있습니다.

많은 사람들이 CF 유전자를 가지고 있지만 증상이 없습니다. CF를 가진 사람은 각 부모로부터 하나씩 2 개의 결함 유전자를 상속해야하기 때문입니다. 일부 미국인은 CF 유전자를 가지고 있습니다. 북부 또는 중부 유럽 출신의 사람들에게 더 흔합니다.

CF를 앓는 대부분의 어린이는 특히 미국 전역에서 신생아 선별 검사를 실시하기 때문에 2 세에 진단을받습니다. 소수의 경우 18 세 이상이 될 때까지 질병이 발견되지 않습니다. 이 아이들은 종종 더 가벼운 형태의 질병을 앓고 있습니다.

신생아의 증상은 다음과 같습니다.

• 지연된 성장
• 어린 시절에 정상적으로 체중을 늘리지 못함
• 생후 첫 24 ~ 48 시간 동안 배변이 없음
• 짠 맛이 나는 피부

장 기능과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 심한 변비로 인한 복부 통증
• 가스 증가, 팽만감 또는 배가 부어 보이는 (팽창)
• 메스꺼움 및 식욕 부진
• 창백하거나 점토 색, 악취, 점액이 있거나 떠 다니는 변
• 체중 감량

폐 및 부비동과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 부비동 또는 폐의 기침 또는 점액 증가
• 피로
• 비강 폴립으로 인한 코 막힘
• 반복되는 폐렴 에피소드 (낭포 성 섬유증이있는 사람의 폐렴 증상에는 발열, 기침 증가 및 숨가쁨, 점액 증가, 식욕 부진 등이 포함됨)
• 감염 또는 폴립으로 인한 부비동 통증 또는 압박

나중에 발견 될 수있는 증상 :

• 불임 (남성)
• 췌장의 반복적 인 염증 (췌장염)
• 호흡기 증상
• 클럽 손가락

CF를 발견하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 이 검사는 CF 유전자의 변화를 찾습니다. CF 진단에 사용되는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사는 CF에 대한 표준 신생아 선별 검사입니다. 높은 수준의 IRT는 가능한 CF를 암시하며 추가 테스트가 필요합니다.
• 땀 염화물 검사는 CF의 표준 진단 검사입니다. 사람의 땀에있는 높은 염분 수치는 질병의 징후입니다.

CF와 관련 될 수있는 문제를 식별하는 기타 테스트는 다음과 같습니다.

• 흉부 X- 레이 또는 CT 스캔
• 대변 ​​지방 검사
• 폐 기능 검사
• 췌장 기능 측정 (대변 췌장 엘라 스타 제)
• Secretin 자극 테스트
• 대변의 트립신 및 키모 트립신
• 상부 GI 및 소장 시리즈
• 폐 배양 (가래, 기관 지경 또는 인후 면봉으로 확보)

CF의 조기 진단과 치료 계획은 생존과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 후속 조치 및 모니터링은 매우 중요합니다. 가능하면 낭포 성 섬유증 전문 클리닉에서 치료를 받아야합니다. 어린이가 성인이되면 성인을위한 낭포 성 섬유증 전문 센터로 옮겨야합니다.

폐 문제에 대한 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 폐 및 부비동 감염을 예방하고 치료하는 항생제입니다. 경구 투여하거나 정맥 또는 호흡 치료를 통해 투여 할 수 있습니다. CF 환자는 필요할 때만 또는 항상 항생제를 복용 할 수 있습니다. 복용량은 보통 정상보다 높습니다.
• 기도를 여는 데 도움이되는 흡입 약물.
• 묽은 점액에 호흡 치료를하여 기침을 더 쉽게 해주는 다른 약은 DNAse 효소 요법과 고농축 소금 용액 (고혈압 식염수)입니다.
• 매년 독감 백신 및 폐구균 다당 백신 (PPV) (건강 관리 제공자에게 문의).
• 경우에 따라 폐 이식이 옵션입니다.
• 폐 질환이 악화되면 산소 요법이 필요할 수 있습니다.

폐 문제는 또한 점액을 묽게하는 요법으로 치료됩니다. 이렇게하면 폐에서 점액을 기침하기가 더 쉬워집니다.

이러한 방법은 다음과 같습니다.

• 심호흡을 유발하는 활동 또는 운동
• 너무 많은 점액의기도를 제거하기 위해 낮 동안 사용하는 장치
• 가족이나 치료사가 환자의 가슴, 등, 팔 아래 부위를 가볍게 박수를 치는 수동 흉부 타악기 (또는 흉부 물리 치료)

장 및 영양 문제에 대한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 나이가 많은 어린이와 성인을위한 단백질과 칼로리가 높은 특별 식단
• 매 식사와 함께 섭취하는 지방과 단백질을 흡수하는 데 도움이되는 췌장 효소
• 비타민 보충제, 특히 비타민 A, D, E 및 K
• 대변이 매우 딱딱한 경우 제공자가 다른 치료법을 조언 할 수 있습니다.

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor 및 elexacaftor는 특정 유형의 CF를 치료하는 의약품입니다.

• 그들은 CF를 유발하는 결함 유전자 중 하나의 기능을 향상시킵니다.
• CF 환자의 최대 90 %까지 이러한 약물 중 하나 이상을 단독으로 또는 조합하여 사용할 수 있습니다.
• 결과적으로 폐에 두꺼운 점액이 덜 축적됩니다. 다른 CF 증상도 개선됩니다.

가정에서의 관리 및 모니터링에는 다음이 포함되어야합니다.

• 연기, 먼지, 먼지, 연기, 가정용 화학 물질, 벽난로 연기, 곰팡이 또는 곰팡이를 피하십시오.
• 특히 더운 날씨, 설사 또는 묽은 변이있을 때 또는 추가 신체 활동 중에 유아와 어린이에게 다량의 수분을 공급합니다.
• 매주 2 ~ 3 회 운동하기. 수영, 조깅, 사이클링이 좋은 선택입니다.
• 기도에서 점액 또는 분비물을 제거하거나 제거합니다. 이 작업은 매일 1-4 회 수행해야합니다. 환자, 가족 및 간병인은기도를 깨끗하게 유지하기 위해 흉부 타악기 및 자세 배액에 대해 배워야합니다.
• CF 환자는 감염을 교환 할 수 있으므로 접촉하지 않는 것이 좋습니다 (가족에게는 적용되지 않음).

낭포 성 섬유증 지원 그룹에 가입하면 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다. 일반적인 경험과 문제를 가진 다른 사람들과 공유하면 가족이 외로움을 느끼지 않는 데 도움이됩니다.

CF를 가진 대부분의 어린이는 성인이 될 때까지 건강을 유지합니다. 그들은 대부분의 활동에 참여하고 학교에 다닐 수 있습니다. CF를 가진 많은 청년들이 대학을 마치거나 직업을 찾습니다.

폐 질환은 결국 그 사람이 장애가 될 정도로 악화됩니다. 오늘날 성인기까지 사는 CF 환자의 평균 수명은 약 44 세입니다.

사망은 대부분 폐 합병증으로 인해 발생합니다.

가장 흔한 합병증은 만성 호흡기 감염입니다.

기타 합병증은 다음과 같습니다.

• 담석, 장 막힘 및 직장 탈출과 같은 장 문제
• 피를 흘리며
• 만성 호흡 부전
• 당뇨병
• 불모
• 간 질환 또는 간부전, 췌장염, 담즙 성 간경변
• 영양 실조
• 비강 폴립 및 부비동염
• 골다공증 및 관절염
• 계속 재발하는 폐렴
• 기흉
• 오른쪽 심부전 (폐 부전)
• 대장 암

영유아에게 CF 증상이 있고 다음과 같은 경험이있는 경우 제공자에게 전화하십시오.

• 발열, 기침 증가, 가래의 가래 또는 혈액 변화, 식욕 부진 또는 기타 폐렴 징후
• 체중 감소 증가
• 악취가 나거나 점액이 더 많은 배변 또는 변이 더 자주 발생합니다.
• 배가 부어 오르거나 팽만감 증가

CF 환자가 새로운 증상을 보이거나 증상이 악화되는 경우, 특히 심한 호흡 곤란이나 기침을하면 의료 제공자에게 연락하십시오.

CF는 막을 수 없습니다. 질병의 가족력이있는 사람들을 선별하면 많은 보균자에서 CF 유전자를 발견 할 수 있습니다.

CF

• 장 영양-어린이-문제 관리
• 위루 관 공급 튜브-볼 루스
• 숨이 차있을 때 호흡하는 법
• Jejunostomy 공급 튜브
• 자세 배액

• 클럽 활동
• 자세 배액
• 클럽 손가락
• 낭포 성 섬유증

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