판 코니 증후군

판 코니 증후군은 신장에서 정상적으로 혈류로 흡수 된 특정 물질이 대신 소변으로 방출되는 신 장관 질환입니다.

판 코니 증후군은 잘못된 유전자로 인해 발생하거나 신장 손상으로 인해 나중에 생명을 잃을 수 있습니다. 때때로 Fanconi 증후군의 원인을 알 수 없습니다.

어린이 판 코니 증후군의 일반적인 원인은 다음과 같은 특정 화합물을 분해하는 신체의 능력에 영향을 미치는 유전 적 결함입니다.

• 시스틴 (시스틴 증)
• 과당 (과당 불내성)
• 갈락토스 (갈락토스 혈증)
• 글리코겐 (글리코겐 축적 병)

방광 증은 소아 판 코니 증후군의 가장 흔한 원인입니다.

어린이의 다른 원인은 다음과 같습니다.

• 납, 수은 또는 카드뮴과 같은 중금속에 노출
• 눈, 뇌, 신장의 드문 유전 질환 인 로우 증후군
• 윌슨 병
• 신장의 드문 유전 질환 인 덴트 질환

성인에서 판 코니 증후군은 다음을 포함하여 신장을 손상시키는 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

• azathioprine, cidofovir, gentamicin, tetracycline을 포함한 특정 의약품
• 신장 이식
• 경쇄 침착 질환
• 다발성 골수종
• 원발성 아밀로이드증

증상은 다음과 같습니다.

• 다량의 소변을 배출하여 탈수증을 유발할 수 있음
• 과도한 갈증
• 심한 뼈 통증
• 뼈 약화로 인한 골절
• 근육 약화

실험실 검사에 따르면 다음 물질 중 너무 많은 양이 소변으로 손실 될 수 있습니다.

• 아미노산
• 중탄산염
• 포도당
• 마그네슘
• 인산염
• 칼륨
• 나트륨
• 요산

이러한 물질의 손실은 다양한 문제로 이어질 수 있습니다. 추가 검사 및 신체 검사에서 다음 징후가 나타날 수 있습니다.

• 과도한 배뇨로 인한 탈수
• 성장 실패
• 골연화증
• 구루병
• 제 2 형 신 세뇨관 산증

다양한 질병이 판 코니 증후군을 일으킬 수 있습니다. 근본 원인과 그 증상을 적절하게 치료해야합니다.

예후는 기저 질환에 따라 다릅니다.

탈수 또는 근육 약화가있는 경우 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오.

De Toni-Fanconi-Debré 증후군

• 신장 해부학

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