시스틴 뇨증

시스틴 뇨증은 시스테인이라는 아미노산으로 만든 결석이 신장, 요관 및 방광에서 형성되는 드문 질환입니다. 시스틴은 시스테인이라는 아미노산의 두 분자가 결합 될 때 형성됩니다. 조건은 가족을 통해 전달됩니다.

시스틴 뇨증의 증상을 가지려면 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야합니다. 귀하의 자녀는 또한 귀하로부터 결함이있는 유전자의 사본을 물려 받게됩니다.

시스틴 뇨증은 소변의 시스틴이 너무 많기 때문에 발생합니다. 일반적으로 대부분의 시스틴은 용해되어 신장으로 들어간 후 혈류로 돌아갑니다. 시스틴 뇨증이있는 사람들은이 과정을 방해하는 유전 적 결함이 있습니다. 결과적으로 시스틴은 소변에 축적되어 결정이나 돌을 형성합니다. 이 결정은 신장, 요관 또는 방광에 걸릴 수 있습니다.

7000 명 중 약 1 명이 시스틴 뇨증을 앓고 있습니다. 시스틴 결석은 40 세 미만의 젊은 성인에게 가장 흔합니다. 요로 결석의 3 % 미만이 시스틴 결석입니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 소변의 피
• 옆구리 또는 옆구리 통증 또는 통증. 통증은 대부분 한쪽에 있습니다. 양쪽에서 거의 느껴지지 않습니다. 통증은 종종 심합니다. 며칠이 지나면 악화 될 수 있습니다. 골반, 사타구니, 생식기 또는 상복부와 등 사이에 통증을 느낄 수도 있습니다.

이 질환은 신장 결석이 발생한 후에 가장 자주 진단됩니다. 제거 후 돌을 테스트하면 시스틴으로 만들어 졌음을 알 수 있습니다.

칼슘 함유 결석과 달리 시스틴 결석은 일반 X- 레이에서 잘 나타나지 않습니다.

이러한 결석을 발견하고 상태를 진단하기 위해 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 24 시간 소변 수집
• 복부 CT 스캔 또는 초음파
• 정맥 신우 조영술 (IVP)
• 소변 검사

치료의 목표는 증상을 완화하고 더 많은 결석이 형성되는 것을 방지하는 것입니다. 심한 증상이있는 사람은 병원에 가야 할 수도 있습니다.

치료에는 다량의 소변을 만들기 위해 다량의 수분, 특히 물을 마시는 것이 포함됩니다. 하루에 적어도 6-8 잔을 마셔야합니다. 밤에도 물을 마셔야 소변을 볼 수 있습니다.

어떤 경우에는 정맥을 통해 (IV로) 수액을 투여해야 할 수도 있습니다.

소변을 더 알칼리성으로 만드는 것은 시스틴 결정을 용해시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 구연산 칼륨 또는 중탄산 나트륨을 사용하여 수행 할 수 있습니다. 소금을 적게 섭취하면 시스틴 방출과 결석 형성을 줄일 수 있습니다.

결석을 통과 할 때 신장이나 방광 부위의 통증을 조절하기 위해 진통제가 필요할 수 있습니다. 작은 돌 (5mm 또는 5mm 미만)은 대부분 스스로 소변을 통과합니다. 큰 돌 (5mm 이상)은 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 다음과 같은 절차를 사용하여 일부 큰 돌을 제거해야 할 수 있습니다.

• 체외 충격파 쇄석술 (ESWL) : 음파가 신체를 통과하고 돌에 집중되어 돌을 작고 통과 할 수있는 조각으로 나눕니다. ESWL은 다른 유형의 돌에 비해 매우 단단하기 때문에 시스틴 결석에 대해 잘 작동하지 않을 수 있습니다.
• 경피적 신장 절제술 또는 신장 절제술 : 작은 튜브를 옆구리를 통해 신장으로 직접 삽입합니다. 그런 다음 망원경이 튜브를 통과하여 직접 시야에서 돌을 조각냅니다.
• 요 관경 검사 및 레이저 쇄석술 : 레이저는 결석을 부수는 데 사용되며 너무 크지 않은 결석을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.

Cystinuria는 만성적이고 평생 지속되는 상태입니다. 돌은 일반적으로 돌아옵니다. 그러나이 상태로 인해 신부전이 거의 발생하지 않습니다. 다른 기관에는 영향을 미치지 않습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 돌로 인한 방광 손상
• 결석으로 인한 신장 손상
• 신장 염증
• 만성 신장 질환
• 요관 폐쇄
• 요로 감염

요로 결석 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

시스틴이 돌을 형성하지 않도록 복용 할 수있는 약이 있습니다. 제공자에게 이러한 약과 그 부작용에 대해 문의하십시오.

요로 결석 병력이있는 사람은 정기적으로 다량의 소변을 생성하기 위해 다량의 수분을 섭취해야합니다. 이것은 돌과 결정이 증상을 유발할 수있을만큼 커지기 전에 몸을 떠날 수있게합니다. 소금이나 나트륨 섭취를 줄이는 것도 도움이됩니다.

돌-시스틴; 시스틴 돌

• 신장 결석 및 쇄석술-퇴원
• 신장 결석-자기 관리
• 신장 결석-의사에게 물어볼 사항
• 경피적 비뇨기 절차-퇴원

• 여성 요로
• 남성 요로
• 시스틴 뇨증
• 신 결석증

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