가족 성 이상 지방 단백 혈증

가족 성 이상 지방 단백 혈증은 가족을 통해 전해지는 장애입니다. 혈액에 많은 양의 콜레스테롤과 중성 지방을 유발합니다.

유전 적 결함이이 상태를 유발합니다. 이 결함은 콜레스테롤과 트리글리세리드라고 불리는 지방 유형을 모두 포함하는 큰 지단백질 입자의 축적을 초래합니다. 이 질병은 아포 지단백 E 유전자의 결함과 관련이 있습니다.

갑상선 기능 저하증, 비만 또는 당뇨병은 상태를 악화시킬 수 있습니다. 가족 성 dysbetalipoproteinemia의 위험 요인에는 장애 또는 관상 동맥 질환의 가족력이 포함됩니다.

20 세 이상이 될 때까지 증상이 보이지 않을 수 있습니다.

황색 종이라고하는 피부에 지방질 물질의 황색 침전물이 눈꺼풀, 손바닥, 발바닥 또는 무릎과 팔꿈치의 힘줄에 나타날 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 어린 나이에 흉통 (협심증) 또는 관상 동맥 질환의 다른 징후가 나타날 수 있습니다.
• 걸을 때 한쪽 또는 양쪽 송아지의 경련
• 치유되지 않는 발가락의 궤양
• 말하기 곤란, 얼굴 한쪽 처짐, 팔이나 다리의 쇠약, 균형 상실과 같은 갑작스러운 뇌졸중과 유사한 증상

이 상태를 진단하기 위해 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 아포 지단백 E (apoE) 유전자 검사
• 지질 패널 혈액 검사
• 중성 지방 수치
• 초 저밀도 지단백 (VLDL) 검사

치료의 목표는 비만, 갑상선 기능 저하증 및 당뇨병과 같은 상태를 조절하는 것입니다.

칼로리, 포화 지방 및 콜레스테롤을 줄이기 위해 식단을 변경하면 혈중 콜레스테롤을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

식이 요법을 변경 한 후에도 콜레스테롤과 중성 지방 수치가 여전히 높으면 의료 서비스 제공자가 약을 복용하도록 할 수도 있습니다. 혈중 중성 지방 및 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물은 다음과 같습니다.

• 담즙산 격리 수지.
• 피 브레이트 (gemfibrozil, fenofibrate).
• 니코틴산.
• 스타틴.
• PCSK9 억제제, 예를 들어 alirocumab (Praluent) 및 evolocumab (Repatha). 이들은 콜레스테롤을 치료하는 새로운 종류의 약물을 나타냅니다.

이 상태를 가진 사람들은 관상 동맥 질환 및 말초 혈관 질환의 위험이 상당히 증가합니다.

치료를 통해 대부분의 사람들은 콜레스테롤과 중성 지방 수치를 크게 줄일 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심장 마비
• 뇌졸중
• 말초 혈관 질환
• 간헐적 파행
• 하지의 괴저

이 장애로 진단을 받고 다음과 같은 경우 제공자에게 전화하십시오.

• 새로운 증상이 나타납니다.
• 치료로 증상이 개선되지 않습니다.
• 증상이 악화됩니다.

이 질환을 가진 사람들의 가족 구성원을 선별하면 조기 발견 및 치료로 이어질 수 있습니다.

조기에 치료를 받고 흡연과 같은 기타 위험 요소를 제한하면 조기 심장 마비, 뇌졸중 및 혈관 막힘을 예방할 수 있습니다.

III 형 고지 단백 혈증; 아포 지단백 E 결핍 또는 결함

• 관상 동맥 질환

Genest J, Libby P. 지단백질 장애 및 심혈관 질환. 에서 : Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. 브라운 발트 심장병 : 심혈관 의학 교과서. 11th ed. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2019 : 48 장.

로빈슨 JG. 지질 대사 장애. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 195 장.