발작성 야행성 혈색소뇨 증 (PNH)

발작성 야행성 혈색소뇨 증은 적혈구가 정상보다 일찍 분해되는 드문 질병입니다.

이 질병에 걸린 사람들은 PIG-A라는 유전자가없는 혈액 세포를 가지고 있습니다. 이 유전자는 글리코 실-포스파티딜 이노시톨 (GPI)이라는 물질이 특정 단백질이 세포에 달라 붙도록 도와줍니다.

PIG-A가 없으면 중요한 단백질이 세포 표면에 연결되지 않고 보체라고하는 혈액 내 물질로부터 세포를 보호 할 수 없습니다. 결과적으로 적혈구가 너무 일찍 분해됩니다. 적혈구는 헤모글로빈을 혈액으로 새어 소변으로 전달할 수 있습니다. 이는 언제든지 발생할 수 있지만 밤이나 이른 아침에 발생할 가능성이 더 높습니다.

이 질병은 모든 연령의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 재생 불량성 빈혈, 골수이 형성 증후군 또는 급성 골수성 백혈병과 관련이있을 수 있습니다.

이전 재생 불량성 빈혈을 제외한 위험 요인은 알려져 있지 않습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 복통
• 허리 통증
• 일부 사람들에게 혈전이 형성 될 수 있음
• 어두운 소변,왔다 갔다
• 쉽게 멍이나 출혈
• 두통
• 호흡 곤란
• 약점, 피로
• 창백
• 가슴 통증
• 삼키기 어려움

적혈구 및 백혈구 수와 혈소판 수가 낮을 수 있습니다.

적혈구 또는 갈색 소변은 적혈구가 파괴되고 헤모글로빈이 체내 순환으로 방출되어 결국 소변으로 방출되고 있음을 나타냅니다.

이 상태를 진단하기 위해 수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC)
• Coombs 테스트
• 특정 단백질 측정을위한 유세포 분석
• 햄 (산성 헤 몰리 신) 검사
• 혈청 헤모글로빈 및 합 토글 로빈
• 자당 용혈 검사
• 소변 검사
• 소변 헤 모시 데린, 우로 빌리 노겐, 헤모글로빈
• LDH 테스트
• 망상 적혈구 수

면역 체계를 억제하는 스테로이드 또는 기타 약물은 적혈구의 분해를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 수혈이 필요할 수 있습니다. 보충 철분과 엽산이 제공됩니다. 혈전 형성을 방지하기 위해 혈액 희석제가 필요할 수도 있습니다.

Soliris (eculizumab)는 PNH 치료에 사용되는 약물입니다. 적혈구의 분해를 차단합니다.

골수 이식으로이 질병을 치료할 수 있습니다. 재생 불량성 빈혈 환자의 PNH 발병 위험을 막을 수도 있습니다.

PNH를 가진 모든 사람들은 감염을 예방하기 위해 특정 유형의 박테리아에 대한 예방 접종을 받아야합니다. 어느 것이 귀하에게 적합한 지 의료 제공자에게 문의하십시오.

결과는 다양합니다. 대부분의 사람들은 진단 후 10 년 이상 생존합니다. 혈전 형성 (혈전증) 또는 출혈과 같은 합병증으로 사망 할 수 있습니다.

드물게 비정상 세포가 시간이 지남에 따라 감소 할 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 급성 골수성 백혈병
• 재생 불량성 빈혈
• 혈전
• 죽음
• 용혈성 빈혈
• 철 결핍 성 빈혈
• 골수 이형성증

소변에서 혈액이 발견되거나, 증상이 악화되거나 치료를 통해 개선되지 않거나, 새로운 증상이 나타나면 의료 제공자에게 연락하십시오.

이 장애를 예방하는 알려진 방법은 없습니다.

PNH

• 혈액 세포

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