지중해 빈혈

지중해 빈혈은 신체가 비정상적인 형태 또는 부적절한 양의 헤모글로빈을 만드는 가족을 통해 전해지는 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. 이 장애로 인해 많은 수의 적혈구가 파괴되어 빈혈로 이어집니다.

헤모글로빈은 두 가지 단백질로 구성됩니다.

• 알파 글로빈
• 베타 글로빈

지중해 빈혈은 이러한 단백질 중 하나의 생산을 제어하는 ​​데 도움이되는 유전자에 결함이있을 때 발생합니다.

지중해 빈혈에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

• 알파 지중해 빈혈은 알파 글로빈 단백질과 관련된 유전자가 없거나 변경 (돌연변이) 될 때 발생합니다.
• 베타 지중해 빈혈은 유사한 유전자 결함이 베타 글로빈 단백질 생산에 영향을 미칠 때 발생합니다.

알파 지중해 빈혈은 동남아시아, 중동, 중국 및 아프리카 계 사람들에게서 가장 자주 발생합니다.

베타 지중해 빈혈은 지중해 출신의 사람들에게서 가장 자주 발생합니다. 그보다는 중국인, 다른 아시아 인 및 아프리카 계 미국인이 영향을받을 수 있습니다.

지중해 빈혈에는 여러 형태가 있습니다. 각 유형에는 다양한 하위 유형이 있습니다. 알파 및 베타 지중해 빈혈에는 다음 두 가지 형태가 있습니다.

• 지중해 빈혈 전공
• Thalassemia minor

지중해 빈혈증이 발생하려면 부모 모두로부터 유전자 결함을 유전 받아야합니다.

경미한 지중해 빈혈은 한 부모로부터 결함이있는 유전자를받은 경우에 발생합니다. 이 형태의 장애를 가진 사람들은 질병의 보균자입니다. 대부분의 경우 증상이 없습니다.

Beta thalassemia major는 Cooley 빈혈이라고도합니다.

지중해 빈혈의 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 아시아, 중국, 지중해 또는 아프리카 계 미국인
• 장애의 가족력

알파 지중해 빈혈의 가장 심각한 형태는 사산 (출생 또는 임신 말기 중 태어나지 않은 아기의 사망)을 유발합니다.

베타 지중해 빈혈 (Cooley 빈혈)로 태어난 소아는 출생시 정상이지만 생후 첫해에 심각한 빈혈이 발생합니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 얼굴의 뼈 기형
• 피로
• 성장 실패
• 호흡 곤란
• 노란 피부 (황달)

경미한 형태의 알파 및 베타 지중해 빈혈 환자는 적혈구가 작지만 증상이 없습니다.

의료 서비스 제공자는 비장 비대를 찾기 위해 신체 검사를 실시합니다.

혈액 샘플은 검사를 위해 검사실로 보내집니다.

• 적혈구는 현미경으로 볼 때 작고 비정상적인 모양으로 보입니다.
• 완전한 혈구 수 (CBC)는 빈혈을 나타냅니다.
• 헤모글로빈 전기 영동이라고하는 검사는 비정상적인 형태의 헤모글로빈의 존재를 보여줍니다.
• 돌연변이 분석이라는 검사는 알파 지중해 빈혈을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

지중해 빈혈의 치료에는 종종 정기적 인 수혈과 엽산 보충제가 포함됩니다.

수혈을받는 경우 철분 보충제를 복용해서는 안됩니다. 그렇게하면 신체에 다량의 철분이 축적되어 해로울 수 있습니다.

수혈을 많이받는 사람은 킬 레이션 요법이라는 치료가 필요합니다. 이것은 신체에서 과도한 철분을 제거하기 위해 수행됩니다.

골수 이식은 일부 사람들, 특히 어린이의 질병 치료에 도움이 될 수 있습니다.

중증 지중해 빈혈은 심부전으로 인해 조기 사망 (20 ~ 30 세)을 유발할 수 있습니다. 정기적 인 수혈과 치료를 통해 신체에서 철분을 제거하면 결과가 개선되는 데 도움이됩니다.

덜 심각한 형태의 지중해 빈혈은 종종 수명을 단축시키지 않습니다.

가족력이 있고 자녀를 가질 생각이라면 유전 상담을받을 수 있습니다.

치료되지 않은 지중해 빈혈은 심부전과 간 문제를 유발합니다. 또한 사람이 감염 될 가능성이 더 높아집니다.

수혈은 일부 증상을 조절하는 데 도움이 될 수 있지만 너무 많은 철분으로 인한 부작용의 위험이 있습니다.

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• 귀하 또는 귀하의 자녀가 지중해 빈혈 증상이 있습니다.
• 장애 치료를 받고 있으며 새로운 증상이 나타납니다.

지중해 성 빈혈; Cooley 빈혈; 베타 지중해 빈혈; 알파 지중해 빈혈

• 지중해 빈혈 전공
• Thalassemia minor

Cappellini MD. 지중해 빈혈. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 153 장.

Chapin J, Giardina PJ. 지중해 빈혈 증후군. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 40 장.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. 혈색소 병증. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 489 장.