윌슨 병

윌슨 병은 신체 조직에 구리가 너무 많은 유전 질환입니다. 과도한 구리는 간과 신경계를 손상시킵니다.

윌슨 병은 드문 유전 질환입니다. 두 부모 모두 윌슨 병에 대한 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우 임신 할 때마다 아이가 장애를 가질 확률이 25 %입니다.

윌슨 병은 신체가 구리를 너무 많이 흡수하여 유지하게합니다. 간, 뇌, 신장 및 눈에 구리가 축적됩니다. 이것은 조직 손상, 조직 사망 및 흉터를 유발합니다. 영향을받은 장기가 정상적으로 작동하지 않습니다.

이 상태는 동유럽 인, 시칠리아 인 및 남부 이탈리아 인에서 가장 흔하지 만 모든 그룹에서 발생할 수 있습니다. 윌슨 병은 일반적으로 40 세 미만의 사람들에게 나타납니다. 소아에서는 증상이 4 세부터 나타나기 시작합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 팔다리의 비정상적인 자세
• 관절염
• 혼란 또는 섬망
• 백치
• 팔다리 이동 곤란, 뻣뻣함
• 걷기 어려움 (실조증)
• 정서적 또는 행동 적 변화
• 체액 축적 (복수)으로 인한 복부 비대
• 성격 변화
• 공포증, 고통 (신경병)
• 느린 움직임
• 느리거나 감소 된 움직임과 얼굴 표정
• 언어 장애
• 팔이나 손의 떨림
• 제어 할 수없는 움직임
• 예측할 수없는 갑작스러운 움직임
• 구토 혈액
• 약점
• 노란색 피부 (황달) 또는 눈 흰자위 (황달)의 노란색

세극등 눈 검사는 다음을 보여줄 수 있습니다.

• 제한된 안구 운동
• 홍채 주변의 녹슨 또는 갈색 고리 (Kayser-Fleischer 고리)

신체 검사는 다음과 같은 징후를 보일 수 있습니다.

• 조정 상실, 근육 조절 상실, 근육 떨림, 사고 및 IQ 상실, 기억 상실 및 혼란 (섬망 또는 치매)을 포함한 중추 신경계 손상
• 간 또는 비장 장애 (간 비대 및 비장 비대 포함)

실험실 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 혈청 세룰로 플라스 민
• 혈청 구리
• 혈청 요산
• 소변 구리

간 문제가있는 경우 실험실 검사에서 다음을 찾을 수 있습니다.

• 높은 AST 및 ALT
• 높은 빌리루빈
• 높은 PT 및 PTT
• 낮은 알부민

기타 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 24 시간 소변 구리 검사
• 복부 엑스레이
• 복부 MRI
• 복부 CT 스캔
• 머리 CT 스캔
• 머리 MRI
• 간 생검
• 상부 위장관 내시경

윌슨 병을 일으키는 유전자가 발견되었습니다. 그것은이라고 ATP7B. 이 유전자에 대한 DNA 검사가 가능합니다.유전자 검사를 받고 싶다면 의료 제공자 나 유전 상담사와 상담하십시오.

치료의 목표는 조직의 구리 양을 줄이는 것입니다. 이것은 킬 레이션이라는 절차에 의해 수행됩니다. 구리에 결합하여 신장이나 장을 통해 구리를 제거하는 데 도움이되는 특정 의약품이 제공됩니다. 치료는 평생 지속되어야합니다.

다음 의약품을 사용할 수 있습니다.

• 페니 실라 민 (예 : Cuprimine, Depen)은 구리와 결합하여 소변에서 구리 방출을 증가시킵니다.
• Trientine (예 : Syprine)은 구리를 결합 (킬레이트)하고 소변을 통해 방출을 증가시킵니다.
• 아연 아세테이트 (예 : Galzin)는 구리가 장에서 흡수되는 것을 차단합니다.

비타민 E 보충제를 사용할 수도 있습니다.

때로는 구리를 킬레이트 화하는 약물 (예 : 페니 실라 민)이 뇌 및 신경계 기능 (신경 기능)에 영향을 미칠 수 있습니다. 연구중인 다른 의약품은 신경 기능에 영향을주지 않고 구리를 결합 할 수 있습니다.

저구리 식단도 권장 될 수 있습니다. 피해야 할 음식은 다음과 같습니다.

• 초콜릿
• 말린 과일
• 간
• 버섯
• 견과류
• 조개

일부 수돗물은 구리 파이프를 통해 흐르기 때문에 증류수를 마시는 것이 좋습니다. 구리 조리기구를 사용하지 마십시오.

운동이나 물리 치료로 증상을 관리 할 수 ​​있습니다. 혼란 스럽거나 스스로를 돌볼 수없는 사람들은 특별한 보호 조치가 필요할 수 있습니다.

간이 심하게 손상된 경우 간 이식을 고려할 수 있습니다.

윌슨 병 지원 그룹은 www.wilsonsdisease.org 및 www.geneticalliance.org에서 찾을 수 있습니다.

윌슨 병을 통제하려면 평생 치료가 필요합니다. 이 장애는 간 기능 상실과 같은 치명적인 영향을 미칠 수 있습니다. 구리는 신경계에 독성 영향을 미칠 수 있습니다. 장애가 치명적이지 않은 경우 증상이 비활성화 될 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 빈혈 (용혈성 빈혈은 드뭅니다)
• 중추 신경계 합병증
• 경화증
• 간 조직의 죽음
• 지방간
• 간염
• 골절 가능성 증가
• 감염 수 증가
• 낙상으로 인한 부상
• 황달
• 관절 구축 또는 기타 기형
• 자신을 돌보는 능력 상실
• 직장과 가정에서 기능하는 능력 상실
• 다른 사람들과 상호 작용하는 능력 상실
• 근육량 손실 (근육 위축)
• 심리적 합병증
• 페니 실라 민 및 장애 치료에 사용되는 기타 의약품의 부작용
• 비장 문제

간부전과 중추 신경계 (뇌, 척수)의 손상은 장애의 가장 흔하고 위험한 영향입니다. 질병에 걸리지 않고 조기에 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다.

윌슨 병 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오. 가족 중에 윌슨 병 병력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사에게 전화하십시오.

윌슨 병 가족력이있는 사람에게는 유전 상담을 권장합니다.

윌슨 병; 간장 변성

• 중추 신경계 및 말초 신경계
• 구리 소변 검사
• 간 해부학

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases 웹 사이트. 윌슨 병. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. 2018 년 11 월 업데이트 됨. 2020 년 11 월 3 일 액세스.

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