유전성 출혈성 모세 혈관 확장증

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증 (HHT)은 과도한 출혈을 유발할 수있는 유전성 혈관 질환입니다.

HHT는 상 염색체 우성 패턴으로 가족을 통해 전염됩니다. 이것은 비정상 유전자가 질병을 상속하기 위해 한 부모 에게서만 필요하다는 것을 의미합니다.

과학자들은이 상태와 관련된 네 가지 유전자를 확인했습니다. 이 모든 유전자는 혈관이 제대로 발달하는 데 중요한 것으로 보입니다. 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이가 HHT의 원인입니다.

HHT 환자는 신체의 여러 부위에서 비정상적인 혈관을 개발할 수 있습니다. 이러한 혈관을 동정맥 기형 (AVM)이라고합니다.

피부에있는 경우 모세 혈관 확장증이라고합니다. 가장 흔한 부위는 입술, 혀, 귀, 손가락입니다. 비정상적인 혈관은 뇌, 폐, 간, 장 또는 기타 영역에서도 발생할 수 있습니다.

이 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 어린이의 잦은 코피
• 대변 ​​또는 검거 나 검은 색 대변의 혈액 손실을 포함한 위장관 (GI) 출혈
• 발작 또는 설명 할 수없는 작은 뇌졸중 (출혈에서 뇌로)
• 호흡 곤란
• 간 비대
• 심부전
• 저 철분으로 인한 빈혈

의료 제공자는 신체 검사를 수행하고 증상에 대해 질문합니다. 경험이 풍부한 의료 제공자는 신체 검사 중에 모세 혈관 확장증을 발견 할 수 있습니다. 이 상태의 가족력이 종종 있습니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 가스 검사
• 혈액 검사
• 심 초음파라고하는 심장 영상 검사
• 얇은 튜브에 부착 된 작은 카메라를 사용하여 신체 내부를 살펴 보는 내시경 검사
• 뇌에서 AVM을 감지하는 MRI
• 간에서 AVM을 감지하기위한 CT 또는 초음파 스캔

이 증후군과 관련된 유전자의 변화를 찾기 위해 유전자 검사가 가능합니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 일부 부위의 출혈을 치료하는 수술
• 잦거나 심한 코피를 치료하기위한 전기 소작 (전기로 조직 가열) 또는 레이저 수술
• 뇌와 신체의 다른 부분에있는 비정상적인 혈관을 치료하기위한 혈관 내 색전술 (얇은 튜브를 통해 물질 주입)

어떤 사람들은 출혈 에피소드를 줄일 수있는 에스트로겐 요법에 반응합니다. 혈액 손실이 많아 빈혈로 이어지는 경우에도 철분을 투여 할 수 있습니다. 혈액 희석제 복용을 피하십시오. 혈관 발달에 영향을 미치는 일부 약물은 향후 가능한 치료법으로 연구되고 있습니다.

어떤 사람들은 치과 치료 나 수술을 받기 전에 항생제를 복용해야 할 수도 있습니다. 폐 AVM을 가진 사람들은 감압병 (굴곡)을 예방하기 위해 스쿠버 다이빙을 피해야합니다. 귀하가 취해야 할 기타 예방 조치가 무엇인지 제공자에게 문의하십시오.

다음 리소스는 HHT에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 질병 통제 및 예방 센터-www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT 치료-curehht.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

이 증후군을 가진 사람들은 AVM이있는 신체의 위치에 따라 완전히 정상적인 수명을 살 수 있습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 심부전
• 폐의 고혈압 (폐 고혈압)
• 내부 출혈
• 호흡 곤란
• 뇌졸중

귀하 또는 귀하의 자녀가 잦은 코피 나이 질병의 다른 징후가있는 경우 의료 제공자에게 연락하십시오.

유전 상담은 자녀를 갖고 싶어하고 HHT의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 이 상태가있는 경우 의학적 치료로 특정 유형의 뇌졸중과 심부전을 예방할 수 있습니다.

HHT; Osler-Weber-Rendu 증후군; 오슬러-베버-렌 두병; Rendu-Osler-Weber 증후군

• 순환 시스템
• 뇌의 동맥

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