다운 증후군

다운 증후군은 일반적인 46 개가 아닌 47 개의 염색체를 가진 유전 적 질환입니다.

대부분의 경우 다운 증후군은 21 번 염색체의 추가 사본이있을 때 발생합니다. 이러한 형태의 다운 증후군을 21 번 삼 염색체라고합니다. 추가 염색체는 신체와 뇌가 발달하는 방식에 문제를 일으 킵니다.

다운 증후군은 선천적 결함의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.

다운 증후군 증상은 사람마다 다르며 경증에서 중증까지 다양합니다. 상태가 아무리 심각하더라도 다운 증후군 환자는 널리 알려진 외모를 가지고 있습니다.

머리는 정상보다 작고 비정상적인 모양 일 수 있습니다. 예를 들어, 머리는 둥글고 뒷면에 ​​평평한 부분이있을 수 있습니다. 눈의 안쪽 모서리는 뾰족하지 않고 둥글 수 있습니다.

일반적인 신체 징후는 다음과 같습니다.

• 출생시 근긴장 감소
• 목덜미의 과도한 피부
• 납작한 코
• 두개골 뼈 사이의 분리 된 관절 (봉합사)
• 손바닥의 단일 주름
• 작은 귀
• 작은 입
• 위쪽으로 기울어 진 눈
• 짧은 손가락으로 넓고 짧은 손
• 눈의 색 부분에 흰 반점 (브러시 필드 반점)

신체 발달은 보통 정상보다 느립니다. 다운 증후군이있는 대부분의 어린이는 평균 성인 키에 도달하지 않습니다.

아이들은 또한 정신적, 사회적 발달이 지연되었을 수 있습니다. 일반적인 문제는 다음과 같습니다.

• 충동적인 행동
• 불쌍한 판단
• 짧은 집중 시간
• 느린 학습

다운 증후군 아동이 성장하고 자신의 한계를 인식하면 좌절감과 분노를 느낄 수 있습니다.

다운 증후군 환자에게는 다음과 같은 다양한 의학적 상태가 있습니다.

• 심방 중격 결손 또는 심실 중격 결손과 같은 심장과 관련된 선천적 결손
• 치매가 보일 수 있습니다
• 백내장과 같은 눈 문제 (다운 증후군이있는 대부분의 어린이는 안경이 필요함)
• 식도 폐쇄증 및 십이지장 폐쇄증과 같은 위장 막힘의 징후 일 수있는 조기 및 대규모 구토
• 반복적 인 귀 감염으로 인한 청력 문제
• 고관절 문제 및 탈구 위험
• 장기 (만성) 변비 문제
• 수면 무호흡증 (다운 증후군 아동의 경우 입, 목,기도가 좁아짐)
• 씹는 데 문제를 일으킬 수있는 위치에 정상보다 늦게 나타나는 치아
• 갑상선 기능 저하 (갑상선 기능 저하증)

의사는 종종 아기의 외모에 따라 출생시 다운 증후군을 진단 할 수 있습니다. 의사는 청진기로 아기의 가슴을들을 때 심장 잡음을들을 수 있습니다.

여분의 염색체를 확인하고 진단을 확인하기 위해 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다.

수행 할 수있는 기타 검사는 다음과 같습니다.

• 심장 결손을 확인하기위한 심 초음파 및 ECG (일반적으로 출생 직후 수행)
• 흉부 및 위장관의 X- 레이

다운 증후군 환자는 특정 의학적 상태에 대해 면밀한 검사를 받아야합니다. 다음이 있어야합니다.

• 유아기에 매년 시력 검사
• 연령에 따라 6 ~ 12 개월마다 청력 검사
• 6 개월마다 치과 검사
• 3 ~ 5 세 사이의 상부 또는 경추의 X- 레이
• 사춘기 또는 21 세에 시작되는 자궁 경부 세포진 검사 및 골반 검사
• 12 개월마다 갑상선 검사

다운 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료가 필요한 경우 일반적으로 관련 건강 문제에 대한 것입니다. 예를 들어, 위장이 막힌 상태로 태어난 아이는 출생 직후에 대수술이 필요할 수 있습니다. 특정 심장 결손도 수술이 필요할 수 있습니다.

모유 수유를 할 때 아기는 잘 지탱되고 완전히 깨어 있어야합니다. 아기는 혀 조절이 잘되지 않아 약간의 누출이있을 수 있습니다. 그러나 다운 증후군이있는 많은 영아는 성공적으로 모유 수유를 할 수 있습니다.

비만은 나이가 많은 어린이와 성인에게 문제가 될 수 있습니다. 많은 활동을하고 고 칼로리 음식을 피하는 것이 중요합니다. 스포츠 활동을 시작하기 전에 아이의 목과 엉덩이를 검사해야합니다.

행동 훈련은 다운 증후군 환자와 그 가족이 자주 발생하는 좌절감, 분노 및 강박 적 행동을 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 부모와 보호자는 다운 증후군이있는 사람이 좌절감을 극복하도록 돕는 법을 배워야합니다. 동시에 독립을 장려하는 것도 중요합니다.

다운 증후군이있는 십대 소녀와 여성은 일반적으로 임신 할 수 있습니다. 남성과 여성 모두에서 성적 학대 및 기타 유형의 학대의 위험이 증가합니다. 다운 증후군 환자는 다음을 수행하는 것이 중요합니다.

• 임신에 대해 배우고 적절한 예방 조치를 취하십시오.
• 어려운 상황에서 자신을 옹호하는 법을 배우십시오
• 안전한 환경에 있어야합니다

환자에게 심장 결함이나 기타 심장 문제가있는 경우 심장 내막염이라는 심장 감염을 예방하기 위해 항생제를 처방해야 할 수 있습니다.

정신 발달이 지연된 아동을 위해 대부분의 지역 사회에서 특수 교육 및 훈련이 제공됩니다. 언어 치료는 언어 능력 향상에 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료는 운동 기술을 가르 칠 수 있습니다. 작업 요법은 수유 및 작업 수행에 도움이 될 수 있습니다. 정신 건강 관리는 부모와 자녀 모두가 기분이나 행동 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특별한 교육자들도 종종 필요합니다.

다음 리소스는 다운 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 질병 통제 및 예방 센터-www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• 전국 다운 증후군 학회-www.ndss.org
• 전국 다운 증후군 의회-www.ndsccenter.org
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

다운 증후군을 앓고있는 많은 어린이들은 신체적, 정신적 한계가 있지만 성인이 될 때까지 독립적이고 생산적인 삶을 살 수 있습니다.

다운 증후군 아동의 약 절반은 심방 중격 결손, 심실 중격 결손 및 심 내막 쿠션 결손을 포함한 심장 문제를 가지고 태어납니다. 심각한 심장 문제는 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

다운 증후군 환자는 조기 사망을 유발할 수있는 특정 유형의 백혈병에 걸릴 위험이 높습니다.

지적 장애 수준은 다양하지만 보통 보통입니다. 다운 증후군이있는 성인은 치매 위험이 높습니다.

아동에게 특수 교육 및 훈련이 필요한지 결정하기 위해 의료 서비스 제공자와상의해야합니다. 아이가 의사에게 정기적 인 검진을받는 것이 중요합니다.

전문가들은 아기를 갖고 싶어하는 다운 증후군 가족력이있는 사람들에게 유전 상담을 권장합니다.

여성이 나이가 들어감에 따라 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험이 증가합니다. 이 위험은 35 세 이상의 여성에서 훨씬 더 높습니다.

이미 다운 증후군이있는 아기를 가진 부부는 다른 아기를 가질 위험이 높습니다.

목덜미 반투명 초음파, 양수 천자 또는 융모막 융모 채취와 같은 검사는 다운 증후군을 확인하기 위해 임신 첫 몇 개월 동안 태아에 대해 실시 할 수 있습니다.

21 번 삼 염색체 성

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