Beckwith-Wiedemann 증후군

Beckwith-Wiedemann 증후군은 큰 체형, 큰 장기 및 기타 증상을 유발하는 성장 장애입니다. 선천성 질환으로 출생시 존재한다는 의미입니다. 장애의 징후와 증상은 어린이마다 다소 다릅니다.

영아는 다음과 같은 가능성으로 인해이 질환이있는 아기에게 중요한시기가 될 수 있습니다.

• 저혈당
• omphalocele (존재하는 경우)이라고하는 탈장 유형
• 혀 비대 (대 대증)
• 종양 성장 속도 증가. 윌 름스 종양과 간 모세포종은이 증후군이있는 소아에서 가장 흔한 종양입니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군은 11 번 염색체의 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 약 10 %의 사례가 가족을 통해 전염 될 수 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 신생아 용 대형
• 이마 또는 눈꺼풀의 붉은 모반 (모반 flammeus)
• 귓불의 주름
• 큰 혀 (거대증)
• 저혈당
• 복벽 결손 (제대 탈장 또는 omphalocele)
• 일부 장기의 비대
• 신체 한쪽의과 성장 (반 비대 / 반 비대)
• Wilms 종양 및 간 모세포종과 같은 종양 성장

의료 서비스 제공자는 Beckwith-Wiedemann 증후군의 징후와 증상을 찾기 위해 신체 검사를 실시합니다. 종종 이것은 진단을 내리기에 충분합니다.

장애 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 저혈당에 대한 혈액 검사
• 11 번 염색체 이상에 대한 염색체 연구
• 복부 초음파

저혈당 영아는 정맥을 통해 제공되는 수액 (정맥, IV)으로 치료할 수 있습니다. 저혈당이 계속되면 일부 영아는 약이나 기타 관리가 필요할 수 있습니다.

복벽의 결함은 수리가 필요할 수 있습니다. 혀가 커져서 숨을 쉬거나 먹기가 힘들다면 수술이 필요할 수 있습니다. 신체 한쪽이 과도하게 자라는 어린이는 척추가 굽은 상태 (척추 측만증)를 관찰해야합니다. 아이는 또한 종양의 발달을 면밀히 관찰해야합니다. 종양 선별 검사에는 혈액 검사와 복부 초음파가 포함됩니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 정상적인 삶을 영위합니다. 장기적인 후속 정보를 개발하려면 추가 연구가 필요합니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 종양의 발달
• 확대 된 혀로 인한 수유 문제
• 확대 된 혀로 인한 호흡 문제
• 편 비대로 인한 척추 측만증

Beckwith-Wiedemann 증후군에 걸린 아이가 있고 걱정스러운 증상이 나타나면 즉시 소아과 의사에게 전화하십시오.

Beckwith-Wiedemann 증후군에 대한 알려진 예방책은 없습니다. 유전 상담은 더 많은 자녀를 갖기를 원하는 가족에게 유용 할 수 있습니다.

• Beckwith-Wiedemann 증후군

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