호모 시스틴 뇨증

Homocystinuria는 아미노산 메티오닌의 대사에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 아미노산은 생명의 빌딩 블록입니다.

Homocystinuria는 가족에서 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이것은 아이가 심각한 영향을 받으려면 각 부모로부터 작동하지 않는 유전자 사본을 물려 받아야 함을 의미합니다.

Homocystinuria는 골격 및 눈 변화를 포함하여 Marfan 증후군과 공통된 몇 가지 특징을 가지고 있습니다.

신생아는 건강 해 보입니다. 존재하는 경우 초기 증상은 분명하지 않습니다.

증상은 약간의 발달 지연 또는 번성 실패로 발생할 수 있습니다. 시각적 문제가 증가하면이 상태를 진단 할 수 있습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 흉부 기형 (pectus carinatum, pectus excavatum)
• 뺨에 플러시
• 발의 높은 아치
• 지적 장애
• 무릎 노크
• 긴 팔다리
• 정신 질환
• 근시
• 거미 모양의 손가락 (거미 증)
• 크고 얇은 빌드

의료 서비스 제공자는 아이가 키가 크고 마른 것을 알아 차릴 수 있습니다.

기타 징후는 다음과 같습니다.

• 구부러진 척추 (척추 측만증)
• 가슴의 기형
• 눈의 탈구 된 수정체

시력이 나쁘거나 복시가있는 경우 안과 의사 (안과 의사)가 수정체 탈구나 근시를 찾기 위해 눈 확장 검사를 실시합니다.

혈전 병력이있을 수 있습니다. 지적 장애 또는 정신 질환도 가능합니다.

주문할 수있는 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액과 소변의 아미노산 선별
• 유전자 검사
• 간 생검 및 효소 분석
• 골격 엑스레이
• 섬유 아세포 배양을 통한 피부 생검
• 표준 안과 검사

호모 시스틴 뇨증에 대한 치료법은 없습니다. 이 질병에 걸린 사람들의 약 절반이 비타민 B6 (피리독신이라고도 함)에 반응합니다.

반응이있는 사람은 남은 생애 동안 비타민 B6, B9 (엽산) 및 B12 보충제를 복용해야합니다. 보충제에 반응하지 않는 사람들은 메티오닌이 적은 식단을 섭취해야합니다. 대부분은 트리메틸 글리신 (베타인이라고도 알려진 약)으로 치료해야합니다.

메티오닌이 적은 식단이나 약은 기존의 지적 장애를 개선하지 않습니다. 호모 시스틴 뇨증 치료 경험이있는 의사는 약과식이 요법을 면밀히 모니터링해야합니다.

다음 리소스는 호모 시스틴 뇨증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• HCU 네트워크 아메리카-hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

호모 시스틴 뇨증에 대한 치료법은 없지만 비타민 B 요법은 질병에 걸린 사람들의 약 절반을 도울 수 있습니다.

어린 시절에 진단을 내리면 메티오닌이 적은 식단을 빨리 시작하면 지적 장애 및 기타 질병 합병증을 예방할 수 있습니다. 이러한 이유로 일부 주에서는 모든 신생아에서 호모 시스틴 뇨증을 선별합니다.

혈중 호모시스테인 수치가 계속 상승하는 사람들은 혈전 위험이 증가합니다. 혈전은 심각한 의학적 문제를 일으키고 수명을 단축시킬 수 있습니다.

가장 심각한 합병증은 혈전으로 인해 발생합니다. 이러한 에피소드는 생명을 위협 할 수 있습니다.

눈의 탈구 된 렌즈는 시력을 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 수정체 교체 수술이 필요할 수 있습니다.

지적 장애는 질병의 심각한 결과입니다. 그러나 조기 진단을 받으면 줄일 수 있습니다.

귀하 또는 가족 구성원이이 장애의 증상을 보이는 경우, 특히 호모 시스틴 뇨증의 가족력이있는 경우 제공자에게 연락하십시오.

유전 상담은 호모 시스틴 뇨증의 가족력이 있고 자녀를 갖고 싶어하는 사람들에게 권장됩니다. 호모 시스틴 뇨증의 산전 진단이 가능합니다. 여기에는 양수 세포 또는 융모막 융모를 배양하여 시스타 티오 닌 신타 제 (호모 시스틴 뇨증에서 누락 된 효소)를 테스트하는 것이 포함됩니다.

부모 또는 가족에 알려진 유전자 결함이있는 경우 융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자 샘플을 사용하여 이러한 결함을 테스트 할 수 있습니다.

시스타 티오 닌 베타-신타 제 결핍; CBS 결핍; HCY

• 오목 가슴

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