포르피린증

포르피린증은 드문 유전 질환의 그룹입니다. 헤모글로빈의 중요한 부분 인 헴은 제대로 만들어지지 않습니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. 헴은 또한 특정 근육에서 발견되는 단백질 인 미오글로빈에서도 발견됩니다.

일반적으로 신체는 다단계 과정으로 헴을 만듭니다. 포르피린은이 과정의 여러 단계에서 만들어집니다. 포르피린증이있는 사람들은이 과정에 필요한 특정 효소가 부족합니다. 이로 인해 비정상적인 양의 포르피린 또는 관련 화학 물질이 체내에 축적됩니다.

포르피린증에는 다양한 형태가 있습니다. 가장 흔한 유형은 피부 포르피린증 (PCT)입니다.

약물, 감염, 알코올 및 에스트로겐과 같은 호르몬은 특정 유형의 포르피린증 발작을 유발할 수 있습니다.

포르피린증이 유전됩니다. 이것은 장애가 가족을 통해 전염된다는 것을 의미합니다.

포르피린증은 세 가지 주요 증상을 유발합니다.

• 복통 또는 경련 (일부 질환의 경우에만)
• 피부 발진, 물집, 흉터 (광 피부염)를 유발할 수있는 빛에 대한 민감성
• 신경계 및 근육 문제 (발작, 정신 장애, 신경 손상)

갑자기 공격이 발생할 수 있습니다. 그들은 종종 심한 복통으로 시작하여 구토와 변비로 이어집니다. 햇빛에 노출되면 통증, 열감, 물집, 피부 발적 및 부종이 발생할 수 있습니다. 물집은 서서히 치유되며 종종 흉터 나 피부색이 변합니다. 흉터가 손상되었을 수 있습니다. 발작 후 소변이 빨갛거나 갈색으로 변할 수 있습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 근육통
• 근육 약화 또는 마비
• 무감각 또는 따끔 거림
• 팔이나 다리의 통증
• 허리 통증
• 성격 변화

공격은 때때로 생명을 위협 할 수 있으며 다음을 생성합니다.

• 저혈압
• 심각한 전해질 불균형
• 충격

귀하의 의료 서비스 제공자는 귀하의 심장에 귀를 기울이는 것을 포함하는 신체 검사를 실시합니다. 심박수가 빠를 수 있습니다 (빈맥). 제공자는 깊은 힘줄 반사 (무릎 경련 또는 기타)가 제대로 작동하지 않음을 발견 할 수 있습니다.

혈액 및 소변 검사는 신장 문제 또는 기타 문제를 나타낼 수 있습니다. 수행 할 수있는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• 혈액 가스
• 포괄적 인 대사 패널
• 이 상태와 관련된 포르피린 수치 및 기타 화학 물질 수치 (혈액 또는 소변에서 확인)
• 복부 초음파
• 소변 검사

포르피린증의 갑작스런 (급성) 발작을 치료하는 데 사용되는 일부 의약품은 다음과 같습니다.

• 정맥을 통해 투여되는 헤 마틴 (정맥 내)
• 진통제
• 심장 박동을 제어하는 ​​프로프라놀롤
• 차분하고 불안감을 덜어주는 진정제

다른 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감광성을 줄이는 베타 카로틴 보충제
• 포르피린 수치를 낮추기위한 저용량의 클로로퀸
• 탄수화물 수치를 높이는 체액과 포도당은 포르피린 생성을 제한하는 데 도움이됩니다.
• 포르피린 수치를 줄이기위한 혈액 제거 (정맥 절개술)

귀하가 가지고있는 포르피린증의 유형에 따라 귀하의 서비스 제공자는 귀하에게

• 모든 알코올을 피하십시오
• 공격을 유발할 수있는 약물을 피하십시오
• 피부 손상을 피하십시오
• 가능한 한 햇빛을 피하고 실외에서는 자외선 차단제를 사용하십시오.
• 고 탄수화물 식단 섭취

다음 리소스는 포르피린증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 미국 포르 피리아 재단-www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases-www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

포르피린증은오고가는 증상이있는 평생의 질병입니다. 어떤 형태의 질병은 다른 질병보다 더 많은 증상을 유발합니다. 적절한 치료를 받고 방아쇠를 멀리하는 것은 공격 사이의 시간을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혼수
• 담석
• 마비
• 호흡 부전 (가슴 근육의 약화로 인해)
• 피부의 흉터

급성 발작의 징후가있는 즉시 의학적 도움을 받으십시오. 진단되지 않은 복통, 근육 및 신경 문제, 햇빛에 대한 민감성에 대한 오랜 병력이있는 경우이 상태에 대한 위험에 대해 제공자와상의하십시오.

유전 상담은 자녀를 갖고 싶어하고 모든 유형의 포르피린증 가족력이있는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.

Porphyria cutanea tarda; 급성 간헐성 포르피린증; 유전성 coproporphyria; 선천성 적혈구 생성 포르피린증; Erythropoietic protoporphyria

• 손에 Porphyria cutanea tarda

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. 포르피린증. N Engl J Med. 2017; 377 (9) : 862-872. PMID : 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

풀러 SJ, Wiley JS. 헴 생합성 및 그 장애 : 포르피린증 및 측 모세포 성 빈혈. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 38 장.

Habif TP. 빛과 관련된 질병 및 색소 침착 장애. 에서 : Habif TP, 편집. 임상 피부과 : 진단 및 치료를위한 컬러 가이드. 6 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 19 장.

Hift RJ. 포르피린증. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 25 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 210 장.