뇌 철분 축적 (NBIA)에 따른 신경 퇴화

뇌 철분 축적을 동반 한 신경 퇴행 (NBIA)은 매우 드문 신경계 장애 그룹입니다. 그들은 가족을 통해 물려받습니다 (상 속됨). NBIA는 운동 문제, 치매 및 기타 신경계 증상을 수반합니다.

NBIA의 증상은 어린 시절이나 성인기에 시작됩니다.

NBIA에는 10 가지 유형이 있습니다. 각 유형은 다른 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 유전자 결함은 PKAN (판토텐산 키나제 관련 신경 퇴행)이라는 장애를 유발합니다.

모든 형태의 NBIA를 가진 사람들은 기저핵에 철분이 축적됩니다. 이것은 뇌 깊숙한 곳입니다. 움직임을 제어하는 ​​데 도움이됩니다.

NBIA는 주로 움직임 문제를 일으 킵니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 백치
• 말하기 어려움
• 삼키기 어려움
• 경직 또는 비자발적 근육 수축 (근긴장 이상)과 같은 근육 문제
• 발작
• 떨림
• 색소 성 망막염과 같은 시력 상실
• 약점
• 몸부림 동작
• 발가락 걷기

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 실시하고 증상 및 병력에 대해 질문합니다.

유전 검사는 질병을 일으키는 결함이있는 유전자를 찾을 수 있습니다. 그러나 이러한 테스트는 널리 사용되지 않습니다.

MRI 스캔과 같은 검사는 다른 운동 장애 및 질병을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. MRI는 일반적으로 기저핵에 철분 침전물을 보여 주며, 침전물이 스캔에서 보이는 방식 때문에 "호랑이의 눈"표지판이라고합니다. 이 표시는 PKAN의 진단을 의미합니다.

NBIA에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 철분을 묶는 약은 질병을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 주로 증상 조절에 중점을 둡니다. 증상을 조절하기 위해 가장 일반적으로 사용되는 약물은 바클로 펜과 트리 헥시 페니 딜입니다.

NBIA는 시간이 지남에 따라 악화되고 신경을 손상시킵니다. 그것은 운동 부족으로 이어지며 종종 성인기 초기에 사망합니다.

증상 치료에 사용되는 약은 합병증을 유발할 수 있습니다. 질병에서 벗어날 수 없으면 다음과 같은 결과가 발생할 수 있습니다.

• 혈전
• 호흡기 감염
• 피부 파괴

자녀가 다음과 같이 발달하면 제공자에게 연락하십시오.

• 팔이나 다리의 뻣뻣함 증가
• 학교에서 증가하는 문제
• 비정상적인 움직임

이 질병에 걸린 가족에게는 유전 상담이 권장 될 수 있습니다. 이를 방지 할 수있는 알려진 방법이 없습니다.

Hallervorden-Spatz 질병; 판토텐산 키나아제 관련 신경 퇴행; PKAN; NBIA

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