Acrodysostosis

Acrodysostosis는 출생시 (선천성) 나타나는 극히 드문 질환입니다. 손, 발, 코의 뼈에 문제가 생기고 지적 장애가 발생합니다.

acrodysostosis를 가진 대부분의 사람들은 질병의 가족력이 없습니다. 그러나 때로는 조건이 부모에서 자식으로 전달됩니다. 질환이있는 부모는 장애를 자녀에게 전염시킬 확률이 1/2입니다.

나이가 많은 아버지에게는 약간 더 큰 위험이 있습니다.

이 장애의 증상은 다음과 같습니다.

• 빈번한 중이 감염
• 성장 문제, 짧은 팔과 다리
• 청력 문제
• 지적 장애
• 호르몬 수치는 정상이지만 신체는 특정 호르몬에 반응하지 않습니다.
• 뚜렷한 얼굴 특징

의료 서비스 제공자는 일반적으로 신체 검사를 통해이 상태를 진단 할 수 있습니다. 다음 중 하나가 표시 될 수 있습니다.

• 고급 뼈 나이
• 손과 발의 뼈 기형
• 성장 지연
• 피부, 생식기, 치아 및 골격 문제
• 손과 발이 작은 짧은 팔과 다리
• 짧은 머리, 앞뒤로 측정
• 짧은 높이
• 평평한 다리가있는 작고 위로 향한 넓은 코
• 얼굴의 뚜렷한 특징 (짧은 코, 열린 입, 튀어 나온 턱)
• 특이한 머리
• 넓은 간격의 눈, 때로는 눈 모서리에 여분의 피부 주름이 있음

생후 첫 달에 X- 레이는 뼈 (특히 코)에 점각이라고하는 점성 칼슘 침착을 보여줄 수 있습니다. 유아는 또한 다음을 가질 수 있습니다.

• 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락
• 손과 발의 뼈의 조기 성장
• 짧은 뼈
• 손목 근처 팔뚝 뼈의 단축

두 가지 유전자가이 상태와 관련이 있으며 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료는 증상에 따라 다릅니다.

성장 호르몬과 같은 호르몬을 투여 할 수 있습니다. 뼈 문제를 치료하기위한 수술을 할 수 있습니다.

이 그룹은 첨착 골다공증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH 유전 및 희귀 질환 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

문제는 골격 관련 정도와 지적 장애에 따라 다릅니다. 일반적으로 사람들은 잘합니다.

Acrodysostosis는 다음을 유발할 수 있습니다.

• 학습 장애
• 관절염
• 수근관 증후군
• 척추, 팔꿈치 및 손의 움직임 범위 악화

첨체 이완 징후가 나타나면 자녀의 제공자에게 전화하십시오. 자녀를 방문 할 때마다 자녀의 키와 몸무게를 측정하십시오. 제공자는 귀하에게 다음을 추천 할 수 있습니다.

• 완전한 평가 및 염색체 연구를위한 유전 전문가
• 자녀의 성장 문제 관리를위한 소아 내분비 전문의

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• 전방 골격 해부학

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. 기타 골격 이형성증. 에서 : Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith의 인식 가능한 인간 기형 패턴. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2013 : 560-593.

희귀 장애를위한 국가기구 웹 사이트. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 2021 년 2 월 1 일 액세스.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10) : 749-758. PMID : 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.