운동 실조-모세 혈관 확장증

운동 실조-모세관 확장증은 드문 소아 질환입니다. 그것은 뇌와 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다.

운동 실조증은 걷기와 같은 조정되지 않은 움직임을 나타냅니다. 모세 혈관 확장증은 피부 표면 바로 아래의 확장 된 혈관 (모세 혈관)입니다. 모세 혈관 확장증은 작고 붉은 거미 같은 정맥으로 나타납니다.

운동 실조-모세 혈관 확장증이 유전됩니다. 이것은 가족을 통해 전해지는 것을 의미합니다. 그것은 상 염색체 열성 형질입니다. 두 부모 모두 아동이 장애의 증상을 갖도록 작동하지 않는 유전자의 사본을 제공해야합니다.

이 질병은 ATM 유전자. 이 유전자는 세포가 성장하고 분열하는 속도를 제어하는 ​​데 도움이되는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 유전자의 결함은 움직임을 조정하는 데 도움이되는 뇌 부분을 포함하여 신체 주변의 비정상적인 세포 사멸로 이어질 수 있습니다.

남학생과 여학생 모두 똑같이 영향을받습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 운동 실조 (소뇌 운동 실조), 저크 보행, 불안정을 포함 할 수있는 후기 아동기의 움직임 조정 (운동 실조) 감소
• 정신 발달 감소, 10 ~ 12 세 이후 느려지거나 멈춤
• 지연된 걷기
• 햇빛에 노출 된 피부 부위의 변색
• 피부 변색 (커피와 우유 색 반점)
• 코, 귀 피부, 팔꿈치와 무릎 안쪽의 혈관 비대
• 눈 흰자위의 혈관 비대
• 질병 말기의 육포 또는 비정상적인 안구 운동 (안진)
• 머리카락의 조기 회색
• 발작
• 엑스레이를 포함한 방사선에 대한 민감도
• 계속 재발하는 심각한 호흡기 감염 (반복)

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 시험에서 다음 징후가 나타날 수 있습니다.

• 정상 크기 미만의 편도선, 림프절 및 비장
• 깊은 힘줄 반사가없는 상태로 감소
• 신체 및 성적 발달 지연 또는 부재
• 성장 실패
• 가면 같은 얼굴
• 다양한 피부 착색 및 질감 변화

가능한 테스트는 다음과 같습니다.

• 알파 태아 단백질
• B 및 T 세포 화면
• 암 배아 항원
• ATM 유전자의 돌연변이를 찾기위한 유전자 검사
• 포도당 내성 검사
• 혈청 면역 글로불린 수치 (IgE, IgA)
• 흉선의 크기를보기위한 X- 레이

운동 실조-모세 혈관 확장증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 특정 증상에 따라 이루어집니다.

운동 실조 모세 혈관 확장증 아동 프로젝트 : www.atcp.org

NAF (National Ataxia Foundation) : ataxia.org

조기 사망이 흔하지 만 기대 수명은 다양합니다.

이 상태를 가진 사람들은 방사선에 매우 민감하기 때문에 방사선 요법을 절대로 받아서는 안되며 불필요한 X- 레이를 촬영해서는 안됩니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 림프종과 같은 암
• 당뇨병
• 후만증
• 휠체어 사용으로 이어지는 진행성 운동 장애
• 척추 측만증
• 중증의 재발 성 폐 감염

자녀에게이 장애의 증상이 나타나면 의료 제공자에게 연락하십시오.

임신을 고려중인이 질환의 가족력이있는 부부는 유전 상담을 고려할 수 있습니다.

이 장애가있는 아동의 부모는 암 위험이 약간 증가 할 수 있습니다. 그들은 유전 상담을 받고 암 검진을 늘려야합니다.

Louis-Bar 증후군

• 항체
• 모세 혈관 확장증

Gatti R, Perlman S. 운동 실조-모세 혈관 확장증. GeneReviews. 2016. PMID : 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 2016 년 10 월 27 일 업데이트 됨. 2019 년 7 월 30 일 액세스.

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