Nevoid 기저 세포 암종 증후군

Nevoid 기저 세포 암종 증후군은 가족을 통해 전해지는 결함 그룹입니다. 이 질환에는 피부, 신경계, 눈, 내분비선, 비뇨기 및 생식계, 뼈가 포함됩니다.

비정상적인 얼굴 모양과 피부암 및 비 암성 종양의 위험이 높습니다.

모반 기저 세포 암종 모반 증후군은 드문 유전 질환입니다. 증후군과 관련된 주요 유전자는 PTCH ( "패치 됨")로 알려져 있습니다. SUFU라고하는 두 번째 유전자도이 상태와 관련이 있습니다.

이 유전자의 이상은 상 염색체 우성 형질로 가족을 통해 가장 일반적으로 전달됩니다. 이것은 부모 중 하나가 유전자를 당신에게 전달하면 증후군이 발생한다는 것을 의미합니다. 가족력없이이 유전자 결함을 개발하는 것도 가능합니다.

이 장애의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 사춘기 무렵에 발생하는 기저 세포 암종이라고하는 피부암 유형
• 사춘기에도 발생하는 각질 낭성 치성 종양이라고하는 턱의 비 암성 종양

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 넓은 코
• 구개열
• 무겁고 튀어 나온 이마
• 튀어 나온 턱 (경우에 따라)
• 넓은 눈
• 손바닥과 발바닥에 구멍

이 상태는 신경계에 영향을 미치고 다음을 유발할 수 있습니다.

• 눈 문제
• 난청
• 지적 장애
• 발작
• 뇌종양

이 상태는 또한 다음과 같은 뼈 결함으로 이어집니다.

• 등의 곡률 (척추 측만증)
• 등의 심한 만곡 (후만증)
• 비정상적인 갈비뼈

이 질환의 가족력과 기저 세포 피부암의 과거력이있을 수 있습니다.

테스트 결과 :

• 뇌종양
• 비정상적인 치아 발달 또는 턱 골절로 이어질 수있는 턱의 낭종
• 눈의 착색 된 부분 (홍채) 또는 수정체의 결함
• 뇌의 체액으로 인한 머리 부종 (수두증)
• 갈비뼈 이상

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 심장의 심 초음파
• 유전자 검사 (일부 환자)
• 뇌의 MRI
• 종양의 피부 생검
• 뼈, 치아 및 두개골의 X- 레이
• 난소 종양을 확인하기위한 초음파

피부암이 아직 작을 때 치료할 수 있도록 피부과 의사 (피부과 의사)에게 자주 검사를받는 것이 중요합니다.

이 장애가있는 사람은 신체의 어느 부분이 영향을 받는지에 따라 다른 전문의가보고 치료할 수도 있습니다. 예를 들어 암 전문의 (종양 전문의)는 신체의 종양을 치료할 수 있으며 정형 외과 의사는 뼈 문제 치료를 도울 수 있습니다.

좋은 결과를 얻으려면 다양한 전문 의사와의 빈번한 후속 조치가 중요합니다.

이 상태가있는 사람은 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 맹목
• 뇌종양
• 난청
• 골절
• 난소 종양
• 심장 섬유종
• 피부암으로 인한 피부 손상 및 심한 흉터

다음과 같은 경우 의료 서비스 제공자에게 예약을 요청하십시오.

• 귀하 또는 가족 구성원은 특히 자녀를 가질 계획 인 경우 기저 세포 암종 증후군이 없습니다.
• 이 장애의 증상이있는 자녀가 있습니다.

이 증후군의 가족력이있는 부부는 임신 전에 유전 상담을 고려할 수 있습니다.

태양을 피하고 자외선 차단제를 사용하면 새로운 기저 세포 피부암을 예방할 수 있습니다.

엑스레이와 같은 방사선을 피하십시오. 이 상태를 가진 사람들은 방사선에 매우 민감합니다. 방사선 노출은 피부암으로 이어질 수 있습니다.

NBCC 증후군; Gorlin 증후군; Gorlin-Goltz 증후군; 기저 세포 모반 증후군 (BCNS); 기저 세포 암-nevoid 기저 세포 암종 증후군

• 기저 세포 모반 증후군-손바닥 클로즈업
• 기저 세포 모반 증후군-발바닥 구덩이
• 기저 세포 모반 증후군-얼굴과 손
• 기저 세포 모반 증후군
• 기저 세포 모반 증후군-얼굴

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