여러 흑색 점이있는 누난 증후군

다중 흑색 점 (NSML)이있는 누난 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 이 상태를 가진 사람들은 피부, 머리 및 얼굴, 내이 및 심장에 문제가 있습니다. 생식기도 영향을받을 수 있습니다.

Noonan 증후군은 이전에 LEOPARD 증후군으로 알려졌습니다.

NSLM은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이것은 사람이 질병을 상속하기 위해 한 부모의 비정상 유전자 만 필요하다는 것을 의미합니다.

LEOPARD의 NSML의 이전 이름은이 장애의 다양한 문제 (징후 및 증상)를 나타냅니다.

• 엘entigines – 주로 목과 가슴 윗부분에 영향을 주지만 몸 전체에 나타날 수있는 갈색 또는 검은 색 주근깨와 같은 많은 수의 피부 표시
• 심전도 전도 이상 – 심장의 전기 및 펌핑 기능 문제
• 영형cular hypertelorism – 넓은 간격을두고있는 눈
• 폐 판막 협착 – 폐 심장 판막이 좁아 져 폐로가는 혈류가 줄어들고 숨가쁨을 유발합니다.
• ㅏ하강하지 않은 고환과 같은 생식기의 이상
• 아르 자형성장 발육 (성장 지연) – 가슴과 척추의 뼈 성장 문제 포함
• 디eafness – 청력 손실은 경증과 중증에 따라 다를 수 있습니다.

NSML은 Noonan 증후군과 유사합니다. 그러나 두 가지 상태를 구분하는 주요 증상은 NSML을 가진 사람들이 흑자를 가지고 있다는 것입니다.

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 수행하고 청진기로 심장의 소리를 듣습니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 심장을 확인하기위한 ECG 및 심 초음파
• 청력 검사
• 뇌의 CT 스캔
• 두개골 엑스레이
• 뇌 기능을 확인하는 EEG
• 특정 호르몬 수치를 확인하기위한 혈액 검사
• 검사를 위해 소량의 피부 제거 (피부 생검)

증상은 적절하게 처리됩니다. 보청기가 필요할 수 있습니다. 정상적인 변화를 일으키기 위해 예상되는 사춘기시기에 호르몬 치료가 필요할 수 있습니다.

레이저, 냉동 수술 (냉동) 또는 표백 크림은 피부의 갈색 반점을 밝게하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 리소스는 LEOPARD 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

합병증은 다양하며 다음을 포함합니다.

• 난청
• 지연된 사춘기
• 심장 질환
• 불모

이 장애의 증상이 있으면 제공자에게 전화하십시오.

이 장애의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획 인 경우 서비스 제공자와 예약을 요청하십시오.

NSLM의 가족력이 있고 자녀를 갖기를 원하는 사람들에게는 유전 상담이 권장됩니다.

다발성 흑자 증후군; 레오파드 증후군; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi 및 neoplasms. 에서 : James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews의 피부 질환. 13 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 30 장.

Paller AS, Mancini AJ. 색소 침착 장애. 에서 : Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz 임상 소아 피부과. 5 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 11 장.