Apert 증후군

Apert 증후군은 두개골 사이의 이음새가 정상보다 일찍 닫히는 유전 질환입니다. 이것은 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미칩니다. Apert 증후군이있는 소아는 종종 손과 발의 기형도 있습니다.

Apert 증후군은 상 염색체 우성 형질로 가족을 통해 전염 될 수 있습니다 (상 속됨). 이것은 한 부모 만이 결함이있는 유전자를 물려 주면 아이가 질환을 가지게된다는 것을 의미합니다.

어떤 경우에는 알려진 가족력없이 발생할 수 있습니다.

Apert 증후군은 다음 두 가지 변화 중 하나에 의해 발생합니다. FGFR2 유전자. 이 유전자 결함으로 인해 두개골의 뼈 봉합사 중 일부가 너무 일찍 닫힙니다. 이 상태를 두개 골유합 증이라고합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 두개골 뼈 사이의 봉합사의 조기 폐쇄, 봉합사를 따라 제거됨 (두개 골유합 증)
• 잦은 귀 감염
• 두 번째, 세 번째 및 네 번째 손가락의 융합 또는 심한 웨빙 (종종 "미튼 손"이라고 함)
• 청력 상실
• 아기의 두개골에 크거나 늦게 닫히는 소프트 스팟
• 가능하고 느린 지적 발달 (사람마다 다름)
• 눈에 띄거나 튀어 나온 눈
• 미드 페이스의 심각한 저개발
• 골격 (사지) 이상
• 짧은 높이
• 발가락의 웨빙 또는 융합

다른 몇 가지 증후군은 얼굴과 머리가 비슷하게 보일 수 있지만 Apert 증후군의 심한 손과 발 특징은 포함하지 않습니다. 이러한 유사한 증후군은 다음과 같습니다.

• 카펜터 증후군 (kleeblattschadel, 클로버 잎 두개골 변형)
• 크로 존병 (두개 안면 이형성증)
• 파이퍼 증후군
• Saethre-Chotzen 증후군

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 손, 발, 두개골 엑스레이를 찍을 것입니다. 청력 검사는 항상 수행되어야합니다.

유전 검사는 Apert 증후군의 진단을 확인할 수 있습니다.

치료는 두개골의 비정상적인 뼈 성장을 교정하는 수술과 손가락과 발가락의 융합으로 구성됩니다. 이 장애가있는 아동은 아동 의료 센터의 전문 두개 안면 수술팀에서 검사를 받아야합니다.

청각 문제가있는 경우 청각 전문가와 상담해야합니다.

어린이 두개 안면 협회 : ccakids.org

Apert 증후군의 가족력이 있거나 아기의 두개골이 정상적으로 발달하지 않는 경우 제공자에게 전화하십시오.

이 질환의 가족력이 있고 임신을 계획중인 경우 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 제공자는 임신 중에 아기에게이 질병을 검사 할 수 있습니다.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

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