Ellis-van Creveld 증후군

Ellis-van Creveld 증후군은 뼈 성장에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

Ellis-van Creveld는 가족을 통해 전승됩니다 (상 속됨). 2 개의 Ellis-van Creveld 증후군 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다 (EVC 과 EVC2). 이 유전자는 같은 염색체에서 서로 옆에 위치합니다.

질병의 중증도는 사람마다 다릅니다. 이 상태의 가장 높은 비율은 펜실베니아 주 랭커스터 카운티의 Old Order Amish 인구에서 볼 수 있습니다. 일반 인구에서는 매우 드뭅니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 구순열 또는 구개열
• Epispadias 또는 undescended testicle (cryptorchidism)
• 여분의 손가락 (다발성)
• 제한된 동작 범위
• 누락되거나 변형 된 손톱을 포함한 손톱 문제
• 짧은 팔과 다리, 특히 팔뚝과 아래 다리
• 짧은 높이, 높이 1 ~ 1.5 미터 (3.5 ~ 5 피트)
• 희박하거나 결석하거나 미세한 질감의 모발
• 페그 치아, 넓은 간격의 치아와 같은 치아 이상
• 출생시 존재하는 치아 (출생 치아)
• 지연되거나 누락 된 치아

이 상태의 징후는 다음과 같습니다.

• 성장 호르몬 결핍
• 심장 구멍 (심방 중격 결손)과 같은 심장 결손은 전체 사례의 약 절반에서 발생합니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 흉부 엑스레이
• 심 초음파
• 두 EVC 유전자 중 하나의 돌연변이에 대해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.
• 골격 엑스레이
• 초음파
• 소변 검사

치료는 영향을받는 신체 시스템과 문제의 심각도에 따라 다릅니다. 상태 자체는 치료할 수 없지만 많은 합병증을 치료할 수 있습니다.

많은 커뮤니티에 EVC 지원 그룹이 있습니다. 귀하의 지역에 의료 제공자 나 지역 병원이 있는지 문의하십시오.

이 상태를 가진 많은 아기는 유아기에 사망합니다. 대개 이것은 작은 가슴이나 심장 결함 때문입니다. 사산은 일반적입니다.

결과는 관련된 신체 시스템과 그 신체 시스템이 관련된 정도에 따라 다릅니다. 뼈나 물리적 구조와 관련된 많은 유전 적 조건과 마찬가지로 지능은 정상입니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 뼈 이상
• 호흡 곤란
• 선천성 심장병 (CHD), 특히 심방 중격 결손 (ASD)
• 신장병

자녀에게이 증후군의 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오. EVC 증후군의 가족력이 있고 자녀에게 증상이있는 경우 의료 제공자를 방문하십시오.

유전 상담은 가족이 환자의 상태와 돌보는 방법을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

위험도가 높은 그룹의 예비 부모 또는 EVC 증후군의 가족력이있는 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다.

연골 외배엽 이형성증; EVC

• Polydactyly-유아의 손
• 염색체와 DNA

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