Galactose-1-phosphate uridyltransferase 혈액 검사

Galactose-1-phosphate uridyltransferase는 체내 유당 분해에 도움이되는 GALT라는 물질의 수치를 측정하는 혈액 검사입니다. 이 물질의 농도가 낮 으면 갈락토스 혈증이라는 상태가 발생합니다.

혈액 샘플이 필요합니다.

혈액을 채취하기 위해 바늘을 삽입 할 때 일부 유아는 중등도의 통증을 느낍니다. 다른 사람들은 찌르거나 따끔 거림 만 느낍니다. 그 후 약간의 멍이있을 수 있습니다. 이것은 곧 사라집니다.

갈락토스 혈증 선별 검사입니다.

정상적인 식단에서 대부분의 갈락토스는 우유와 유제품에서 발견되는 락토스의 분해 (대사)에서 비롯됩니다. 65,000 명의 신생아 중 한 명은 GALT라는 물질 (효소)이 부족합니다. 이 물질이 없으면 몸은 갈락토스를 분해 할 수 없으며 물질은 혈액에 축적됩니다. 우유 제품을 계속 사용하면 다음과 같은 결과가 발생할 수 있습니다.

• 수정체 흐림 (백내장)
• 간 흉터 (간경변)
• 번성하지 못함
• 피부 또는 눈의 황색 (황달)
• 간 비대
• 지적 장애

치료하지 않으면 심각한 상태가 될 수 있습니다.

미국의 모든 주에서는이 장애를 확인하기 위해 신생아 선별 검사를 요구합니다.

정상 범위는 18.5 ~ 28.5 U / g Hb (헤모글로빈 그램 당 단위)입니다.

정상 값 범위는 실험실마다 약간 다를 수 있습니다. 일부 실험실에서는 다른 측정을 사용하거나 다른 샘플을 테스트 할 수 있습니다. 특정 검사 결과의 의미에 대해 의사와 상담하십시오.

비정상적인 결과는 갈락토스 혈증을 암시합니다. 진단을 확인하기 위해 추가 검사를 수행해야합니다.

자녀에게 갈락토스 혈증이있는 경우 즉시 유전학 전문가와 상담해야합니다. 아이는 즉시 젖을 먹지 않는 식단을 시작해야합니다. 이것은 모유와 동물성 우유가 없음을 의미합니다. 일반적으로 두유와 유아용 두유가 대용품으로 사용됩니다.

이 검사는 매우 민감하기 때문에 갈락토스 혈증이있는 많은 영아를 놓치지 않습니다. 그러나 위양성이 발생할 수 있습니다. 자녀의 선별 검사 결과가 비정상적인 경우 후속 검사를 실시하여 결과를 확인해야합니다.

영아로부터 채혈 할 위험이 거의 없습니다. 정맥과 동맥의 크기는 유아마다 다르고 신체의 한쪽에서 다른 쪽까지 다양합니다. 일부 유아에게서 혈액 샘플을 채취하는 것은 다른 유아보다 어려울 수 있습니다.

채혈과 관련된 다른 위험은 경미하지만 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 과도한 출혈
• 정맥을 찾기위한 다중 천자
• 실신 또는 현기증
• 혈종 (피가 피부 아래에 축적되어 멍이 들게 함)
• 감염 (피부가 부러 질 때마다 약간의 위험이 있음)

갈락토스 혈증 검사; GALT; Gal-1-PUT

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