핵형 분석

핵형 검사는 세포 샘플에서 염색체를 검사하는 검사입니다. 이 검사는 질병이나 질병의 원인 인 유전 적 문제를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 검사는 다음을 포함한 거의 모든 조직에서 수행 할 수 있습니다.

• 양수
• 피의
• 골수
• 성장하는 아기에게 먹이를주기 위해 임신 중에 발생하는 기관의 조직 (태반)

양수를 검사하기 위해 양수 천자를 실시합니다.

골수 검체를 채취하려면 골수 생검이 필요합니다.

샘플을 특수 접시 또는 튜브에 넣고 실험실에서 자랄 수 있습니다. 나중에 새 샘플에서 세포를 채취하여 염색합니다. 실험실 전문가는 현미경을 사용하여 세포 샘플의 염색체 크기, 모양 및 수를 검사합니다. 염색 된 샘플을 촬영하여 염색체의 배열을 보여줍니다. 이것을 핵형이라고합니다.

염색체의 수 또는 배열을 통해 특정 문제를 식별 할 수 있습니다. 염색체는 기본 유전 물질 인 DNA에 저장된 수천 개의 유전자를 포함합니다.

검사를 준비하는 방법에 대한 의료 서비스 제공자의 지침을 따르십시오.

검사의 느낌은 검체 절차가 채혈 (정맥 천자), 양수 천자 또는 골수 생검을 받는지 여부에 따라 다릅니다.

이 테스트는 다음을 수행 할 수 있습니다.

• 염색체 수 계산
• 염색체의 구조적 변화를 찾습니다

이 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 유산의 역사가있는 부부
• 비정상적인 특징이나 발달 지연이있는 어린이나 아기를 검사하기 위해

만성 골수성 백혈병 (CML) 환자의 85 %에서 발견되는 필라델피아 염색체를 확인하기 위해 골수 또는 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다.

양수 검사는 성장중인 아기에게 염색체 문제가 있는지 확인하기 위해 실시됩니다.

제공자는 핵형과 함께 진행되는 다른 검사를 주문할 수 있습니다.

• Microarray : 염색체의 작은 변화를 관찰합니다.
• 형광 in situ hybridization (FISH) : 염색체 결실과 같은 작은 실수를 찾습니다.

정상적인 결과는 다음과 같습니다.

• 암컷 : 44 개의 상 염색체와 2 개의 성 염색체 (XX), 46, XX로 작성
• 남성 : 44 개의 상 염색체 및 2 개의 성 염색체 (XY), 46, XY로 작성

비정상적인 결과는 다음과 같은 유전 적 증후군이나 상태로 인해 발생할 수 있습니다.

• 다운 증후군
• 클라인 펠터 증후군
• 필라델피아 염색체
• 18 번 삼 염색체 성
• 터너 증후군

화학 요법은 정상적인 핵형 분석 결과에 영향을 미치는 염색체 파손을 유발할 수 있습니다.

위험은 샘플을 얻는 데 사용되는 절차와 관련이 있습니다.

어떤 경우에는 실험실 접시에서 자라는 세포에 문제가 발생할 수 있습니다. 핵형 검사를 반복하여 비정상적인 염색체 문제가 실제로 환자의 신체에 있는지 확인해야합니다.

염색체 분석

• 핵형 분석

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. 넬슨 소아과 교과서. 20 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 81 장.

Stein CK. 현대 병리학에서 세포 유전학의 응용. 에서 : McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry의 임상 진단 및 실험실 방법 별 관리. 23rd ed. 미주리 주 세인트루이스 : 엘스 비어; 2017 : 69 장.