알프 토 누리아

콘텐츠

• 알 카톤 뇨증이란?
• 알 카토 뇨 뇨증의 증상은 무엇입니까?
• Alkaptonuria의 원인은 무엇입니까?
• 알 카토 뇨 뇨증은 어떻게 진단됩니까?
• Alkaptonuria는 어떻게 치료됩니까?
• Alkaptonuria의 전망은 무엇입니까?

알 카톤 뇨증이란?

알 카토 뇨 뇨증은 드문 유전 적 장애입니다. 신체가 HGD (homogentisic dioxygenase)라는 효소를 충분히 생산할 수 없을 때 발생합니다. 이 효소는 homogentisic acid라는 독성 물질을 분해하는 데 사용됩니다. 충분한 HGD를 생산하지 않으면 몸에 균질 산이 축적됩니다.

homogentisic acid가 축적되면 뼈와 연골이 변색되고 부서지기 쉽습니다. 이것은 일반적으로 골관절염, 특히 척추와 큰 관절로 이어집니다. 알 카프 뇨 뇨증 환자는 공기에 노출되면 소변이 짙은 갈색이나 검은 색으로 변합니다.

알 카토 뇨 뇨증의 증상은 무엇입니까?

아기 기저귀의 어두운 얼룩은 알 카프 뇨증의 초기 징후 중 하나입니다. 어린 시절에는 다른 증상이 거의 없습니다.

나이가 들수록 증상이 더 분명해집니다. 공기에 노출되면 소변이 짙은 갈색이나 검은 색으로 변할 수 있습니다. 20 대 또는 30 대가되면 초기 골관절염의 징후가 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 허리 또는 큰 관절에 만성 강성 또는 통증이 나타날 수 있습니다.

알 카프 뇨 뇨증의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 눈의 공막 (흰색)에 어두운 점
• 귀에 두껍고 진한 연골
• 피부, 특히 땀샘 주변의 푸른 얼룩덜룩 한 변색
• 짙은 색의 땀 또는 땀 얼룩
• 검은 귀지
• 신장 결석 및 전립선 결석
• 관절염 (특히 고관절 및 무릎 관절)

알프 토 누리 아는 또한 심장 문제를 유발할 수 있습니다. 균질 산이 축적되면 심장 판막이 굳어집니다. 이렇게하면 제대로 닫히지 않아 대동맥 및 승모판 막 장애가 발생할 수 있습니다. 심한 경우에는 심장 판막 교체가 필요할 수 있습니다. 축적은 또한 혈관을 강화시킵니다. 이것은 고혈압의 위험을 높입니다.

Alkaptonuria의 원인은 무엇입니까?

알 카토 뇨 뇨증은 호모 겐티 세이트 1,2- 디옥 시게나 제 (HGD) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상 염색체 열성 질환입니다. 이것은 당신의 상태를 전달하기 위해 부모 모두가 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다.

알 카토 뇨 뇨증은 드문 질환입니다. NORD (National Organization of Rare Disorders)에 따르면 정확한 사례 수는 알려져 있지 않습니다. 미국에서 250,000 – 100 만 명의 생모 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 그러나 슬로바키아, 독일 및 도미니카 공화국의 특정 지역에서는 더 흔합니다.

알 카토 뇨 뇨증은 어떻게 진단됩니까?

의사가 공기에 노출되었을 때 소변이 진한 갈색이나 검은 색으로 변하면 알 카토 뇨증이 의심 될 수 있습니다. 또한 조기 발 관절염이 발생하면 상태를 검사 할 수도 있습니다.

의사는 가스 크로마토 그래피라는 검사를 사용하여 소변에서 미량의 균질 산을 찾을 수 있습니다. 또한 돌연변이 된 HGD 유전자를 확인하기 위해 DNA 테스트를 사용할 수 있습니다.

가족력은 alkaptonuria의 진단에 매우 유용합니다. 그러나 많은 사람들은 자신이 유전자를 가지고 있다는 것을 모른다. 당신의 부모는 그것을 깨닫지 못한 채 이동 통신사 일 수 있습니다.

Alkaptonuria는 어떻게 치료됩니까?

알 카프 뇨 뇨증에 대한 구체적인 치료법은 없습니다.

저 단백질 다이어트를 할 수 있습니다. 의사는 연골에 균질 산의 축적을 늦추기 위해 다량의 아스코르브 산 또는 비타민 C를 권장 할 수도 있습니다. 그러나 NORD는 비타민 C의 장기간 사용이 일반적으로이 상태를 치료하는 데 효과적이지 않다고 경고합니다.

alkaptonuria에 대한 다른 치료법은 다음과 같은 합병증을 예방하고 완화시키는 데 중점을 둡니다.

• 관절염
• 심장 질환
• 신장 결석

예를 들어, 의사는 관절통에 항염증제 또는 마약을 처방 할 수 있습니다. 물리 치료 및 작업 치료는 근육과 관절의 유연성과 힘을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 육체 노동이나 접촉 스포츠와 같이 관절에 많은 부담을주는 활동을 피해야합니다.

인생의 어느 시점에서 수술이 필요할 수 있습니다. 예를 들어, NORD는 알 카프 뇨 뇨증 환자의 약 절반이 종종 50 세 또는 60 세까지 어깨, 무릎 또는 고관절 교체가 필요하다고보고합니다. 대동맥 또는 승모판 막이 제대로 작동하지 않으면 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 만성 신장 또는 전립선 결석을 치료하기 위해 수술이나 다른 요법이 필요할 수도 있습니다.

연구원들은 현재 알 카프 뇨 뇨증에 대한 가능한 치료법으로 약물 니티시 논의 사용을 연구하고 있습니다.

Alkaptonuria의 전망은 무엇입니까?

알 카프 뇨 뇨증 환자의 평균 수명은 상당히 정상입니다. 그러나이 질병은 다음과 같은 특정 장애의 위험이 훨씬 높습니다.

• 척추, 엉덩이, 어깨 및 무릎의 관절염
• 아킬레스 건을 찢어
• 심장 대동맥 및 승모판 막 강화
• 관상 동맥 경화
• 신장과 전립선 결석

이러한 합병증 중 일부는 정기 검진으로 지연 될 수 있습니다. 의사는 귀하를 정기적으로 모니터링하기를 원할 것입니다. 상태의 진행 상황을 모니터링하는 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 요추에서 디스크 변성 및 석회화를 확인하기위한 척추 엑스레이
• 대동맥 및 승모판 막을 모니터링하는 흉부 X- 레이
• 관상 동맥 질환의 징후를 찾기위한 CT (컴퓨터 단층 촬영) 스캔