출생 결함

콘텐츠

• 선천적 결함에 대해
• 선천적 결함의 원인은 무엇입니까?
• 유전학
• 비유 전적 원인
• 선천적 결손의 위험 요인은 무엇입니까?
• 일반적인 선천적 결손
• 선천적 결함은 어떻게 진단됩니까?
• 선천적 결함은 어떻게 치료됩니까?
• 선천적 결손은 어떻게 예방할 수 있습니까?
• 유전 상담

선천적 결함에 대해

선천적 결함은 자궁에서 자궁이 발달 할 때 발생하는 문제입니다. 미국 내 33 명의 아기 중 약 1 명이 선천적 결함으로 태어납니다.

출생 결함은 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 외모, 기관 기능 및 신체적 및 정신적 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 대부분의 선천성 결손은 장기가 여전히 형성되고있는 임신 첫 3 개월 이내에 나타납니다. 일부 선천적 결손은 무해합니다. 다른 사람들은 장기 치료가 필요합니다. 심각한 출생 결함은 미국에서 영아 사망의 주요 원인이며 사망의 20 %를 차지합니다.

선천적 결함의 원인은 무엇입니까?

출생 결함은 다음과 같은 결과 일 수 있습니다.

• 유전학
• 라이프 스타일 선택과 행동
• 특정 약물 및 화학 물질에 노출
• 임신 중 감염
• 이 요인들의 조합

그러나 특정 선천적 결함의 정확한 원인은 종종 알려져 있지 않습니다.

유전학

어머니 나 아버지는 유전적인 이상을 아기에게 전염시킬 수 있습니다. 유전자 이상은 돌연변이 또는 변화로 인해 유전자에 결함이있을 때 발생합니다. 경우에 따라 유전자 또는 유전자 일부가 누락 될 수 있습니다. 이러한 결함은 개념 상 발생하며 종종 예방할 수 없습니다. 부모 중 한 사람 또는 두 가족의 가족력에 걸쳐 특정 결함이있을 수 있습니다.

비유 전적 원인

일부 선천적 결함의 원인을 식별하기 어렵거나 불가능할 수 있습니다. 그러나 특정 행동은 선천적 결손의 위험을 크게 증가시킵니다. 흡연, 불법 약물 사용, 임신 중 술 마시기. 독성 화학 물질이나 바이러스에 노출되는 것과 같은 다른 요인들도 위험을 증가시킵니다.

선천적 결손의 위험 요인은 무엇입니까?

모든 임산부는 선천적 결함이있는 아이를 낳을 위험이 있습니다. 다음 조건 중 하나에서 위험이 증가합니다.

• 선천성 결손 또는 다른 유전 질환의 가족력
• 임신 중 약물 사용, 알코올 소비 또는 흡연
• 35 세 이상의 모성 연령
• 부적절한 태아 관리
• 성병 감염을 포함하여 치료되지 않은 바이러스 또는 박테리아 감염
• 이소트레티노인 및 리튬과 같은 고위험 약물 사용

당뇨병과 같은 기존의 의학적 상태를 가진 여성들도 선천적 결함이있는 아이를 가질 위험이 더 높습니다.

일반적인 선천적 결손

선천적 결함은 일반적으로 구조적 또는 기능적 및 발달 성으로 분류됩니다.

구조적 결함은 특정 신체 부위가 없거나 변형 된 경우입니다. 가장 일반적인 구조적 결함은 다음과 같습니다.

• 심장 결함
• 입의 입술이나 지붕에 구멍이 나거나 갈라 졌을 때 갈라진 입술이나 구개
• 척수가 제대로 발달하지 않을 때의 척추 비피 다
• 클럽 풋, 발이 앞으로가 아니라 안쪽으로 향할 때

기능적 또는 발달 성 선천적 결함으로 인해 신체 부위 나 시스템이 제대로 작동하지 않습니다. 이들은 종종 지능 장애 나 발달 장애를 유발합니다. 기능적 또는 발달 성 선천성 결함에는 대사성 결함, 감각 문제 및 신경계 문제가 포함됩니다. 대사 결함은 아기의 신체 화학에 문제를 일으 킵니다.

가장 일반적인 유형의 기능적 또는 발달 성 선천적 결함은 다음과 같습니다.

• 신체적, 정신적 발달을 지연시키는 다운 증후군
• 적혈구가 손상 ​​될 때 발생하는 겸상 적혈구 질환
• 낭포 성 섬유증은 폐와 소화 기관을 손상시킵니다

일부 어린이는 특정 선천적 결손과 관련된 신체적 문제에 직면합니다. 그러나 많은 어린이들이 눈에 띄는 이상을 보이지 않습니다. 아이가 태어난 후 몇 달 또는 몇 년 동안 결함이 발견되지 않는 경우가 있습니다.

선천적 결함은 어떻게 진단됩니까?

많은 유형의 선천적 결함이 임신 중에 진단 될 수 있습니다. 의료 전문가는 태아 초음파를 사용하여 자궁 내 특정 선천적 결함을 진단 할 수 있습니다. 혈액 검사 및 양수 천자 (양수 검체 채취)와 같은보다 심층적 인 선별 옵션도 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 가족력, 임산부 연령 또는 기타 알려진 요인으로 인해 임신 위험이 높은 여성에게 제공됩니다.

산전 검사를 통해 산모가 감염되었거나 아기에게 해로운 다른 상태가 있는지 확인할 수 있습니다. 신체 검사 및 청력 검사는 아기가 태어난 후 의사가 선천적 결손을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신생아 스크린이라고 불리는 혈액 검사는 증상이 발생하기 전에 의사가 출생 직후 약간의 선천적 결함을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

태아 선별 검사에서 항상 결함이 발견되는 것은 아닙니다. 선별 검사는 결함을 잘못 식별 할 수도 있습니다. 그러나 대부분의 선천적 결함은 출생 후 확실하게 진단 될 수 있습니다.

선천적 결함은 어떻게 치료됩니까?

치료 옵션은 상태 및 심각도 수준에 따라 다릅니다. 일부 선천적 결함은 출생 전 또는 직후에 교정 할 수 있습니다. 그러나 다른 결함은 평생 동안 어린이에게 영향을 줄 수 있습니다. 가벼운 결함은 스트레스를 줄 수 있지만 일반적으로 전반적인 삶의 질에는 영향을 미치지 않습니다. 뇌성 마비 또는 척수 bifida와 같은 심한 선천성 결손은 장기적인 장애 또는 심지어 사망에이를 수 있습니다. 자녀의 상태에 대한 적절한 치료 방법에 대해 의사와 상담하십시오.

약물 : 약물은 일부 선천적 결손을 치료하거나 특정 결손으로 인한 합병증의 위험을 낮추기 위해 사용될 수 있습니다. 어떤 경우에는 출산 전 이상을 교정하기 위해 어머니에게 약물을 처방 할 수 있습니다.

수술 : 수술은 특정 결함을 해결하거나 유해한 증상을 완화시킬 수 있습니다. 갈라진 입술과 같은 신체 선천적 결함을 가진 일부 사람들은 건강이나 미용상의 이점을 위해 성형 수술을받을 수 있습니다. 심장 결함이있는 많은 아기들도 수술이 필요합니다.

홈 케어: 부모에게는 출생 결함이있는 영아를 먹이고 입욕하고 모니터링하는 구체적인 지침을 따르도록 지시받을 수 있습니다.

선천적 결손은 어떻게 예방할 수 있습니까?

많은 선천적 결손을 예방할 수는 없지만 선천적 결손이있는 아기를 가질 위험을 낮추는 방법이 있습니다. 임신을 계획중인 여성은 임신 전에 엽산 보충제를 복용해야합니다. 이 보충제는 임신 기간 내내 복용해야합니다. 엽산은 척추와 뇌의 결함을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 태아 비타민도 임신 중에 권장됩니다.

여성은 임신 중과 후에 술, 약물 및 담배를 피해야합니다. 또한 특정 약을 복용 할 때는주의해야합니다. 일반적으로 안전한 일부 약물은 임산부가 복용 할 때 심각한 선천성 결손을 유발할 수 있습니다. 처방전없이 구입할 수있는 약품 및 보충제를 포함하여 복용중인 약품에 대해 의사에게 알리십시오.

대부분의 백신은 임신 중에 안전합니다. 실제로 일부 백신은 선천적 결손 예방에 도움이 될 수 있습니다. 일부 생 바이러스 백신으로 발달중인 태아에게 해를 입힐 수있는 이론적 인 위험이 있으므로 임신 중에는 이런 종류의 백신을 투여해서는 안됩니다. 어떤 백신이 필요하고 안전한지 의사에게 문의해야합니다.

건강한 체중을 유지하면 임신 중 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다. 당뇨병과 같은 기존 상태의 여성은 건강 관리를 위해 특별한주의를 기울여야합니다.

정기적 인 태아 약속에 참석하는 것이 매우 중요합니다. 임신이 위험이 높은 것으로 판단되면 의사는 태아 선별 검사를 통해 결함을 확인할 수 있습니다. 결함의 유형에 따라 의사는 아기가 태어나 기 전에 치료할 수 있습니다.

유전 상담

유전 상담사는 가족 병력이있는 부부에게 선천성 결손에 대한 결함 또는 기타 위험 요소에 대해 조언 할 수 있습니다. 상담원은 자녀가 있거나 이미 기대하고있을 때 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담원은 가족력 및 의료 기록을 평가하여 아기가 결함으로 태어날 가능성을 결정할 수 있습니다. 또한 어머니, 아버지 및 아기의 유전자를 분석하기위한 검사를 지시 할 수도 있습니다.