고급 난소 암에 대한 BRCA 테스트

콘텐츠

• BRCA 돌연변이에 대한 유전자 테스트
• 진행 난소 암 치료
• BRCA 유전자 검사의 다른 이점

BRCA 돌연변이는 인체의 두 유전자 인 BRCA1 및 BRCA2에서 비정상적으로 유전됩니다. 이 유전자는 일반적으로 손상된 DNA를 복구하고 종양의 성장을 막는 단백질을 만드는 데 도움이됩니다. 이 두 유전자에서 돌연변이를 물려받은 여성은 난소 암, 유방암 및 기타 유형의 암에 대한 위험이 증가합니다.

BRCA 돌연변이에 대한 유전자 테스트

진행성 난소 암 진단을받은 경우, 특히 난소 암이 가족에서 진행되는 경우 의사는 BRCA 돌연변이에 대한 유전자 검사를 제안 할 수 있습니다.

검사는 간단한 혈액 검사입니다. 몇 가지 다른 버전을 사용할 수 있습니다.

검사 전후에 유전 상담사를 만나게 될 것입니다. 그들은 유전자 검사의 이점과 위험과 그 결과가 당신과 당신의 가족에게 어떤 의미가 있는지에 대해 논의 할 것입니다.

BRCA 돌연변이가 있는지 여부를 알면 의사가 진행성 난소 암에 대한 최상의 치료 계획을 세우는 데 도움이됩니다. 또한 다른 가족 구성원의 향후 암 발병을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

진행 난소 암 치료

많은 의학적 연구에 따르면 특정 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이와 관련된 난소 암은 이러한 돌연변이와 관련이없는 암과 임상 치료에 다르게 반응 할 수 있다고 제안했습니다.

BRCA 돌연변이와 관련된 진행성 난소 암 여성의 특정 치료 옵션은 제한적입니다. 2014 년 말 미국 식품 의약 국은 BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성의 진행성 난소 암 치료를 위해 새로운 종류의 약물 인 Lynparza (olaparib)를 승인했습니다.

Lynparza는 진행된 난소 암 및 적어도 3 회의 이전의 화학 요법을받은 특정 BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성에게 권장됩니다.

137 명의 여성을 대상으로 한 임상 시험에서 신약을 복용 한 여성의 약 1/3이 종양이 다시 자라기 전에 평균 8 개월 동안 종양이 줄어들거나 사라졌습니다.

의학 연구자들은 또한 BRCA 돌연변이를 가진 여성의 난소 암을 치료하는 새로운 방법을 연구하고 있습니다. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이로 난소 암이 진행된 경우 임상 시험에 등록하는 것이 좋은 선택인지 의사와 상담하십시오.

BRCA 유전자 검사의 다른 이점

난소 암이 진행된 경우 BRCA 유전자 돌연변이 검사를 받으면 가족의 다른 여성들이 난소 암의 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

BRCA 돌연변이가 유전됩니다. 즉, BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이에 대해 양성 검사를하면 가까운 가족 구성원이 동일한 유전자 돌연변이를 가질 가능성이 커집니다.

가족 중 다른 여성들은 유전자 검사를 받아야 유전자 검사를 받아야하는지 여부를 논의 할 수도 있습니다.

그러나 지식에서 혜택을 얻을 수있는 것은 여성 만이 아닙니다. 남성 가족 구성원도 BRCA 돌연변이를 물려받을 수 있습니다. BRCA 돌연변이가있는 남성은 전립선 암 또는 남성 유방암의 위험이 증가 할 수 있습니다.

BRCA 유전자 돌연변이가있는 여성의 암 위험을 줄이는 몇 가지 방법은 다음과 같습니다.

• 조기 또는 더 빈번한 암 검진
• 위험 감소 약물
• 예방 수술 (유방 조직 또는 난소 제거)

유전자를 바꾸는 사람은 아무도 없지만, 유전 상담사는 난소 암 및 기타 암의 위험을 줄이기 위해 취해야 할 조치에 대한 결정 과정을 도와 줄 수 있습니다.