낭포 성 섬유증에 대한 치료법이 있습니까?

콘텐츠

• 연구
• 유전자 대체 요법
• CFTR 변조기
• 흡입 된 DNA
• 투사
• 합병증
• 호흡기 합병증
• 소화기 합병증
• 기타 합병증
• 시야
• 관련되어있다
• 연구 기관
• 임상 시험

개요

낭포 성 섬유증 (CF)은 폐와 소화기 계통을 손상시키는 유전 질환입니다. CF는 점액을 생성하는 신체 세포에 영향을 미칩니다. 이러한 유체는 신체를 윤활하기위한 것으로 일반적으로 얇고 매끄 럽습니다. CF는 이러한 체액을 조밀하고 끈적하게 만들어 폐,기도 및 소화관에 축적되도록합니다.

연구의 발전으로 CF 환자의 삶의 질과 기대 수명이 크게 향상되었지만 대부분은 평생 동안 상태를 치료해야합니다. 현재 CF에 대한 치료법은 없지만 연구원들은이를 위해 노력하고 있습니다. 최신 연구와 CF를 보유한 사람들에게 곧 제공 될 내용에 대해 알아보십시오.

연구

많은 조건과 마찬가지로 CF 연구는 연구자들이 치료법을 위해 계속 노력할 수 있도록 기금을 모금하고, 기부금을 확보하고, 보조금을 위해 싸우는 전담 조직에서 자금을 지원합니다. 다음은 현재 주요 연구 분야 중 일부입니다.

유전자 대체 요법

수십 년 전 연구원들은 CF를 담당하는 유전자를 확인했습니다. 이는 유전자 대체 요법이 시험관 내에서 결함있는 유전자를 대체 할 수있을 것이라는 희망을 불러 일으켰습니다. 그러나이 치료법은 아직 효과가 없습니다.

CFTR 변조기

최근 몇 년 동안 연구자들은 CF의 증상보다는 원인을 표적으로하는 약을 개발했습니다. 이러한 약물 인 ivacaftor (Kalydeco) 및 lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)는 낭포 성 섬유증 막 횡단 전도 조절제 (CFTR) 조절 제로 알려진 약물 계열의 일부입니다. 이 종류의 약물은 CF를 담당하는 돌연변이 유전자에 영향을 미치고 체액을 적절하게 생성하도록 설계되었습니다.

흡입 된 DNA

새로운 유형의 유전자 치료는 초기 유전자 치료 대체 치료가 실패한 곳에서 선택 될 수 있습니다. 이 최신 기술은 흡입 된 DNA 분자를 사용하여 유전자의 "깨끗한"복사본을 폐 세포에 전달합니다. 초기 테스트에서이 치료법을 사용한 환자는 약간의 증상 개선을 보였습니다. 이 돌파구는 CF를 가진 사람들에게 큰 가능성을 보여줍니다.

이러한 치료법 중 어느 것도 진정한 치료법은 아니지만 CF를 가진 많은 사람들이 경험 한 적이없는 질병없는 삶을 향한 가장 큰 단계입니다.

투사

오늘날 미국에서는 30,000 명 이상의 사람들이 CF로 살고 있습니다. 드문 질환입니다. 매년 약 1,000 명이 진단을받습니다.

두 가지 주요 위험 요인이 CF 진단을받을 가능성을 높입니다.

• 가족력 : CF는 유전 적 유전 적 질환입니다. 즉, 가족에서 실행됩니다. 사람들은 장애없이 CF 유전자를 보유 할 수 있습니다. 두 명의 보균자에게 자녀가 있으면 그 자녀는 CF를 가질 확률이 1/4입니다. 자녀가 CF 유전자를 가지고 있지만 장애가 없거나 유전자가 전혀 없을 수도 있습니다.
• 인종 : CF는 모든 인종의 사람들에게 발생할 수 있습니다. 그러나 북유럽 혈통의 백인 개체에서 가장 흔합니다.

합병증

CF의 합병증은 일반적으로 세 가지 범주로 나뉩니다. 이러한 범주 및 합병증에는 다음이 포함됩니다.

호흡기 합병증

이것들은 CF의 유일한 합병증은 아니지만 가장 일반적인 것입니다.

• 기도 손상 : CF는기도를 손상시킵니다. 기관지 확장증이라고하는이 상태는 호흡을 어렵게 만듭니다. 또한 두껍고 끈적 끈적한 점액의 폐를 제거하기가 어렵습니다.
• 비강 폴립 : CF는 종종 비강 내벽에 염증과 부기를 유발합니다. 염증으로 인해 다육 성장 (폴립)이 발생할 수 있습니다. 폴립은 호흡을 더 어렵게 만듭니다.
• 빈번한 감염 : 두껍고 끈적한 점액은 박테리아의 주요 번식지입니다. 이것은 폐렴 및 기관지염 발병 위험을 증가시킵니다.

소화기 합병증

CF는 소화 시스템의 정상적인 기능을 방해합니다. 다음은 가장 흔한 소화기 증상입니다.

• 장폐색 : CF 환자는 장애로 인한 염증으로 인해 장폐색 위험이 증가합니다.
• 영양 결핍 : CF로 인한 두껍고 끈적한 점액은 소화 시스템을 차단하고 영양분을 흡수하는 데 필요한 체액이 장으로 들어가는 것을 방지 할 수 있습니다. 이러한 액체가 없으면 음식은 흡수되지 않고 소화 시스템을 통과합니다. 이것은 당신이 어떤 영양 적 이점도 얻지 못하게합니다.
• 당뇨병 : CF에 의해 생성 된 두껍고 끈적한 점액은 췌장에 상처를주고 제대로 기능하지 못하게합니다. 이것은 신체가 충분한 인슐린을 생산하지 못하게 할 수 있습니다. 또한 CF는 신체가 인슐린에 제대로 반응하지 못하게 할 수 있습니다. 두 합병증 모두 당뇨병을 유발할 수 있습니다.

기타 합병증

호흡기 및 소화기 문제 외에도 CF는 다음과 같은 신체의 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 불임 문제 : CF 남성은 거의 항상 불임입니다. 이는 두꺼운 점액이 종종 전립선에서 고환으로 액체를 운반하는 관을 막기 때문입니다. CF가있는 여성은 장애가없는 여성보다 생식력이 낮을 수 있지만 많은 여성이 아이를 가질 수 있습니다.
• 골다공증 : 얇은 뼈를 유발하는이 상태는 CF 환자에게 흔합니다.
• 탈수 : CF는 신체의 정상적인 미네랄 균형을 유지하는 것을 더 어렵게 만듭니다. 이로 인해 탈수와 전해질 불균형이 발생할 수 있습니다.

시야

최근 수십 년 동안 CF로 진단받은 개인의 전망이 크게 향상되었습니다. 이제 CF를 가진 사람들이 20 ~ 30 대까지 사는 것은 드문 일이 아닙니다. 일부는 더 오래 살 수 있습니다.

현재 CF에 대한 치료 요법은 증상의 징후와 증상 및 치료의 부작용을 완화하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 치료는 또한 세균 감염과 같은 질병으로 인한 합병증을 예방하는 것을 목표로합니다.

현재 진행중인 유망한 연구에도 불구하고 CF에 대한 새로운 치료법이나 치료법은 아직 몇 년이 남았습니다. 새로운 치료법은 관리 기관이 병원과 의사가 환자에게 치료를 제공하도록 허용하기 전에 수년간의 연구와 시험이 필요합니다.

관련되어있다

CF가 있거나 CF가있는 사람을 알고 있거나이 질환에 대한 치료법을 찾는 데 열정이 있다면 연구 지원에 참여하는 것은 매우 쉽습니다.

연구 기관

잠재적 인 CF 치료에 대한 연구의 대부분은 CF 환자와 그 가족을 대신하여 일하는 조직에서 자금을 지원합니다. 그들에게 기부하면 치료법에 대한 지속적인 연구가 보장됩니다. 이러한 조직에는 다음이 포함됩니다.

• 낭포 성 섬유증 재단 : CFF는 치료 및 고급 치료를위한 연구 자금을 지원하기 위해 노력하는 Better Business Bureau 인증 기관입니다.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI는 공인 된 자선 단체입니다. 주요 목표는 연구 자금을 지원하고 환자와 가족에게 지원 및 교육을 제공하며 CF에 대한 인식을 높이는 것입니다.

임상 시험

CF가있는 경우 임상 시험에 참여할 수 있습니다. 이러한 임상 시험의 대부분은 연구 병원을 통해 수행됩니다. 담당 의사 사무실은 이러한 그룹 중 하나와 관련이있을 수 있습니다. 그렇지 않은 경우 위의 조직 중 하나에 연락하여 참가자를 수용하는 공개 된 시험을 찾는 데 도움을 줄 수있는 옹호자와 연결될 수 있습니다.