낭포 성 섬유증 환자의 기대 수명은 얼마입니까?

콘텐츠

• 낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
• 기대 수명은 얼마입니까?
• 어떻게 치료합니까?
• 낭포 성 섬유증은 얼마나 흔합니까?
• 증상과 합병증은 무엇입니까?
• 낭포 성 섬유증과 함께 생활

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 재발 성 폐 감염을 유발하고 호흡을 점점 더 어렵게 만드는 만성 질환입니다. CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 이상은 점액과 땀을 생성하는 땀샘에 영향을 미칩니다. 대부분의 증상은 호흡기 및 소화기 계통에 영향을 미칩니다.

어떤 사람들은 결함이있는 유전자를 가지고 있지만 낭포 성 섬유증이 발생하지 않습니다. 양쪽 부모로부터 결함 유전자를 물려받은 경우에만 질병에 걸릴 수 있습니다.

두 명의 보균자가 아이를 가질 때 아이가 낭포 성 섬유증에 걸릴 확률은 25 %에 불과합니다. 아이가 보균자가 될 확률은 50 %이고, 그 아이가 돌연변이를 전혀 물려받지 못할 확률은 25 %입니다.

CFTR 유전자에는 여러 가지 돌연변이가 있으므로 질병의 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다.

위험에 처한 사람, 개선 된 치료 옵션, 낭포 성 섬유증 환자가 그 어느 때보 다 오래 사는 이유에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

기대 수명은 얼마입니까?

최근 몇 년 동안 낭포 성 섬유증 환자를위한 치료법이 발전했습니다. 이러한 개선 된 치료로 인해 낭포 성 섬유증 환자의 수명은 지난 25 년 동안 꾸준히 개선되었습니다. 불과 수십 년 전만해도 낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 소아는 성인이 될 때까지 생존하지 못했습니다.

오늘날 미국과 영국의 평균 수명은 35 ~ 40 년입니다. 어떤 사람들은 그 이상으로 잘 산다.

엘살바도르, 인도, 불가리아를 포함하여 15 년 미만인 특정 국가에서는 기대 수명이 현저히 낮습니다.

어떻게 치료합니까?

낭포 성 섬유증을 치료하는 데 사용되는 여러 기술과 요법이 있습니다. 한 가지 중요한 목표는 점액을 풀고기도를 깨끗하게 유지하는 것입니다. 또 다른 목표는 영양소의 흡수를 개선하는 것입니다.

증상의 정도는 물론 다양한 증상이 있기 때문에 치료법은 사람마다 다릅니다. 치료 옵션은 나이, 합병증, 특정 치료에 얼마나 잘 반응하는지에 따라 다릅니다. 다음과 같은 치료 조합이 필요할 것입니다.

• 운동 및 물리 치료
• 경구 또는 IV 영양 보충
• 폐에서 점액을 제거하는 약물
• 기관지 확장제
• 코르티코 스테로이드
• 위장의 산을 줄이는 약물
• 경구 또는 흡입 항생제
• 췌장 효소
• 인슐린

CFTR 조절제는 유전 적 결함을 표적으로하는 새로운 치료법 중 하나입니다.

요즘에는 더 많은 낭포 성 섬유증 환자들이 폐 이식을 받고 있습니다. 미국에서는 2014 년에 202 명의 환자가 폐 이식을 받았습니다. 폐 이식은 치료법은 아니지만 건강을 개선하고 수명을 연장 할 수 있습니다. 40 세 이상의 낭포 성 섬유증 환자 6 명 중 1 명은 폐 이식을 받았습니다.

낭포 성 섬유증은 얼마나 흔합니까?

전 세계적으로 70,000 ~ 100,000 명의 사람들이 낭포 성 섬유증을 앓고 있습니다.

미국에서는 약 3 만 명이 함께 살고 있습니다. 매년 의사들은 1,000 건 이상의 사례를 진단합니다.

다른 민족보다 북유럽 출신의 사람들에게 더 흔합니다. 2,500 ~ 3,500 명의 백인 신생아에 한 번씩 발생합니다. 흑인은 17,000 명 중 1 명, 아시아계 미국인은 31,000 명 중 1 명입니다.

미국에서 약 31 명 중 1 명이 결함이있는 유전자를 가지고있는 것으로 추정됩니다. 대부분은 인식하지 못하며 가족 구성원이 낭포 성 섬유증으로 진단되지 않는 한 계속 유지됩니다.

캐나다에서는 신생아 3,600 명 중 1 명이이 질병에 걸렸습니다. 낭포 성 섬유증은 유럽 연합의 신생아와 호주에서 태어난 아기 2,500 명 중 1 명에 영향을 미칩니다.

이 질병은 아시아에서는 드뭅니다. 이 질병은 세계의 일부 지역에서 진단과보고가 부족할 수 있습니다.

남성과 여성은 거의 같은 비율로 영향을받습니다.

증상과 합병증은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증이있는 경우 점액과 땀을 통해 많은 염분을 잃어 버리기 때문에 피부가 짠맛을 낼 수 있습니다. 소금의 손실은 혈액에 미네랄 불균형을 유발하여 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

• 비정상적인 심장 리듬
• 저혈압
• 충격

가장 큰 문제는 폐에 점액이 남아 있지 않다는 것입니다. 그것은 폐와 호흡 통로를 쌓아 막습니다. 숨을 쉬기 어렵게 만드는 것 외에도 기회 주의적 세균 감염을 장려합니다.

낭포 성 섬유증은 또한 췌장에 영향을 미칩니다. 점액이 쌓이면 소화 효소를 방해하여 신체가 음식을 처리하고 비타민 및 기타 영양소를 흡수하기 어렵게 만듭니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 다음과 같습니다.

• 곤봉 된 손가락과 발가락
• 천명 또는 숨가쁨
• 부비동 감염 또는 비강 폴립
• 때때로 가래를 생성하거나 피를 포함하는 기침
• 만성 기침으로 인한 폐 허탈
• 기관지염 및 폐렴과 같은 재발 성 폐 감염
• 영양 실조 및 비타민 결핍
• 저성장
• 기름지고 부피가 큰 변
• 남성의 불임
• 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병
• 췌장염
• 담석
• 간 질환

시간이 지남에 따라 폐가 계속 악화됨에 따라 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

낭포 성 섬유증과 함께 생활

낭포 성 섬유증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 신중한 모니터링과 평생 치료가 필요한 질병입니다. 질병을 치료하려면 의사 및 의료 팀의 다른 사람들과 긴밀한 협력이 필요합니다.

조기에 치료를 시작하는 사람들은 삶의 질이 높을뿐만 아니라 수명도 더 길어집니다. 미국에서 대부분의 낭포 성 섬유증 환자는 2 세가되기 전에 진단을받습니다. 이제 대부분의 영아는 출생 직후 검사를받을 때 진단을받습니다.

기도와 폐에 점액이 없도록 유지하면 하루 중 몇 시간이 걸릴 수 있습니다. 항상 심각한 합병증의 위험이 있으므로 세균을 피하는 것이 중요합니다. 이는 또한 낭포 성 섬유증이있는 다른 사람들과 접촉하지 않음을 의미합니다. 폐와 다른 박테리아는 두 사람 모두에게 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

이러한 모든 의료 개선으로 낭포 성 섬유증이있는 사람들은 더 건강하고 장수합니다.

현재 진행중인 연구로는 질병 진행을 늦추거나 멈출 수있는 유전자 요법과 약물 요법이 있습니다.

2014 년에 낭포 성 섬유증 환자 등록에 포함 된 사람들의 절반 이상이 18 세 이상이었습니다. 이것은 처음이었습니다. 과학자들과 의사들은 이러한 긍정적 인 추세를 유지하기 위해 열심히 노력하고 있습니다.