경화증이란 무엇이며 왜 발생합니까?
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화강암 뼈 질환으로도 알려진 경화증은 뼈의과 성장을 일으키는 희귀 한 유전 적 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 뼈의 밀도가 수년에 걸쳐 감소하는 대신 점점 두껍고 조밀 해져 화강암보다 강해지게합니다.
따라서 경화증은 골다공증과 같은 뼈 질환의 발병을 예방하지만 치료하지 않으면 생명을 위협 할 수있는 두개골 내부 압력 증가와 같은 다른 변화를 유발합니다.
주요 증상
경화증의 주요 징후는 골밀도의 증가이지만 다음과 같이 질병에 대해 경고 할 수있는 몇 가지 증상이 있습니다.
- 손에있는 2 개 또는 3 개의 손가락의 접합부;
- 코의 크기와 두께의 변화;
- 두개골과 얼굴 뼈의 과장된 성장;
- 일부 안면 근육을 움직이기 어려움;
- 손가락 끝은 아래쪽으로 구부러져 있습니다.
- 손톱이 없다.
- 평균 신체 높이보다 높습니다.
매우 드문 질환이기 때문에 진단이 복잡하기 때문에 의사는 경화증 진단을 제안하기 전에 모든 증상과 임상 기록을 평가하고 골밀도 측정과 같은 여러 검사를 수행해야 할 수 있습니다.
어떤 경우에는 DNA 및 가능한 돌연변이를 평가하고 질병을 유발하는 SOST 유전자의 변화를 확인하는 데 도움이 될 수있는 유전자 검사를 의뢰 할 수도 있습니다.
일어나기 때문에
경화증의 주요 원인은 SOST 유전자에서 발생하는 돌연변이로, 골밀도 감소를 담당하고 평생 동안 증가하는 단백질 인 스 클레로 스틴의 작용을 감소시킵니다.
일반적으로이 질병은 유전자의 변형 된 사본이 두 개있을 때만 발생하지만, 단일 사본을 가진 사람은 뼈가 매우 튼튼하고 골다공증이나 골감소증과 같은 뼈 질환의 위험이 낮을 수도 있습니다.
치료 방법
경화증에 대한 치료법은 없으므로 과도한 뼈 성장으로 인해 발생할 수있는 일부 증상과 기형을 완화하기 위해서만 치료가 이루어집니다.
가장 많이 사용되는 치료 방법 중 하나는 수술로, 예를 들어 안면 신경을 감압하고 안면 근육의 움직임을 회복하거나 두개골 내부의 압력을 줄이기 위해 과도한 뼈를 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다.
따라서 치료는 항상 의사와상의하여 생명을 위협 할 수있는 변화가 있는지 또는 삶의 질을 저하시키는 변화가 있는지, 그리고 수정할 수 있는지 평가해야합니다.
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