ADPKD에 대해 알아야 할 모든 것

콘텐츠

• ADPKD의 증상
• ADPKD의 치료
• ADPKD 치료의 부작용
• ADPKD 심사
• ADPKD의 진단
• ADPKD의 원인
• 합병증
• 기대 수명과 전망

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은 신장에서 낭종이 자라는 만성 질환입니다.

국립 당뇨병 및 소화기 및 신장 질환 연구소 (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)는 400 ~ 1,000 명 중 1 명에게 영향을 미친다고보고합니다.

이에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

• 조짐
• 원인
• 치료

ADPKD의 증상

ADPKD는 다음과 같은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

• 두통
• 허리 통증
• 옆구리의 고통
• 소변의 피
• 위 크기 증가
• 뱃속의 충만감

증상은 종종 30 ~ 40 세 사이의 성인기에 발생하지만 더 높은 연령에서도 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 증상이 어린 시절이나 청소년기에 나타납니다.

이 상태의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

ADPKD의 치료

ADPKD에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 그러나 질병과 잠재적 인 합병증을 관리하는 데 도움이되는 치료법이 있습니다.

ADPKD의 발달을 늦추기 위해 의사는 톨 밥탄 (Jynarque)을 처방 할 수 있습니다.

FDA (식품의 약국)에서 ADPKD 치료를 위해 특별히 승인 한 유일한 약품입니다. 이 약물은 신부전을 지연 시키거나 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

특정 상태 및 치료 요구 사항에 따라 의사는 치료 계획에 다음 중 하나 이상을 추가 할 수도 있습니다.

• 혈압을 낮추고 신장 건강을 증진하는 데 도움이되는 생활 습관 변화
• 혈압을 낮추고, 통증을 완화하거나 신장, 요로 또는 기타 부위에서 발생할 수있는 감염을 치료하는 데 도움이되는 약물
• 심각한 통증을 유발하는 낭종을 제거하는 수술
• 하루 종일 물을 마시고 카페인을 피하여 낭종의 성장을 늦추십시오 (연구자들은 수분 공급이 ADPKD에 미치는 영향을 연구하고 있습니다)
• 고품질 단백질의 소량 섭취
• 식단에서 소금 또는 나트륨 제한
• 식단에서 칼륨과 인을 너무 많이 피하십시오
• 알코올 섭취 제한

ADPKD를 관리하고 치료 계획을 고수하는 것은 어려울 수 있지만 질병의 진행을 늦추는 데 필수적입니다.

의사가 톨 밥탄 (Jynarque)을 처방하는 경우, 약물이 간 손상을 유발할 수 있기 때문에 간 건강을 평가하기 위해 정기적 인 검사를 받아야합니다.

의사는 또한 신장의 건강 상태를 면밀히 모니터링하여 상태가 안정되거나 진행 중인지 확인합니다.

신부전이 발생하면 신장 기능 상실을 보상하기 위해 투석이나 신장 이식을 받아야합니다.

다른 치료 방법의 잠재적 인 이점, 위험 및 비용을 포함하여 치료 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오.

ADPKD 치료의 부작용

의사가 ADPKD를 치료하거나 관리하기 위해 고려할 수있는 대부분의 약물은 부작용의 위험이 있습니다.

예를 들어, Jynarque는 과도한 갈증, 빈번한 배뇨 및 경우에 따라 심각한 간 손상을 유발할 수 있습니다. Jynarque를 복용하는 개인에게 간이식이 필요한 급성 간부전이보고되었습니다.

ADPKD의 특정 증상을 표적으로하는 다른 치료법도 부작용을 일으킬 수 있습니다. 다른 치료법의 잠재적 인 부작용에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오.

치료로 인해 부작용이 발생했다고 생각되면 즉시 의사에게 알리십시오. 치료 계획 변경을 권장 할 수 있습니다.

의사는 또한 간 손상 또는 기타 부작용의 징후를 확인하기 위해 특정 치료를받는 동안 일상적인 검사를 지시 할 가능성이 높습니다.

ADPKD 심사

다낭성 신장 질환 (PKD)은 유전 질환입니다.

DNA 검사가 가능하며 두 가지 유형의 검사가 있습니다.

• 유전자 연결 테스트. 이 검사는 PKD를 가진 가족 구성원의 DNA에있는 특정 마커를 분석합니다. PKD의 영향을 받고 영향을받지 않는 여러 가족 구성원뿐만 아니라 귀하의 혈액 샘플이 필요합니다.
  
• 직접 돌연변이 분석 / DNA 시퀀싱. 이 테스트에는 귀하의 샘플이 하나만 필요합니다. PKD 유전자의 DNA를 직접 분석합니다.

ADPKD의 진단

ADPKD를 진단하기 위해 의사는 다음에 대해 질문 할 것입니다.

• 당신의 증상
• 개인 병력
• 가족 병력

그들은 낭종 및 증상의 다른 잠재적 원인을 확인하기 위해 초음파 또는 기타 영상 검사를 지시 할 수 있습니다.

ADPKD를 유발하는 유전 적 돌연변이가 있는지 알아보기 위해 유전자 검사를 지시 할 수도 있습니다. 감염된 유전자가 있고 자녀가있는 경우에도 유전자 검사를 받도록 권장 할 수 있습니다.

ADPKD의 원인

ADPKD는 유전 가능한 유전 질환입니다.

대부분의 경우 PKD1 유전자 또는 PKD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

ADPKD를 개발하려면 감염된 유전자의 사본 하나가 있어야합니다. 일반적으로 부모 중 한 명으로부터 영향을받은 유전자를 물려 받지만 드물게 유전 적 돌연변이가 자발적으로 발생할 수 있습니다.

ADPKD에 걸렸고 파트너가 가지고 있지 않고 가족을 함께 시작하기로 결정하면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.

합병증

이 상태는 또한 다음과 같은 합병증의 위험에 노출됩니다.

• 고혈압
• 요로 감염
• 간이나 췌장의 낭종
• 비정상적인 심장 판막
• 뇌 동맥류
• 신부전

기대 수명과 전망

ADPKD에 대한 기대 수명과 전망은 다음과 같은 여러 요인에 따라 달라집니다.

• ADPKD를 유발하는 특정 유전 적 돌연변이
• 당신이 개발하는 모든 합병증
• 귀하가받는 치료 및 치료 계획에 얼마나 밀접하게 집착하는지
• 전반적인 건강과 생활 방식

귀하의 상태와 전망에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오. ADPKD가 조기에 진단되고 효과적으로 관리되면 사람들은 완전하고 활동적인 삶을 유지할 수 있습니다.

예를 들어, ADPKD를 앓고있는 많은 사람들이 진단을 받았을 때도 여전히 일하고 있으며 경력을 계속할 수 있습니다.

건강한 습관을 들이고 의사가 권장하는 치료 계획을 따르는 것이 합병증을 예방하고 신장을 더 오래 건강하게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.