파브리 병의 이해

콘텐츠

• 파브리 병이란?
• 파브리 병 증상
• 1 형 FD의 증상
• 2 형 FD의 증상
• 파브리 병 사진
• 파브리 병의 원인은 무엇입니까?
• FD를 물려받은 사람
• 유전자 돌연변이가 FD로 이어지는 방법
• 파브리 병은 어떻게 진단됩니까?
• 파브리 병 치료 옵션
• 효소 대체 요법 (ERT)
• 통증 관리
• 신장을 위해
• 필요한 치료
• 파브리 병의 합병증
• 파브리 병 전망 및 기대 수명

파브리 병이란?

파브리 병 (FD)은 드문 유전병입니다. 진보적이고 생명을 위협 할 수 있습니다. FD를 가진 사람들은 유전자가 손상되어 필수 효소가 부족합니다. 부족은 신체 세포에 특정 단백질이 축적되어 다음을 손상시킵니다.

• 심장
• 폐
• 신장
• 피부
• 뇌
• 위

이 질병은 모든 인종 그룹의 남녀 모두에게 영향을 미치지 만 남성은 일반적으로 더 심하게 영향을받습니다.

FD에는 두 가지 유형이 있습니다. 클래식 FD라고도하는 Type 1 FD는 어린 시절에 시작하여 나중에 시작하는 Type 2보다 덜 일반적입니다. 117,000 명 중 약 1 명이 FD를 앓고 있습니다.

FD는 1898 년에 처음 증상을 묘사 한 독일의 의사 Johannes Fabry의 이름을 따서 명명되었습니다. 같은 해 영국의 의사 인 William Anderson의 경우 Anderson-Fabry 질병이라고도합니다. FD의 다른 이름은 다음과 같습니다.

• 갈 락토시다 제 알파 (GLA) 유전자 결핍
• 효소 알파-갈 락토시다 아제 A 결핍
• 혈관 각막 종 corporis diffusum
• 혈관 각막 확산
• 세라마이드 트리 헥 소시 다제 결핍

파브리 병 증상

FD에는 여러 가지 증상이 있으므로 진단이 어렵습니다. 증상은 남성과 여성, 유형 1과 유형 2 FD에 따라 다를 수 있습니다.

1 형 FD의 증상

1 형 FD의 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 손과 발에 화상을 입거나 따끔 거림. 수컷에서는 2 ~ 8 세 일찍 발생할 수 있습니다. 여성의 경우 어린 시절이나 청소년기에 나중에 발생합니다. 몇 분에서 며칠까지 지속될 수있는 격렬한 고통을“Fabry Crises”라고합니다.
• 땀 생산 부족. 이것은 여성보다 남성에게 더 많은 영향을 미칩니다.
• 피부 발진. 이 붉은 자주색 발진은 약간 올라가고 배꼽과 무릎 사이에 발생합니다. 이를 혈관 각종이라고합니다.
• 위 문제. 여기에는 경련, 가스 및 설사가 포함됩니다.
• 비정상적인 각막. 눈의 혈관은 모양이 바뀔 수 있지만 시력에는 영향을 미치지 않습니다.
• 전반적인 피로, 현기증, 두통, 메스꺼움 및 열 불내증. 수컷은 발과 다리에 붓기를 할 수 있습니다.

1 형 FD가 진행됨에 따라 증상이 더욱 심각해집니다. 1 형 환자가 30 대와 40 대에 도달하면 신장 질환, 심장병 및 뇌졸중이 발생할 수 있습니다.

2 형 FD의 증상

제 2 형 FD를 가진 사람들은 또한이 분야에서 비록 보통 후반에도 30 대에서 60 대 사이에 문제가 발생합니다.

심각한 FD 증상은 사람마다 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 신부전으로 진행되는 신장 기능의 점진적인 감소.
• 심장 확대, 협심증 (심장 관련 흉통), 불규칙한 심장 박동, 심장 근육의 비후 및 결국 심장 마비.
• 40 대에 FD를 가진 일부 남녀에서 발생하는 뇌졸중. 이것은 FD를 가진 여성에서 더 흔할 수 있습니다.
• 위 문제. FD 여성의 약 50-60 %가 통증과 설사를 경험할 수 있습니다.

FD의 다른 징후는 다음과 같습니다.

• 난청
• 귀 울림
• 폐 질환
• 격렬한 운동의 편협
• 발열

파브리 병 사진

파브리 병의 원인은 무엇입니까?

FD를 물려받은 사람

특정 유전자 돌연변이는 FD를 유발합니다. 당신은 부모로부터 손상된 유전자를 물려받습니다. 손상된 유전자는 성별을 결정하는 두 염색체 중 하나 인 X 염색체에 있습니다. 수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고, 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다.

X 염색체에서 FD 유전자 돌연변이를 가진 사람은 항상 그의 딸에게 전달하지만 그의 아들에게는 전달하지 않습니다. 아들들은 손상된 유전자가없는 Y 염색체를 얻습니다.

하나의 X 염색체에 FD 돌연변이가있는 여성은 50 %의 확률로 아들과 딸에게 전염 될 수 있습니다. 그녀의 아들이 FD 돌연변이를 가진 X 염색체를 얻는다면, 그는 FD를 물려받을 것입니다.

딸은 X 염색체가 두 개이므로 FD 증상이 덜 심각 할 수 있습니다. 신체의 모든 세포가 결함을 수반하는 X 염색체를 활성화 시키지는 않기 때문입니다. 손상된 X 염색체의 활성화 여부는 개발 초기에 발생하며 남은 생애 동안 그대로 유지됩니다.

유전자 돌연변이가 FD로 이어지는 방법

FD는 370 개의 돌연변이로 인해 GLA 유전자. 특정 돌연변이는 가족에서 발생하는 경향이 있습니다.

그만큼 GLA 유전자는 알파-갈 락토시다 아제 A라는 특정 효소의 생산을 제어합니다.이 효소는 글 로보 리아 오실 세라마이드 (GL-3)로 알려진 세포에서 분자를 분해하는 역할을합니다.

때 GLA 유전자가 손상되면 GL-3을 분해하는 효소가 제대로 작동하지 않습니다. 결과적으로 GL-3은 신체의 세포에 축적됩니다. 시간이 지남에 따라이 지방 축적은 다음과 같은 혈관의 세포벽을 손상시킵니다.

• 피부
• 신경계
• 심장
• 신장

FD의 손상 정도는 GLA 유전자는 따라서 FD 증상은 사람마다 다를 수 있습니다.

파브리 병은 어떻게 진단됩니까?

증상은 다른 질병의 증상과 유사하기 때문에 FD 진단이 어려울 수 있습니다. 증상은 종종 진단하기 오래 전에 나타납니다. 많은 사람들은 FD 위기가있을 때까지 진단을받지 않습니다.

유형 1 FD는 대부분 어린이의 증상에 따라 의사가 진단합니다. 성인의 경우 FD는 종종 심장 또는 신장 문제를 검사하거나 치료할 때 진단됩니다.

남성의 FD 진단은 손상된 효소의 양을 측정하는 혈액 검사로 확인할 수 있습니다. 여성의 경우 일부 기관이 손상된 경우에도 손상된 효소가 정상적으로 보일 수 있으므로이 검사로는 충분하지 않습니다. 결함에 대한 유전자 검사 GLA 여성에게 FD가 있는지 확인하려면 유전자가 필요합니다.

FD 병력이있는 가족의 경우 태아에게 FD가 있는지 확인하기 위해 태아 검사를 수행 할 수 있습니다.

조기 진단이 중요합니다. FD는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 조기 치료가 도움이 될 수 있습니다.

파브리 병 치료 옵션

FD는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. FD가있는 경우 이러한 증상 중 일부에 대해 전문가를 만나게 될 것입니다. 일반적으로 치료는 증상 관리, 통증 완화 및 추가 손상 예방을 목표로합니다.

FD 진단을받은 후에는 정기적으로 의사를 방문하여 증상을 모니터링하는 것이 중요합니다. FD 환자는 담배를 피우지 않는 것이 좋습니다.

FD 치료 옵션은 다음과 같습니다.

효소 대체 요법 (ERT)

ERT는 이제 FD를 가진 모든 사람들에게 권장되는 최우선 치료법입니다. Agalsidase beta (Fabrazyme)는 2003 년부터 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받아 사용되었습니다. 정맥 주사 또는 IV를 통해 제공됩니다.

통증 관리

통증 관리에는 격렬한 운동이나 온도 변화와 같은 증상을 유발할 수있는 활동을 피하는 것이 포함될 수 있습니다. 의사는 또한 diphenylhydantoin (Dilantin) 또는 carbamazapine (Tegretol)과 같은 약물을 처방 할 수도 있습니다. 이들은 통증 완화 및 FD 위기 예방을 위해 매일 복용합니다.

신장을 위해

저 단백, 저 나트륨식이는 신장 기능이 약간 저하 된 경우 도움이 될 수 있습니다. 신장 기능이 악화되면 신장 투석이 필요할 수 있습니다. 투석에서는 기계가 어떤 투석 유형과 필요한 양에 따라 일주일에 세 번 이상 혈액을 여과하는 데 사용됩니다. 신장 이식이 필요할 수도 있습니다.

필요한 치료

심장 문제는 FD가없는 사람들을 위해있는 것처럼 취급 될 것입니다. 의사는 상태를 관리하기 위해 약물을 처방 할 수 있습니다. 의사는 뇌졸중의 위험을 줄이기 위해 치료법을 처방 할 수도 있습니다. 위 문제의 경우, 의사는 약이나 특별 식을 처방 할 수 있습니다.

파브리 병의 합병증

FD의 잠재적 합병증은 말기 신장 질환 (ESRD)입니다. 투석이나 신장 이식 치료를받지 않으면 ESRD가 치명적일 수 있습니다. FD를 가진 거의 모든 남성은 ESRD를 개발합니다. 그러나 FD를 가진 여성의 약 10 %만이 ESRD를 개발합니다.

ESRD를 조절하기 위해 치료를받는 사람들에게는 심장병이 사망의 주요 원인입니다.

파브리 병 전망 및 기대 수명

FD는 치료할 수 없지만 치료할 수는 있습니다. FD에 대한 인식이 높아지고 있습니다. ERT는 증상을 안정시키고 FD 위기 발생을 줄이는 데 도움이되는 비교적 새로운 치료법입니다. 다른 치료 가능성에 대한 연구가 진행 중입니다. 유전자 대체 요법은 임상 시험 중입니다. 연구 단계에서 샤페론 요법이라고하는 또 다른 접근법은 소분자를 사용하여 손상된 효소를 막습니다.

FD 환자의 평균 수명은 미국의 일반 인구보다 낮습니다. 남성의 경우 58.2 년입니다. 여성의 경우 75.4 세입니다.

자주 간과되는 FD 합병증은 우울증입니다. 이해하는 다른 사람들에게 연락하는 것이 도움이 될 수 있습니다. FD를 가진 사람들을 위해 FD를 가진 사람들과 그 가족 모두를 도울 수있는 자원을 가지고있는 몇몇 단체가 있습니다

• Fabry 지원 및 정보 그룹
• 국립 파브리 병 재단
• 파브리 병 국제 센터