원발성 면역 결핍 : 그것이 무엇인지, 증상 및 치료

콘텐츠

• 주요 증상
• 진단은 어때
• 원발성 면역 결핍 치료

원발성 면역 결핍 (PID)은 면역 체계의 구성 요소에 변화가있는 상황으로, 면역 체계가 제대로 기능하지 않아 사람이 다양한 질병에 더 취약 해집니다. PID의 주요 징후는 주로 부비동염, 중이염 및 폐렴과 같은 재발 성 세균 감염의 발생입니다.

원발성 면역 결핍은 유전 적 및 선천성 질환으로 동일 가족의 결혼 인 인접 결혼의 경우에 더 흔하며, 일반적으로이 질환에 대한 지식이 부족하여 출생 직후 진단이 이루어지지 않습니다. 그러나 조기 진단은 예를 들어 사망을 초래할 수있는 심각한 합병증을 피하는 것 외에도 아동의 웰빙과 삶의 질을 보장하는 데 필수적입니다.

주요 증상

원발성 면역 결핍의 증상은 일반적으로 생후 첫 달에 나타나지만, 어떤 경우에는 유전 적 변화의 유형과 심각도에 따라 다르기 때문에 증상이 성인기에만 나타날 수 있습니다.

증상은 모든 기관이나 시스템에 도달 할 수 있기 때문에 신체의 어느 부분에서나 알아볼 수 있지만, 주로 호흡기와 관련된 증상이 발견되어 1 차 면역 결핍이 소아 호흡기 및 전염병과 혼동 될 수 있습니다.

따라서 진단시 원발성 면역 결핍을 고려하려면 다음과 같은 몇 가지 징후와 증상을 인식하는 것이 중요합니다.

• 1 년 이내에 4 회 이상의 귀 감염;
• 1 년 이내에 2 회 이상의 호흡기 감염;
• 효과없이 2 개월 이상 항생제 사용
• 1 년 이내에 2 건 이상의 폐렴 사례
• 아동 발달 지연;
• 반복적 인 장 감염;
• 백신 합병증의 출현;
• 피부에 농양이 자주 나타납니다.

또한 가족이 원발성 면역 결핍의 병력이 있거나 자녀가 혈액 파트너의 딸인 경우 원발성 면역 결핍에 걸릴 확률이 더 높습니다.

부모가 아이가 나타내는 증상과 재발하는 감염의 발생을인지하는 것이 중요합니다. 그래야 진단을 내리고 가능한 한 빨리 치료를 시작하여 심각한 호흡 장애 및 패혈증과 같은 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 치명적입니다.

진단은 어때

100 가지 이상의 원발성 면역 결핍이 있기 때문에 혈액 검사와 특정 유전자 검사를 통해 진단을 내릴 수 있습니다.

일차 면역 결핍 진단은 생후 첫해까지 이루어져야합니다. 그래야 아동의 웰빙을 유지하고 합병증을 예방하는 데 필요한 치료와 관리에 대해 가족에게 조언 할 수 있습니다. 기본 검사 임에도 불구하고 1 차 면역 결핍 진단 검사는 통합 건강 시스템을 통해 제공되지 않고 사설 클리닉에서만 가능합니다.

원발성 면역 결핍 치료

원발성 면역 결핍의 치료는 소아과 의사의 지침에 따라 수행되어야하며 아동의 증상, 중증도 및 식별 단계에 따라 다릅니다.

PID가 즉시 확인되거나 증상이 경미한 경우 소아과 의사는 면역 글로불린 요법을 권장 할 수 있습니다. 면역 글로불린은 체내에서 누락 된 항체를 투여하여 면역 체계의 활동을 개선합니다. 또한, 항생제를 정맥에 직접 투여하여 재발하는 감염을 예방할 수 있습니다.

그러나 나중에 진단하거나 면역력을 더 손상시키는 돌연변이의 존재로 인해 발생할 수있는 심각한 PID의 경우 골수 이식이 필요할 수 있습니다. 골수 이식이 어떻게 이루어지는 지 확인하십시오.