Mucopolysaccharidosis는 무엇이며 어떻게 치료합니까?
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Mucopolysaccharidosis는 글루코 사 미노 글리 칸이라고도 알려진 뮤코 다당류라고하는 당을 소화하는 기능을 가진 효소의 부재로 인해 발생하는 유전 질환 군을 특징으로합니다.
이것은 간 및 비장 비대, 뼈와 관절의 기형, 시각 장애 및 호흡기 문제와 같은 다른 질병과 매우 유사한 증상을 나타 내기 때문에 희귀 질환이며 진단하기 어렵습니다.
Mucopolysaccharidosis는 치료법이 없지만 질병의 진행을 늦추고 더 나은 삶의 질을 제공하는 치료를 수행 할 수 있습니다. 치료는 점액 다당류 증의 유형에 따라 다르며 예를 들어 효소 대체, 골수 이식, 물리 치료 또는 약물로 수행 할 수 있습니다.
점액 다당류 증의 유형
점액 다당류 증은 여러 유형이있을 수 있으며, 이는 유기체가 생산할 수없는 효소와 관련되어 각 질병에 대해 다른 증상을 나타냅니다. 점액 다당류 증의 여러 유형은 다음과 같습니다.
- 유형 1 : Hurler, Hurler-Schele 또는 Schele 증후군;
- 유형 2 : 헌터 증후군;
- 유형 3 : Sanfilippo 증후군;
- 유형 4 : 모르 퀴오 증후군. 4 형 점액 다당류 증에 대해 자세히 알아보십시오.
- 유형 6 : Maroteux-Lamy 증후군;
- 유형 7 : 교활한 증후군.
가능한 원인들
Mucopolysaccharidosis는 유전성 유전 질환으로, 유형 II를 제외하고는 부모에서 자녀에게 전염되며 상 염색체 열성 질환입니다. 이 질병은 신체가 뮤코 다당류를 분해하는 특정 효소를 생산할 수 없다는 특징이 있습니다.
뮤코 다당류는 장 쇄당으로 피부, 뼈, 연골 및 힘줄과 같은 다양한 신체 구조의 형성에 중요하며 이러한 조직에 축적되지만 재생해야합니다. 이를 위해서는 효소를 분해하여 제거하고 새로운 점액 다당류로 대체 할 수있는 효소가 필요합니다.
그러나 점액 다당류 증이있는 사람의 경우 이러한 효소 중 일부가 점액 다당류를 분해하기 위해 존재하지 않아 재생주기가 중단되어 신체 세포의 리소좀에 이러한 당이 축적되어 기능이 손상되고 발생합니다. 다른 질병과 기형에.
어떤 증상
점액 다당류 증의 증상은 환자가 가지고있는 질병의 유형에 따라 다르며 진행성이므로 질병이 진행됨에 따라 악화됩니다. 일부 징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 간 및 비장 비대;
- 뼈 변형;
- 관절 및 이동성 문제;
- 짧은;
- 호흡기 감염;
- 탯줄 또는 사타구니 탈장;
- 호흡기 및 심혈관 장애;
- 청각 및 시각 문제;
- 수면 무호흡증;
- 중추 신경계의 변화;
- 머리가 커졌다.
또한,이 질병으로 고통받는 대부분의 사람들은 또한 특징적인 얼굴 형태를 가지고 있습니다.
진단은 무엇입니까
일반적으로 점액 다당류 증의 진단은 징후 및 증상의 평가와 실험실 검사로 구성됩니다.
치료 방법
치료는 환자가 가지고있는 점액 다당류 증의 유형, 질병의 상태 및 나타나는 합병증에 따라 달라지며 가능한 한 빨리 시행해야합니다.
예를 들어 의사는 효소 대체 요법, 골수 이식 또는 물리 치료 세션을 권장 할 수 있습니다. 또한 질병으로 인한 합병증도 치료해야합니다.
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