페닐 케톤뇨증 (PKU) 검사

콘텐츠

• PKU 선별 검사 란 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• 아기에게 PKU 선별 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• PKU 선별 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 검사를 위해 아기를 준비하기 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• PKU 선별 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

PKU 선별 검사 란 무엇입니까?

PKU 선별 검사는 출생 후 24 ~ 72 시간에 신생아에게 제공되는 혈액 검사입니다. PKU는 페닐알라닌 (Phe)이라는 물질을 신체가 적절하게 분해하는 것을 방해하는 드문 장애인 페닐 케톤뇨증을 의미합니다. Phe는 많은 식품과 아스파탐이라는 인공 감미료에서 발견되는 단백질의 일부입니다.

PKU가 있고 이러한 음식을 먹으면 Phe가 혈액에 축적됩니다. 높은 수준의 Phe는 신경계와 뇌를 영구적으로 손상시켜 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 여기에는 발작, 정신과 적 문제 및 심각한 지적 장애가 포함됩니다.

PKU는 유전자의 정상적인 기능의 변화 인 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전의 기본 단위입니다. 아이가 장애에 걸리려면 어머니와 아버지 모두 돌연변이 된 PKU 유전자를 물려 받아야합니다.

PKU는 드물지만 미국의 모든 신생아는 PKU 검사를 받아야합니다.

• 이 검사는 사실상 건강상의 위험없이 간단합니다. 그러나 평생 뇌 손상 및 / 또는 기타 심각한 건강 문제로부터 아기를 구할 수 있습니다.
• PKU가 조기에 발견되면 특별한 저 단백 / 저 Phe 식단을 따라 합병증을 예방할 수 있습니다.
• PKU가있는 유아를 위해 특별히 제작 된 분유가 있습니다.
• PKU를 가진 사람들은 남은 생애 동안 단백질 / 저 Phe 식단을 유지해야합니다.

기타 이름 : PKU 신생아 선별 검사, PKU 테스트

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

PKU 검사는 신생아의 혈중 Phe 수치가 높은지 확인하는 데 사용됩니다. 이것은 아기에게 PKU가 있음을 의미 할 수 있으며 진단을 확인하거나 배제하기 위해 더 많은 검사가 지시 될 것입니다.

아기에게 PKU 선별 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

미국의 신생아는 PKU 테스트를 받아야합니다. PKU 검사는 일반적으로 신생아 선별 검사라고하는 일련의 검사의 일부입니다. 일부 나이가 많은 영유아는 다른 국가에서 입양 된 경우 및 / 또는 다음과 같은 PKU 증상이있는 경우 검사가 필요할 수 있습니다.

• 지연된 개발
• 지적 어려움
• 숨, 피부 및 / 또는 소변의 곰팡이 냄새
• 비정상적으로 작은 머리 (소두증)

PKU 선별 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

의료 서비스 제공자는 알코올로 아기의 발 뒤꿈치를 닦고 작은 바늘로 발 뒤꿈치를 찌릅니다. 제공자는 몇 방울의 혈액을 수집하고 부위에 붕대를 감습니다.

아기가 모유 나 조제 분유에서 단백질을 섭취했는지 확인하기 위해 출생 후 24 시간 이내에 검사를 실시해야합니다. 결과가 정확한지 확인하는 데 도움이됩니다. 그러나 PKU 합병증을 예방하기 위해 출생 후 24-72 시간 사이에 검사를 실시해야합니다. 아기가 병원에서 태어나지 않았거나 일찍 퇴원 한 경우, 가능한 한 빨리 PKU 검사 일정을 잡으려면 자녀의 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.

검사를 위해 아기를 준비하기 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

PKU 테스트에는 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

바늘 스틱 테스트로 아기에게 위험이 거의 없습니다. 뒤꿈치를 찌르면 아기가 약간 꼬집음을 느낄 수 있으며 그 부위에 작은 멍이 생길 수 있습니다. 이것은 빨리 사라질 것입니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

아기의 결과가 정상이 아닌 경우 의료 서비스 제공자는 PKU를 확인하거나 배제하기 위해 더 많은 검사를 지시 할 것입니다. 이러한 검사에는 더 많은 혈액 검사 및 / 또는 소변 검사가 포함될 수 있습니다. PKU는 유전 질환이기 때문에 귀하와 귀하의 아기도 유전 검사를받을 수 있습니다.

결과가 정상이지만 검사가 출생 후 24 시간 이내에 수행 된 경우 아기는 생후 1 ~ 2 주에 다시 검사를 받아야 할 수 있습니다.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

PKU 선별 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

아기가 PKU 진단을 받았다면 Phe가 포함되지 않은 분유를 마실 수 있습니다. 모유 수유를 원하시면 담당 의사에게 말씀하십시오. 모유에는 Phe가 포함되어 있지만 아기는 Phe가없는 분유로 보충 된 제한된 양을 가질 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 자녀는 평생 동안 특별한 저 단백 식단을 유지해야합니다. PKU 다이어트는 일반적으로 육류, 생선, 계란, 유제품, 견과류 및 콩과 같은 고단백 식품을 피하는 것을 의미합니다. 대신, 식단에는 아마도 곡물, 전분, 과일, 우유 대용품 및 기타 Phe가 적거나없는 품목이 포함될 것입니다.

자녀의 건강 관리 제공자는 아기의 식단을 관리하고 자녀의 건강을 유지하는 데 도움이되는 한 명 이상의 전문가 및 기타 리소스를 추천 할 수 있습니다. PKU가있는 청소년과 성인이 이용할 수있는 다양한 리소스도 있습니다. PKU가있는 경우, 귀하의식이 요법 및 건강 요구 사항을 처리하는 가장 좋은 방법에 대해 담당 의료 제공자와상의하십시오.

참고 문헌

1. 미국 임신 협회 [인터넷]. Irving (TX) : 미국 임신 협회; c2018. 페닐 케톤뇨증 (PKU); [2017 년 8 월 5 일 업데이트 됨; 인용 2018 Jul 18]; [약 3 개 화면]. 사용 가능 : http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. 어린이 PKU 네트워크 [인터넷]. Encinitas (CA) : Children 's PKU Network; PKU 스토리; [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 2 개 화면]. 사용 가능 : http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [인터넷]. White Plains (NY) : March of Dimes; c2018. 아기의 PKU (Phenylketonuria) [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 출처 : https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [인터넷]. 의학 교육 및 연구를위한 Mayo 재단; c1998–2018. 페닐 케톤뇨증 (PKU) : 진단 및 치료; 2018 년 1 월 27 일 [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 4 개 화면]. 사용 가능 : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [인터넷]. 의학 교육 및 연구를위한 Mayo 재단; c1998–2018. 페닐 케톤뇨증 (PKU) : 증상 및 원인; 2018 년 1 월 27 일 [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 사용 가능 : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck 매뉴얼 소비자 버전 [인터넷]. Kenilworth (NJ) : Merck & Co. Inc .; c2018. 페닐 케톤뇨증 (PKU); [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 이용 가능 : https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. 국립 암 연구소 [인터넷]. Bethesda (MD) : 미국 보건 복지부; NCI 암 용어 사전 : 유전자; [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 사용 가능 : https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [인터넷]. 오 클레어 (WI) : National PKU Alliance. c2017. PKU 정보 [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 2 개 화면]. 사용 가능 : https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH 미국 국립 의학 도서관 : 유전학 홈 참조 [인터넷]. Bethesda (MD) : 미국 보건 복지부; 페닐 케톤뇨증; 2018 년 7 월 17 일 [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 사용 가능 : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH 미국 국립 의학 도서관 : 유전학 홈 참조 [인터넷]. Bethesda (MD) : 미국 보건 복지부; 유전자 돌연변이는 무엇이며 어떻게 돌연변이가 발생합니까?; 2018 년 7 월 17 일 [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 사용 가능 : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD : 전국 희귀 장애기구 [인터넷]. Danbury (CT) : NORD : 전국 희귀 질환기구; c2018. 페닐 케톤뇨증; [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 3 개 화면]. 출처 : https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. 로체스터 대학 의료 센터 [인터넷]. Rochester (NY) : University of Rochester Medical Center; c2018.건강 백과 사전 : 페닐 케톤뇨증 (PKU); [2018 년 7 월 18 일 인용]; [약 2 개 화면]. 사용 가능 : https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [인터넷]. Madison (WI) : University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. 건강 정보 : 페닐 케톤뇨증 (PKU) 테스트 : 느낌; [2017 년 5 월 4 일 업데이트 됨; 인용 2018 Jul 18]; [약 6 개 화면]. 이용 가능 : https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [인터넷]. Madison (WI) : University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. 건강 정보 : 페닐 케톤뇨증 (PKU) 테스트 : 수행 방법; [2017 년 5 월 4 일 업데이트 됨; 인용 2018 Jul 18]; [약 5 개 화면]. 사용 가능 : https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [인터넷]. Madison (WI) : University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. 건강 정보 : 페닐 케톤뇨증 (PKU) 검사 : 검사 개요; [2017 년 5 월 4 일 업데이트 됨; 인용 2018 Jul 18]; [약 2 개 화면]. 출처 : https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [인터넷]. Madison (WI) : University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. 건강 정보 : 페닐 케톤뇨증 (PKU) 테스트 : 고려할 사항; [2017 년 5 월 4 일 업데이트 됨; 인용 2018 Jul 18]; [약 10 개 화면]. 사용 가능 : https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [인터넷]. Madison (WI) : University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. 건강 정보 : 페닐 케톤뇨증 (PKU) 검사 : 검사 이유; [2017 년 5 월 4 일 업데이트 됨; 인용 2018 Jul 18]; [약 3 개 화면]. 사용 가능 : https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

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