포르피린증

콘텐츠

• 포르피린증이란 무엇입니까?
• 원인
• 종류
• 조짐
• 포르피린증 진단
• 치료
• 예방
• 합병증
• 포르피린증의 장기 전망

포르피린증이란 무엇입니까?

포르피린증은 드문 유전 혈액 장애 그룹입니다. 이러한 장애를 가진 사람들은 자신의 몸에 heme이라는 물질을 만드는 데 문제가 있습니다. 헴은 포르피린이라고 불리는 신체 화학 물질로 만들어지며 철에 결합되어 있습니다.

헴은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 인 헤모글로빈의 성분입니다. 적혈구가 산소를 운반하는 데 도움을주고 붉은 색을냅니다. 헴은 또한 심장과 골격근의 단백질 인 미오글로빈에서 발견됩니다.

몸은 헴을 만들기 위해 여러 단계를 거칩니다. 포르피린증 환자에게는 신체에이 과정을 완료하는 데 필요한 특정 효소가 부족합니다. 이것은 포르피린이 조직과 혈액에 축적되게합니다. 이것은 경증에서 중증에 이르는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 포르피린증의 가장 흔한 증상은 복통, 감광성, 근육 및 신경계의 문제입니다. 포르피린증의 증상은 다양하며 누락 된 효소에 따라 다릅니다.

원인

포르피린증은 유전병입니다. 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, 대부분의 포르피린증은 한 부모의 유전자 돌연변이라고 불리는 비정상 유전자로부터 유전됩니다. 그러나 특정 요인이 공격이라고 알려진 포르피린증의 증상을 유발할 수 있습니다. 요인은 다음과 같습니다.

• 특정 약물 사용
• 에스트로겐과 같은 호르몬 사용
• 알코올 사용
• 흡연
• 감염
• 햇빛에 노출
• 스트레스
• 다이어트와 금식

종류

포르피린증에는 간과 적혈구 증의 두 가지 범주로 분류됩니다. 간장의 장애는 간 문제로 인해 발생합니다. 복통 및 중추 신경계 문제와 같은 증상과 관련이 있습니다. 적혈구 형태는 적혈구의 문제로 인해 발생합니다. 그것들은 감광도와 관련이 있습니다.

포르피린증의 주요 유형은 다음과 같습니다.

• 델타-아미노 레 불리 네이트-탈수 효소 결핍 포르피린증
• 급성 간헐적 포르피린증
• 유전성 공동 발작
• 품종 포르피린증
• 선천성 적혈구 성 포르피린증
• 포르 피리아 큐 타니아 타다 (PCT)
• 간장 적혈구 포르피린증
• 적혈구 적 원형질

American Porphyria Foundation에 따르면 PCT는 가장 흔한 유형의 포르피린증입니다. 햇빛에 대한 극도의 감도와 관련이 있습니다.

조짐

증상은 포르피린증의 유형에 따라 다릅니다. 모든 유형에 심한 복통과 붉은 갈색의 소변이 있습니다. 이것은 포르피린이 축적되어 발생하며 일반적으로 공격 후에 발생합니다.

간 질환과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 팔다리 통증
• 신경 장해
• 고혈압
• 빈맥 (빠른 심장 박동)
• 전해질 불균형

적혈구 질환과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 빛에 대한 극도의 피부 민감도
• 빈혈 (신체가 충분한 새로운 적혈구를 생산하지 못하는 경우)
• 피부 색소 침착의 변화
• 태양 노출과 관련된 불규칙한 행동

포르피린증 진단

많은 검사가이 상태를 진단하는 데 도움이됩니다.

신체적 문제를 찾는 검사는 다음과 같습니다.

• 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔
• 흉부 엑스레이
• 심 초음파 (EKG)

혈액 문제 검사는 다음과 같습니다.

• 형광 검사
• 포 르포 빌리 노겐 (PBG) 소변 검사
• 완전한 혈구 수 (CBC)

치료

포르피린증 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 대부분의 경우 약물로 치료됩니다.

간 질환 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 혈압 관리를위한 베타 차단제 (Atenolol)
• 회복을 돕는 고 탄수화물 다이어트
• 통증 관리를위한 오피오이드
• 헤 마틴은 공격을 단축

적혈구 질환 치료법은 다음과 같습니다.

• 빈혈에 대한 철분 보충제
• 수혈
• 골수 이식

예방

포르피린증을 예방할 수 없습니다. 그러나 트리거를 피하거나 제거하여 증상을 줄일 수 있습니다.

제거해야 할 요소는 다음과 같습니다.

• 레크리에이션 약
• 정신적 스트레스
• 과도한 음주
• 특정 항생제

적혈구 증상을 예방하려면 다음을 통해 빛 노출을 줄이는 데 중점을 둡니다.

• 밝은 햇빛을 피하다
• 밖에서 긴 소매, 모자 및 기타 보호 복 착용
• 수술 중 보호 요청 (드물게는 광독성 손상이 발생할 수 있습니다. 이것은 빛이 장기에 구멍을 뚫고 감염으로 이어질 때 발생합니다)

합병증

포르피린증은 치료가 어렵고 관리가 어렵습니다. 합병증은 흔합니다. 그들은 다음을 포함합니다 :

• 혼수
• 담석
• 마비
• 호흡 부전
• 간 질환 및 실패
• 피부 흉터

포르피린증의 장기 전망

장기 전망은 매우 다양합니다. 손상이 완료 될 때까지 일부 사람들은 진단을받지 못할 수 있습니다.

영구 손상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 지속적인 산소가 필요한 호흡 곤란
• 걷기 문제
• 불안 발작
• 흉터

조기 진단은 상대적으로 정상적인 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있습니다. 관리도 매우 중요합니다.

유전 상태가 있으면 유전 상담사와 상담하십시오. 자녀에게 전염 될 위험을 이해하는 데 도움이됩니다.