유방암에 대한 유전자 검사 : 수행 방법 및 표시시기

콘텐츠

• 어떻게 완료
• Oncotype DX 시험
• 할 때
• 가능한 결과

유방암에 대한 유전자 검사는 유방암 발병 위험을 확인하는 주요 목적으로 의사가 어떤 돌연변이가 암의 변화와 연관되어 있는지 알 수 있도록합니다.

이 유형의 검사는 일반적으로 50 세 이전에 유방암, 난소 암 또는 남성 유방암 진단을받은 가까운 친척이있는 사람들에게 적용됩니다. 이 검사는 분자 진단 기술을 사용하여 유방암에 대한 감수성과 관련된 하나 이상의 돌연변이를 식별하는 혈액 검사로 구성되며, 검사에서 요청되는 주요 마커는 BRCA1 및 BRCA2입니다.

또한 정기 검진을 받고 질병의 첫 증상을인지하여 조기에 진단하여 치료를 시작하는 것도 중요합니다. 유방암의 초기 증상을 확인하는 방법을 알아보십시오.

어떻게 완료

유방암에 대한 유전자 검사는 분석을 위해 실험실로 보내진 소량의 혈액 샘플을 분석하여 수행됩니다. 검사를하기 위해서는 특별한 준비 나 금식이 필요하지 않으며 통증을 유발하지 않습니다. 가장 많이 발생할 수있는 것은 채취시 약간의 불편 함입니다.

이 검사는 종양 억제 유전자 인 BRCA1 및 BRCA2 유전자, 즉 암세포의 증식을 막는 유전자를 평가하는 것을 주요 목적으로합니다. 그러나 이들 유전자 중 어느 하나에 돌연변이가있을 경우, 종양의 발달을 멈추거나 지연시키는 기능이 손상되어 종양 세포의 증식과 결과적으로 암이 발생합니다.

연구 할 방법론 및 돌연변이의 유형은 의사가 정의하고 다음과 같은 성능을 수행합니다.

• 완전한 시퀀싱, 사람의 전체 게놈을 볼 수 있으며 모든 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
• 게놈 시퀀싱, DNA의 특정 영역 만 시퀀싱되어 해당 영역에 존재하는 돌연변이를 식별합니다.
• 특정 돌연변이 검색, 의사가 알고 싶은 돌연변이를 표시하고 원하는 돌연변이를 확인하기 위해 특정 검사를 수행합니다.이 방법은 유방암으로 이미 확인 된 일부 유전 적 변형이있는 가족 구성원에게 더 적합합니다.
• 삽입 및 삭제를위한 격리 된 검색특정 유전자의 변화가 확인되는이 방법론은 이미 시퀀싱을 수행했지만 보완이 필요한 사람들에게 더 적합합니다.

유전자 검사 결과는 의사에게 보내지며 보고서에는 유전자의 존재와 확인 된 돌연변이 (존재하는 경우)뿐만 아니라 검출에 사용 된 방법이 포함됩니다. 또한 사용 된 방법론에 따라 변이나 유전자가 얼마나 발현되는지를 보고서에서 알 수있어 의사가 유방암 발병 위험을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Oncotype DX 시험

Oncotype DX 검사는 또한 유방암에 대한 유전 검사로, 유방 생검 물질의 분석을 통해 이루어지며 RT-PCR과 같은 분자 진단 기술을 통해 유방암 관련 유전자를 평가하는 것을 목표로합니다. 따라서 의사가 최상의 치료법을 표시 할 수 있으며, 예를 들어 화학 요법을 피할 수 있습니다.

이 검사는 초기 단계에서 유방암을 식별하고 공격의 정도와 치료에 대한 반응이 어떻게 될지 확인할 수 있습니다. 따라서, 예를 들어 화학 요법의 부작용을 피하면서보다 표적화 된 암 치료가 이루어질 수 있습니다.

Oncotype DX 검사는 사설 클리닉에서 가능하며 종양 전문의의 추천을받은 후 실시해야하며 결과는 평균 20 일 후에 발표됩니다.

할 때

유방암에 대한 유전자 검사는 종양 전문의, 유방 전문의 또는 유전학자가 지정하는 검사로 혈액 샘플을 분석하여 만들어지며 가족 구성원이 유방암 진단을받은 여성 또는 남성이 50 세 미만이거나 난소 인 사람들에게 권장됩니다. 모든 연령대의 암. 이 검사를 통해 BRCA1 또는 BRCA2에 돌연변이 유무를 알 수있어 유방암 발병 가능성을 확인할 수 있습니다.

일반적으로 이러한 유전자에 돌연변이가 있다는 징후가있는 경우, 환자는 평생 동안 유방암에 걸릴 가능성이 높습니다. 질병 발병 위험에 따라 예방 조치가 채택되도록 질병의 발현 위험을 확인하는 것은 의사의 몫입니다.

가능한 결과

검사 결과는 긍정적이거나 부정적 일 수있는 보고서 형식으로 의사에게 전송됩니다. 유전자 검사는 적어도 하나의 유전자에서 돌연변이의 존재가 확인 될 때 ​​양성이라고 말하지만, 반드시 그 사람이 암에 걸릴지 여부 또는 발생할 수있는 나이를 나타내지 않습니다. 정량적 테스트를 수행합니다.

그러나, 예를 들어 BRCA1 유전자의 돌연변이가 발견되면 유방암 발병의 최대 81 %가 발생할 가능성이 있으며, 유방 절제술을받을 수있을뿐만 아니라 매년 자기 공명 영상을받는 것이 좋습니다. 예방의 한 형태로.

음성 유전자 검사는 분석 된 유전자에서 돌연변이가 확인되지 않은 검사이지만 암 발병 가능성은 매우 낮지 만 정기적 인 검사를 통한 의료 모니터링이 필요합니다. 유방암을 확인하는 다른 검사를 확인하십시오.