작가: Clyde Lopez
창조 날짜: 24 칠월 2021
업데이트 날짜: 12 팔월 2025
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[희귀질환 바로알기🔍] 14. 알포트증후군
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알 포트 증후군은 신장의 사구체에있는 작은 혈관에 점진적인 손상을 유발하여 장기가 혈액을 올바르게 여과하지 못하게하고 소변의 혈액 및 단백질 양의 증가와 같은 증상을 보이는 희귀 유전 질환입니다. 혈액 검사, 소변.

신장에 영향을 미치는 것 외에도이 증후군은 눈과 귀의 기능에 중요한 단백질의 생성을 방지하기 때문에 청각 또는 시각에 문제를 일으킬 수 있습니다.

알 포트 증후군은 치료법이 없지만 치료는 증상을 완화하고 질병의 발병을 지연시켜 신장 기능이 영향을받지 않도록 예방합니다.

주요 증상

알 포트 증후군의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

  • 소변의 혈액;
  • 고혈압;
  • 다리, 발목, 발 및 얼굴의 붓기.

또한 청각과 시각이 질병의 영향을 받아 청각 장애를 일으키는 경우도 있습니다.


적절한 예방 조치를 취하지 않으면 질병이 만성 신부전으로 진행되어 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

증후군의 원인

알 포트 증후군은 IV 형 콜라겐으로 알려진 단백질 생산 지침을 포함하는 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 콜라겐은 신장 사구체의 일부이므로 존재하지 않으면이 부위의 혈관이 손상을 입어 치유되고 신장 기능이 손상됩니다.

마찬가지로이 콜라겐은 귀와 눈에도 존재하므로 시간이 지남에 따라 이러한 기관의 변화가 나타날 수도 있습니다.

진단 확인 방법

알 포트 증후군을 진단 할 수있는 특정 검사가 없으므로 의사는 증후군을 유발할 수있는 변화가 있는지 확인하기 위해 소변 검사, 혈액 검사 또는 신장 생검과 같은 여러 검사를 지시 할 수 있습니다.

치료 방법

알 포트 증후군의 치료는 특별한 형태의 치료법이 없기 때문에 증상 완화를 목적으로합니다. 따라서 혈압을 조절하고 신장 손상의 악화를 예방하기 위해 고혈압 및 이뇨제를 사용하는 것이 매우 일반적입니다.


또한 과도한 신장 기능을 예방하기 위해 저염식이 요법을 유지하는 것이 좋습니다. 이 유형의 식단을 유지하는 방법은 다음과 같습니다.

신장이 매우 영향을 받고 증상이 개선되지 않는 가장 심한 경우에는 투석을 시작하거나 신장 이식을 받아야 할 수 있습니다.

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